小儿肝豆状核变性,是指由于铜代谢障碍并沉积在大脑、肝脏等部位引起的以肝脏病变和大脑豆状核病变为主要特征的常染色体隐性遗传性性疾病。由于遗传信息改变,机体铜代谢能力障碍,导致铜在体内大量沉积,主要引起大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜等部位。患者主要表现为肝脏功能障碍和神经系统症状,出现肝肿大、腹水、震颤、精神障碍等症状。
本病属于常染色体隐性遗传性病,由于P型ATP7B基因的异常表达,铜蓝蛋白和铜氧化酶活性降低,铜从胆汁中排泄锐减,但机体吸收铜的能力不变,故大量的铜在器官内贮积,影响细胞的正常功能。
查看更多»本病临床表现变异较大,早期可无明显症状,随着铜贮积的增加,逐渐表现出肝脏受损症状、锥体外系症状、眼角膜出现K-F环等,可伴随溶血性贫血、血尿或蛋白尿、精神异常、关节不适等表现。典型症状1、肝脏受损症状...
查看更多»治疗原则治疗原则及目的是促进铜的排出、减少铜的摄入、防止铜在组织器官内的蓄积,以恢复和维持机体的正常功能,大多数患者需长期用药,越早治疗,效果越好,早期药物治疗可以使症状消失,肝功能失代偿或急性衰竭时...
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小儿咽扁颗粒和小儿氨酚黄那敏颗粒通常可以一起服用,但必须严格遵医嘱,不可自行决定。小儿咽扁颗粒是中成药,主要成分含金银花、桔梗等,具有清热利咽、解毒止痛的功效,常用于治疗急性咽炎、扁桃体炎等引起的咽喉肿痛。小儿氨酚黄那敏颗粒是复方西药,含对乙酰氨基酚、马来酸氯苯那敏等成分,主要用于缓解儿童普通感冒或流行性感冒引起的发热、头痛、流鼻涕等症状。两种药物作用机制不同,针对的症状不同,且无明确药物相互作用禁忌,理论上可联合使用以缓解感冒伴随的咽喉疼痛。但需注意,儿童用药需谨慎
脾虚一般建议先治肝再调脾,中医认为肝与脾关系密切,肝气郁结或肝火过旺易克制脾土,导致脾虚加重,因此需先疏肝理气,再重点健脾以恢复运化功能。中医五行理论中,肝属木,脾属土,木克土为正常制约关系,但若肝气不舒,肝木过度克制脾土,会直接导致脾虚症状(如食欲不振、腹胀、乏力)。此时若单纯健脾,肝郁未解,脾虚易反复。因此需先通过疏肝缓解肝气对脾的压制,再配合健脾增强脾的运化能力,才能从根本上改善脾虚。若脾虚伴随明显情绪问题(如易怒、胸闷)、月经不规律或两胁胀痛,更需优先考虑疏肝