小儿肝豆状核变性,是指由于铜代谢障碍并沉积在大脑、肝脏等部位引起的以肝脏病变和大脑豆状核病变为主要特征的常染色体隐性遗传性性疾病。由于遗传信息改变,机体铜代谢能力障碍,导致铜在体内大量沉积,主要引起大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜等部位。患者主要表现为肝脏功能障碍和神经系统症状,出现肝肿大、腹水、震颤、精神障碍等症状。
本病属于常染色体隐性遗传性病,由于P型ATP7B基因的异常表达,铜蓝蛋白和铜氧化酶活性降低,铜从胆汁中排泄锐减,但机体吸收铜的能力不变,故大量的铜在器官内贮积,影响细胞的正常功能。
查看更多»本病临床表现变异较大,早期可无明显症状,随着铜贮积的增加,逐渐表现出肝脏受损症状、锥体外系症状、眼角膜出现K-F环等,可伴随溶血性贫血、血尿或蛋白尿、精神异常、关节不适等表现。典型症状1、肝脏受损症状...
查看更多»治疗原则治疗原则及目的是促进铜的排出、减少铜的摄入、防止铜在组织器官内的蓄积,以恢复和维持机体的正常功能,大多数患者需长期用药,越早治疗,效果越好,早期药物治疗可以使症状消失,肝功能失代偿或急性衰竭时...
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小柴胡和小儿氨酚黄那敏指的是小柴胡颗粒和小氨酚黄那敏颗粒。如果疾病比较轻微,一般不可以将两种药物一起喝。如果疾病比较严重,大多可以在医生指导下将两种药物一起喝。1、一般不可以:小柴胡颗粒可以治疗外感风寒引起的寒热往来、口苦咽干等。小儿氨酚黄那敏颗粒可以治疗普通感冒或流行性感冒引起的发热、头痛等。如果疾病比较轻微,只服用一种药物即可,一般不可以同时用药
肝实质回声稍粗的意思是受检者肝脏的实质部位出现了密度或回升相对较高的表现。如果患者出现了食欲减退、厌油、恶心呕吐等症状,需要及时去医院进行肝脏彩超检查。如果在进行检查时出现了肝实质回声稍粗的检查结果,说明受检者肝脏的实质部位出现了密度或者回声相对较高的表现,是异常情况。正常情况下,肝脏的彩超检查结果为肝脏内回声均匀、无增强密集、反射增粗、分布欠均等。肝实质回声稍粗说明患者的肝脏已经出现异常,可能患有脂肪肝、酒精肝、肝炎、肝硬化等疾病,会影响个人的身体健康