本病双侧均可发病,右侧较多见。主要表现为前臂向桡侧弯曲,手与前臂甚至可成90°,掌指关节和指骨间关节屈曲受限,还可合并有其他异常,如唇裂、裂腭等。
典型症状
1、桡骨发育不全时,症状轻微。
2、桡骨全部或部分缺如时,可表现为前臂短缩明显,并向桡侧弯曲,前臂远端为球形凸起的尺骨茎突,桡骨茎突摸不到。
3、可出现腕关节桡偏以及拇指发育不全或缺如,手因无桡骨的支持面而向桡侧偏。单侧受累者,尽管患肢笨拙,但通过对侧的正常上肢的代偿活动,可完成一般日常生活。但双侧受累者,功能受影响较大,穿衣、吃饭、洗澡等均有困难。
伴随症状
常伴舟骨、大多角骨、第1掌骨、拇指缺如或发育畸形,肱骨、尺骨、肩胛骨比正常短小。
并发症
本病可以单独发生,也可合并心脏病(Holt-Oram综合征)、贫血(Fanconni综合征)、颅-面异常(cranio-facial或Nager综合征)、染色体异常(Trisomy18或21)。
先天性心脏病是指在婴儿出生时心脏就存在问题,这是一种常见的先天缺陷,通常需要长期的医疗和关注。而15周岁的男孩,正处于青少年时期,对心脏疾病需要有更加深入的了解和关注。先天性心脏病的类型很多,可能涉及到心脏的结构、血管、心脏壁或者心脏的电气系统。一些心脏缺陷可以轻微不影响患者的正常生活,而另一些则可能需要手术或药物治疗。男孩在日常生活中需要特别关注饮食和运动。饮食方面,他需要选择低盐、低胆固醇的食物,尽量减少摄入咖啡因和刺激性饮料。同时,他需要遵从医生建议的药物治疗方案,定期复诊
先天性蔓状血管瘤是一种较为罕见的血管畸形,通常在出生时或出生后不久就会出现。以下是一些可能的症状:1.皮肤肿块:蔓状血管瘤通常表现为皮肤表面的肿块或隆起,颜色可能为红色、紫色或蓝色。这些肿块可能会随着时间的推移而逐渐增大。2.温度升高:由于血管瘤内的血液流动较快,病变部位的皮肤温度可能会比周围正常皮肤高。3.搏动感:用手触摸肿块时,可能会感觉到明显的搏动感,这是由于血管瘤内的血液流动所致。4.疼痛:在某些情况下,蔓状血管瘤可能会引起疼痛,尤其是当肿块受到压迫或感染时