先天性桡骨缺如
先天性桡骨缺如的症状

本病双侧均可发病,右侧较多见。主要表现为前臂向桡侧弯曲,手与前臂甚至可成90°,掌指关节和指骨间关节屈曲受限,还可合并有其他异常,如唇裂、裂腭等。

典型症状

1、桡骨发育不全时,症状轻微。

2、桡骨全部或部分缺如时,可表现为前臂短缩明显,并向桡侧弯曲,前臂远端为球形凸起的尺骨茎突,桡骨茎突摸不到。

3、可出现腕关节桡偏以及拇指发育不全或缺如,手因无桡骨的支持面而向桡侧偏。单侧受累者,尽管患肢笨拙,但通过对侧的正常上肢的代偿活动,可完成一般日常生活。但双侧受累者,功能受影响较大,穿衣、吃饭、洗澡等均有困难。

伴随症状

常伴舟骨、大多角骨、第1掌骨、拇指缺如或发育畸形,肱骨、尺骨、肩胛骨比正常短小。

并发症

本病可以单独发生,也可合并心脏病(Holt-Oram综合征)、贫血(Fanconni综合征)、颅-面异常(cranio-facial或Nager综合征)、染色体异常(Trisomy18或21)。

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