小儿肝豆状核变性,是指由于铜代谢障碍并沉积在大脑、肝脏等部位引起的以肝脏病变和大脑豆状核病变为主要特征的常染色体隐性遗传性性疾病。由于遗传信息改变,机体铜代谢能力障碍,导致铜在体内大量沉积,主要引起大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜等部位。患者主要表现为肝脏功能障碍和神经系统症状,出现肝肿大、腹水、震颤、精神障碍等症状。
本病属于常染色体隐性遗传性病,由于P型ATP7B基因的异常表达,铜蓝蛋白和铜氧化酶活性降低,铜从胆汁中排泄锐减,但机体吸收铜的能力不变,故大量的铜在器官内贮积,影响细胞的正常功能。
查看更多»本病临床表现变异较大,早期可无明显症状,随着铜贮积的增加,逐渐表现出肝脏受损症状、锥体外系症状、眼角膜出现K-F环等,可伴随溶血性贫血、血尿或蛋白尿、精神异常、关节不适等表现。典型症状1、肝脏受损症状...
查看更多»治疗原则治疗原则及目的是促进铜的排出、减少铜的摄入、防止铜在组织器官内的蓄积,以恢复和维持机体的正常功能,大多数患者需长期用药,越早治疗,效果越好,早期药物治疗可以使症状消失,肝功能失代偿或急性衰竭时...
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小儿麻痹症(脊髓灰质炎)目前尚无法治愈,但通过科学的医疗干预和康复管理,可以显著改善患者的生活质量并减少残疾程度。小儿麻痹症由脊髓灰质炎病毒感染引起,主要损害脊髓前角运动神经元,导致不可逆的肌肉瘫痪。虽然现代医学无法修复已受损的神经细胞,但系统的治疗和康复手段能最大限度保留和恢复患者的功能。在急性期,治疗以对症支持为主,包括控制发热、缓解疼痛,严重病例可能需要呼吸机辅助。进入恢复期后,早期康复干预至关重要,包括物理治疗防止肌肉萎缩、关节挛缩和畸形
小儿甲流病毒通常1-2周可自愈。儿童感染甲流后,若体质较好且无并发症,发热、咳嗽等症状多在3-7天缓解,完全恢复需1-2周。但婴幼儿、免疫力低下或合并基础病的孩子可能症状较重,病程延长,甚至引发肺炎、中耳炎等并发症,需及时就医。奥司他韦等抗病毒药物在发病48小时内使用可缩短病程。总结而言,小儿甲流病毒通常1-2周可自愈。家长应保证孩子休息、补充水分,若高热不退或精神萎靡需立即就诊。