本病双侧均可发病,右侧较多见。主要表现为前臂向桡侧弯曲,手与前臂甚至可成90°,掌指关节和指骨间关节屈曲受限,还可合并有其他异常,如唇裂、裂腭等。
典型症状
1、桡骨发育不全时,症状轻微。
2、桡骨全部或部分缺如时,可表现为前臂短缩明显,并向桡侧弯曲,前臂远端为球形凸起的尺骨茎突,桡骨茎突摸不到。
3、可出现腕关节桡偏以及拇指发育不全或缺如,手因无桡骨的支持面而向桡侧偏。单侧受累者,尽管患肢笨拙,但通过对侧的正常上肢的代偿活动,可完成一般日常生活。但双侧受累者,功能受影响较大,穿衣、吃饭、洗澡等均有困难。
伴随症状
常伴舟骨、大多角骨、第1掌骨、拇指缺如或发育畸形,肱骨、尺骨、肩胛骨比正常短小。
并发症
本病可以单独发生,也可合并心脏病(Holt-Oram综合征)、贫血(Fanconni综合征)、颅-面异常(cranio-facial或Nager综合征)、染色体异常(Trisomy18或21)。
先天性甲状腺功能低下症筛查异常不要惊慌,应及时确诊检查、及时治疗、定期复查、还要长期管理,确保甲状腺激素水平维持在正常范围,一般治疗需持续终身。1.确诊检查:筛查异常只是初步提示,需进一步通过血清甲状腺功能检查测定促甲状腺激素(TSH)、游离甲状腺素(FT4)等指标,明确是否患病。若TSH明显升高,FT4降低,基本可确诊。2.及时治疗:一旦确诊,需在医生指导下口服左甲状腺素钠治疗,治疗开始时间越早,越有利于孩子的生长发育和智力发展,避免因甲状腺激素缺乏影响脑发育,造成不可逆的智力低下
诺如病毒感染后多数患者每天腹泻2-5次,具体的腹泻次数因人而异,粪便多为稀水便或水样便,无脓血,部分患者可能伴有呕吐、腹痛、低热等症状。但具体次数受感染病毒量、个体免疫力、年龄等因素影响,儿童或免疫力较弱者可能腹泻更频繁,甚至一天超过10次,需警惕脱水风险。拓展:诺如病毒感染具有强传染性,主要通过粪-口途径传播,也可通过污染的食物、水或接触传播。感染后潜伏期多为12-48小时,病程通常为2-3天,属于自限性疾病,但婴幼儿、老年人及免疫缺陷者可能因严重脱水需就医治疗