诊断
患者有典型的临床表现、家族史、血清铜蓝蛋白增多、24小时尿铜排量增加等可以诊断,还可以通过肝功能、影像学检查等辅助诊断,并与病毒性肝炎、儿童抽动秽语综合症等加以鉴别。
鉴别诊断
1、病毒性肝炎
病毒性肝炎分五型,因感染肝炎病毒所致,甲型、戊型肝炎起病急,前期出现发热、腹痛,继而表现为疲劳乏力、厌食、皮肤巩膜黄染。乙型、丙型肝炎可以出现急慢性肝炎,少数发展为重型肝炎,临床表现、肝功能检查等与本病肝脏损害患者变化一致,但病毒性肝炎无血清铜减低、尿铜增高、血清铜蓝蛋白和铜氧化酶显著降低等铜代谢异常,亦无角膜K-F环。本病患者也较少出现皮肤巩膜黄染,同时伴随锥体外系症状,能够与病毒性肝炎鉴别。
2、抽动秽语综合症
多在2~15岁间起病,以表情肌、颈肌不自主抽动起病,表现为噘嘴、挤眉弄眼,病情加重后出现肢体不自主运动,抽动发作频繁,伴有注意力不集中,半数患儿可出现秽语行为。与本病患儿出现的锥体外系症状及精神状态改变类似,但抽动秽语综合症无铜代谢异常及角膜K-F环,存在动态脑电波的异常,可与本病鉴别。
小儿咽扁颗粒和小儿氨酚黄那敏颗粒通常可以一起服用,但必须严格遵医嘱,不可自行决定。小儿咽扁颗粒是中成药,主要成分含金银花、桔梗等,具有清热利咽、解毒止痛的功效,常用于治疗急性咽炎、扁桃体炎等引起的咽喉肿痛。小儿氨酚黄那敏颗粒是复方西药,含对乙酰氨基酚、马来酸氯苯那敏等成分,主要用于缓解儿童普通感冒或流行性感冒引起的发热、头痛、流鼻涕等症状。两种药物作用机制不同,针对的症状不同,且无明确药物相互作用禁忌,理论上可联合使用以缓解感冒伴随的咽喉疼痛。但需注意,儿童用药需谨慎
脾虚一般建议先治肝再调脾,中医认为肝与脾关系密切,肝气郁结或肝火过旺易克制脾土,导致脾虚加重,因此需先疏肝理气,再重点健脾以恢复运化功能。中医五行理论中,肝属木,脾属土,木克土为正常制约关系,但若肝气不舒,肝木过度克制脾土,会直接导致脾虚症状(如食欲不振、腹胀、乏力)。此时若单纯健脾,肝郁未解,脾虚易反复。因此需先通过疏肝缓解肝气对脾的压制,再配合健脾增强脾的运化能力,才能从根本上改善脾虚。若脾虚伴随明显情绪问题(如易怒、胸闷)、月经不规律或两胁胀痛,更需优先考虑疏肝