诊断
患者有典型的临床表现、家族史、血清铜蓝蛋白增多、24小时尿铜排量增加等可以诊断,还可以通过肝功能、影像学检查等辅助诊断,并与病毒性肝炎、儿童抽动秽语综合症等加以鉴别。
鉴别诊断
1、病毒性肝炎
病毒性肝炎分五型,因感染肝炎病毒所致,甲型、戊型肝炎起病急,前期出现发热、腹痛,继而表现为疲劳乏力、厌食、皮肤巩膜黄染。乙型、丙型肝炎可以出现急慢性肝炎,少数发展为重型肝炎,临床表现、肝功能检查等与本病肝脏损害患者变化一致,但病毒性肝炎无血清铜减低、尿铜增高、血清铜蓝蛋白和铜氧化酶显著降低等铜代谢异常,亦无角膜K-F环。本病患者也较少出现皮肤巩膜黄染,同时伴随锥体外系症状,能够与病毒性肝炎鉴别。
2、抽动秽语综合症
多在2~15岁间起病,以表情肌、颈肌不自主抽动起病,表现为噘嘴、挤眉弄眼,病情加重后出现肢体不自主运动,抽动发作频繁,伴有注意力不集中,半数患儿可出现秽语行为。与本病患儿出现的锥体外系症状及精神状态改变类似,但抽动秽语综合症无铜代谢异常及角膜K-F环,存在动态脑电波的异常,可与本病鉴别。
误吞车厘子核后,如果在误吞后的2-3天内没有出现腹痛、腹胀等不适症状,且车厘子核随粪便自行排出体外,可以初步判断为没有大问题。但需注意,这一判断并非绝对,个体差异和具体情况仍需考虑。车厘子核虽然较小且圆润,通常能够顺利通过消化道排出,但每个人的身体状况和消化系统功能不同,因此判断时间会有所差异。在大多数情况下,车厘子核在误吞后会随着胃肠道的蠕动逐渐排出体外。然而,如果误吞后出现了腹痛、腹胀、恶心、呕吐等不适症状,或者怀疑车厘子核可能卡在了消化道某个部位,应及时就医检查,以确保安全
小儿腹股沟疝气手术的最佳时间并非固定不变,而是需根据患儿的具体情况来综合判断。小儿腹股沟疝气在6个月以内,且疝囊较小、未发生嵌顿等紧急情况,可先观察并定期复查,因为此阶段存在自愈的可能。然而,若疝囊较大、经常突出,或孩子有明显不适感,手术则应考虑在6个月至1岁之间进行。6个月以内的小儿腹壁肌肉尚在发育中,随着身体生长,腹壁强度可能逐渐增强,疝气有可能自行消失。但6个月之后,自愈的可能性大大降低,而1岁左右的孩子对手术的耐受性相对较好