肝豆状核变性的病因

概述

肝豆状核变性的病因

目前证实ATP7B基因突变是本病的主要原因，ATP7B基因主要负责肝细胞内的铜转运。由于其功能部分或全部丧失，不能将多余的铜离子从细胞内转运出去，从而造成铜离子在肝、脑、肾、角膜等组织大量沉积而致病。

相关解析

: 周香雪 副主任医师
神经内科中山大学附属第一医院东院

肝豆状核变性的病因

肝豆状核变性是单基因遗传病，是由于ATP7B基因突变后，而导致的常染色体隐性遗传的代谢障碍的疾病。为什么叫常染色体隐性遗传？因为ATP7B基因有两条等位基因，这两条等位基因同时突变才会导致肝豆，因此肝豆往往是父母，爸爸妈妈同时都是肝豆的携带者，各自携带一条致病基因，同时把致病基因遗传给了孩子，孩子有两条致病基因，才会成为肝豆的患者。除了基因的遗传之外，也在临床上可以见到一些患者存在基因突变的情况，也就是父母只有一方是携带者，而患者自己出现了基因的突变成为了患者。除了遗传之外，环境的影响对肝豆的起病是非常重要的，在一些高铜饮食的地区，比如广东、广西、福建的这些地方，肝豆的发病率是比全国其他地方更...

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: 石计朋 副主任医师
小儿内科新乡医学院第一附属医院

请问肝豆状核变性有传染性吗？

肝豆状核变性是不具有传染性的，它不是传染性疾病。肝豆状核变性因为不是产检的必查项目，也不是不可治愈的疾病。如果因为父母或者近亲中有患此病的，同时担心子代患病，这是需要在对父母的基因型检测综合评估后，决定胎儿是否需要检测，可以查如脱落细胞学检测，因为羊水穿刺属于产前检查，会可能增加流产的风险，需要谨慎。另外，也可以选择如产后检测。

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: 赵宇 副主任医师

肝豆是不是很难治？: A：
肝豆属于肝病的一种，是由于体内微量元素铜代谢紊乱造成的，在治疗上可以采用可以排出铜元素的药物，这种病治疗起来并不复杂，很容易就能控制住病情，但是一般需要长期服药，饮食上也要注意不吃含铜的食物，可以多吃一些蛋白质含量丰富的食物，多吃蔬菜水果。

: 何宗全 副主任医师

脾虚先治肝还是先调脾: 脾虚一般建议先治肝再调脾，中医认为肝与脾关系密切，肝气郁结或肝火过旺易克制脾土，导致脾虚加重，因此需先疏肝理气，再重点健脾以恢复运化功能。中医五行理论中，肝属木，脾属土，木克土为正常制约关系，但若肝气不舒，肝木过度克制脾土，会直接导致脾虚症状（如食欲不振、腹胀、乏力）。此时若单纯健脾，肝郁未解，脾虚易反复。因此需先通过疏肝缓解肝气对脾的压制，再配合健脾增强脾的运化能力，才能从根本上改善脾虚。若脾虚伴随明显情绪问题（如易怒、胸闷）、月经不规律或两胁胀痛，更需优先考虑疏肝