并指畸形属于先天畸形,其病因不明确,但与遗传因素(表现为常染色体显性遗传)、胚胎发育因素及外界因素(如药物、疾病、营养、放射线)相关。
基本病因
1、遗传因素
约10%-40%的患儿有家族史,表现为常染色体显性遗传,通常因指蹼间隙形成障碍和手指分化异常造成。
2、胚胎发育因素
胚胎发育的过程中,某些基因突变,如BMP抑制NOG突变,可造成骨性关节黏连、并指和多指;FGFR2突变可持续激活FGF通路,抵抗指蹼区BMP作用,造成并指。
3、外界因素
在胚胎发育过程中受到外界因素影响,如药物、疾病、营养、放射线等。
危险因素
有并指家族史者,本病发病风险增高。
孕期的时候,准妈妈们关注最多的就是产检的报告,生怕胎儿发育不好甚至畸形。一天下午,李茜拿着一张超声波检查报告,通过朋友推荐找到我。📚李茜28岁,怀孕34周,最近在产检中发现胎儿右侧肾脏有轻微积水,这让她感到非常焦虑。她担心这种情况会随着孕晚期的进展而加重,甚至导致胎儿畸形。🤔我耐心地听着李茜的诉说,心中明白她的担忧。我向她解释,虽然大排畸检查可以筛查出大多数胎儿畸形,但仍有极少数畸形可能在孕晚期才显现出来。这是因为胎儿仍在快速发育,某些畸形可能在孕晚期才逐渐显现
小耳畸形是一个既常见又复杂的议题。对于很多家庭来说,这个问题不仅关乎孩子的外貌,更影响着他们的心理健康。上周六我在上班时,一位年轻的母亲带着他的孩子小明前来就诊,小明今年7岁了,患有小儿畸形问题,非常的自卑。这位母亲说:“医生,我前段时间听朋友说小耳畸形可以通过手术来矫正,但不知道什么时候做最合适,便前来医院咨询,想要知道最佳的手术时机是几岁?”我听了以后笑着说😊:“小明妈妈,你们来得正是时候,小耳畸形手术的最佳时机一般是在孩子6岁到10岁之间