本病临床表现变异较大,早期可无明显症状,随着铜贮积的增加,逐渐表现出肝脏受损症状、锥体外系症状、眼角膜出现K-F环等,可伴随溶血性贫血、血尿或蛋白尿、精神异常、关节不适等表现。
典型症状
1、肝脏受损症状
大部分患者出现倦怠、乏力、食欲减退、腹痛、黄疸、腹水、蜘蛛痣等表现。极少数患者以急性肝衰竭和急性溶血性贫血起病,多于短期内死亡。
2、锥体外系症状
多在10岁以后出现,患者可出现精细动作困难、动作笨拙或不自主运动、肢体震颤、吞咽困难、书写困难、构音困难等。
3、眼角膜K-F环
K-F环是指在角膜边缘呈棕灰色或棕绿色的色素环,可在疾病晚期出现,是本病的特有表现。
4、血尿或蛋白尿
主要由于肾小管吸收功能障碍或肾功能受损所致,可出现血尿或尿中带有泡沫等。
5、精神异常
主要表现为情感障碍和行为异常,如淡漠、抑郁、兴奋躁动、动作怪异、攻击行为等,少数患者还可出现幻觉、妄想、傻笑、记忆力减退、反应迟钝、智能障碍、人格改变等。
6、关节不适
约20%出现背部、关节的疼痛,最易受损的关节是膝关节和踝关节,双下肢弯曲变形。
并发症
本病常累及多脏器及系统,可严重影响机体健康,甚至危及生命。
小儿咽扁颗粒和小儿氨酚黄那敏颗粒通常可以一起服用,但必须严格遵医嘱,不可自行决定。小儿咽扁颗粒是中成药,主要成分含金银花、桔梗等,具有清热利咽、解毒止痛的功效,常用于治疗急性咽炎、扁桃体炎等引起的咽喉肿痛。小儿氨酚黄那敏颗粒是复方西药,含对乙酰氨基酚、马来酸氯苯那敏等成分,主要用于缓解儿童普通感冒或流行性感冒引起的发热、头痛、流鼻涕等症状。两种药物作用机制不同,针对的症状不同,且无明确药物相互作用禁忌,理论上可联合使用以缓解感冒伴随的咽喉疼痛。但需注意,儿童用药需谨慎
脾虚一般建议先治肝再调脾,中医认为肝与脾关系密切,肝气郁结或肝火过旺易克制脾土,导致脾虚加重,因此需先疏肝理气,再重点健脾以恢复运化功能。中医五行理论中,肝属木,脾属土,木克土为正常制约关系,但若肝气不舒,肝木过度克制脾土,会直接导致脾虚症状(如食欲不振、腹胀、乏力)。此时若单纯健脾,肝郁未解,脾虚易反复。因此需先通过疏肝缓解肝气对脾的压制,再配合健脾增强脾的运化能力,才能从根本上改善脾虚。若脾虚伴随明显情绪问题(如易怒、胸闷)、月经不规律或两胁胀痛,更需优先考虑疏肝