本病临床表现变异较大,早期可无明显症状,随着铜贮积的增加,逐渐表现出肝脏受损症状、锥体外系症状、眼角膜出现K-F环等,可伴随溶血性贫血、血尿或蛋白尿、精神异常、关节不适等表现。
典型症状
1、肝脏受损症状
大部分患者出现倦怠、乏力、食欲减退、腹痛、黄疸、腹水、蜘蛛痣等表现。极少数患者以急性肝衰竭和急性溶血性贫血起病,多于短期内死亡。
2、锥体外系症状
多在10岁以后出现,患者可出现精细动作困难、动作笨拙或不自主运动、肢体震颤、吞咽困难、书写困难、构音困难等。
3、眼角膜K-F环
K-F环是指在角膜边缘呈棕灰色或棕绿色的色素环,可在疾病晚期出现,是本病的特有表现。
4、血尿或蛋白尿
主要由于肾小管吸收功能障碍或肾功能受损所致,可出现血尿或尿中带有泡沫等。
5、精神异常
主要表现为情感障碍和行为异常,如淡漠、抑郁、兴奋躁动、动作怪异、攻击行为等,少数患者还可出现幻觉、妄想、傻笑、记忆力减退、反应迟钝、智能障碍、人格改变等。
6、关节不适
约20%出现背部、关节的疼痛,最易受损的关节是膝关节和踝关节,双下肢弯曲变形。
并发症
本病常累及多脏器及系统,可严重影响机体健康,甚至危及生命。
误吞车厘子核后,如果在误吞后的2-3天内没有出现腹痛、腹胀等不适症状,且车厘子核随粪便自行排出体外,可以初步判断为没有大问题。但需注意,这一判断并非绝对,个体差异和具体情况仍需考虑。车厘子核虽然较小且圆润,通常能够顺利通过消化道排出,但每个人的身体状况和消化系统功能不同,因此判断时间会有所差异。在大多数情况下,车厘子核在误吞后会随着胃肠道的蠕动逐渐排出体外。然而,如果误吞后出现了腹痛、腹胀、恶心、呕吐等不适症状,或者怀疑车厘子核可能卡在了消化道某个部位,应及时就医检查,以确保安全
小儿腹股沟疝气手术的最佳时间并非固定不变,而是需根据患儿的具体情况来综合判断。小儿腹股沟疝气在6个月以内,且疝囊较小、未发生嵌顿等紧急情况,可先观察并定期复查,因为此阶段存在自愈的可能。然而,若疝囊较大、经常突出,或孩子有明显不适感,手术则应考虑在6个月至1岁之间进行。6个月以内的小儿腹壁肌肉尚在发育中,随着身体生长,腹壁强度可能逐渐增强,疝气有可能自行消失。但6个月之后,自愈的可能性大大降低,而1岁左右的孩子对手术的耐受性相对较好