小儿肝豆状核变性,是指由于铜代谢障碍并沉积在大脑、肝脏等部位引起的以肝脏病变和大脑豆状核病变为主要特征的常染色体隐性遗传性性疾病。由于遗传信息改变,机体铜代谢能力障碍,导致铜在体内大量沉积,主要引起大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜等部位。患者主要表现为肝脏功能障碍和神经系统症状,出现肝肿大、腹水、震颤、精神障碍等症状。
本病属于常染色体隐性遗传性病,由于P型ATP7B基因的异常表达,铜蓝蛋白和铜氧化酶活性降低,铜从胆汁中排泄锐减,但机体吸收铜的能力不变,故大量的铜在器官内贮积,影响细胞的正常功能。
查看更多»本病临床表现变异较大,早期可无明显症状,随着铜贮积的增加,逐渐表现出肝脏受损症状、锥体外系症状、眼角膜出现K-F环等,可伴随溶血性贫血、血尿或蛋白尿、精神异常、关节不适等表现。典型症状1、肝脏受损症状...
查看更多»治疗原则治疗原则及目的是促进铜的排出、减少铜的摄入、防止铜在组织器官内的蓄积,以恢复和维持机体的正常功能,大多数患者需长期用药,越早治疗,效果越好,早期药物治疗可以使症状消失,肝功能失代偿或急性衰竭时...
查看更多»电话:02028823388
地址:广州市中山二路58号
电话:057186090073
地址:杭州市庆春东路3号
地址:北京市西城区永安路95号
地址:院本部:北京市朝阳区工人体育场南路8号;京西院区:北京市石景山区京原路5号
地址:安徽省合肥市庐江路17号(总院);合肥市政务文化新区天鹅湖路1号(南区);安徽省合肥市淮河路步行街168号(微创医学中心);合肥市包河区徽富路与迎淮路交叉口(滨湖医疗保健中心)
地址:本院:长沙市人民中路139号;五官科楼:韶山北路168号(湖南大剧院对面)
小儿多囊肾是一种先天性遗传性疾病,其特征是肾脏中出现多个囊肿。这些囊肿会逐渐增大,影响肾脏的功能,并可能导致并发症。以下是一些常见的治疗方法:1.定期监测:对于病情较轻的患者,医生可能会建议定期进行超声检查、肾功能检查等,以监测囊肿的大小和肾脏功能的变化。2.控制血压:高血压是多囊肾常见的并发症之一,控制血压可以减缓肾脏疾病的进展。医生可能会开具降压药物,并建议患者采取健康的生活方式,如低盐饮食、适量运动等。3.饮食调整:患者可能需要限制蛋白质的摄入量,以减轻肾脏的负担
黄斑变性是一种严重的眼部疾病,它会导致中央视力丧失,给患者的生活带来很大的影响。黄斑变性的发生与多种因素有关,包括年龄、遗传、吸烟、紫外线暴露等。此外,饮食也可能会影响黄斑变性的发生和发展。以下是患有黄斑变性后不能吃的食物分析:1.高糖食物:高糖食物会导致血糖升高,增加自由基的产生,从而损害眼部细胞。黄斑变性患者应该避免食用高糖食物,如糖果、巧克力、蛋糕等。2.高脂肪食物:高脂肪食物会增加血液中的胆固醇和三酰甘油水平,增加心血管疾病的风险