治疗原则

医生会根据疾病类型及病情程度，采取相应的治疗措施。静止型和轻型患者无须特殊治疗；病情较重者可根据情况选择输血、祛铁治疗、基因活化及脾切除等方法医治；有HLA相匹配的供者，还可考虑进行造血干细胞移植。

一般治疗

1、注意休息和营养，积极预防感染，还可适当补充叶酸和维生素E。

2、输血是本病的基础治疗。中间型α和β贫血患者适用于少量红细胞输注法，对于重型β贫血患者，医生会从早期就开始给予适量的红细胞输注，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。但注意本方法易导致含铁血黄素沉着症，故常需同时给予祛铁治疗。

药物治疗

1、祛铁治疗祛铁治疗是改善重型患者生存质量和延长寿命的主要措施。常用药物有去铁胺、去铁酮、地拉罗司等。其中维生素C与去铁胺联合应用可加强其从尿中排铁的作用。需注意的是，虽然去铁胺副作用不大，仅有偶尔的过敏反应，但长期使用偶可导致白内障和长骨发育障碍，剂量过大时还可引起视力和听觉减退。

2、基因活化治疗应用化学药物可增加γ基因的表达或减少α基因的表达，以改善β珠蛋白生成障碍性贫血的症状，已用于临床研究的药物有羟基脲、沙利度胺、5-氮杂胞苷（5-AZC）、阿糖胞苷、白消安、异烟胼等。

手术治疗

1、脾切除术应在5-6岁以后施行，适用于输血需求量逐渐增加（年输血量大于200-250ml/kg浓缩红细胞）、脾功能亢进和巨脾引起压迫症状的患者。此方法对血红蛋白H病和中间型β珠蛋白生成障碍性贫血的疗效较好，但对重型β珠蛋白生成障碍性贫血的效果差。

2、造血干细胞移植异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β珠蛋白生成障碍性贫血的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，可作为重型β地中海贫血治疗的首选方法。