并指畸形属于先天畸形,其病因不明确,但与遗传因素(表现为常染色体显性遗传)、胚胎发育因素及外界因素(如药物、疾病、营养、放射线)相关。
基本病因
1、遗传因素
约10%-40%的患儿有家族史,表现为常染色体显性遗传,通常因指蹼间隙形成障碍和手指分化异常造成。
2、胚胎发育因素
胚胎发育的过程中,某些基因突变,如BMP抑制NOG突变,可造成骨性关节黏连、并指和多指;FGFR2突变可持续激活FGF通路,抵抗指蹼区BMP作用,造成并指。
3、外界因素
在胚胎发育过程中受到外界因素影响,如药物、疾病、营养、放射线等。
危险因素
有并指家族史者,本病发病风险增高。
胎儿头围偏大并不一定意味着畸形,需结合孕周、遗传因素及综合检查结果评估。若超声显示双顶径(BPD)或头围(HC)超过同孕周平均值的2-3个标准差(SD),或头围>第97百分位数,需警惕异常可能,但需排除测量误差或个体差异,并进一步排查是否合并其他结构或染色体异常。胎儿头围偏大可能由多种因素引起。遗传因素是常见原因,若父母头围较大,胎儿可能继承这一特征,表现为头围偏大但无其他异常。孕期营养过剩或妊娠期糖尿病可能导致胎儿整体偏大,包括头部,这类情况通常伴随血糖升高或体重增长过快,但胎儿结构多正常
皮肤黏膜是皮肤和黏膜的统称,它是指覆盖人体体表以及与外界相通的腔道内表面的组织。皮肤作为人体最大的器官,覆盖在体表,起到保护、感觉、调节体温等作用;黏膜则分布在口腔、鼻腔、眼结膜、呼吸道、消化道、泌尿生殖道等部位,是抵御外界病原体入侵的重要防线。皮肤由表皮、真皮和皮下组织构成,表皮最外层的角质层能阻挡细菌、病毒等微生物侵入,同时防止体内水分过度散失;真皮富含血管、神经和感觉末梢,可调节体温、感受外界刺激