肝豆状核变性的病因

概述

肝豆状核变性的病因

目前证实ATP7B基因突变是本病的主要原因，ATP7B基因主要负责肝细胞内的铜转运。由于其功能部分或全部丧失，不能将多余的铜离子从细胞内转运出去，从而造成铜离子在肝、脑、肾、角膜等组织大量沉积而致病。

相关解析

: 周香雪 副主任医师
神经内科中山大学附属第一医院东院

肝豆状核变性的病因

肝豆状核变性是单基因遗传病，是由于ATP7B基因突变后，而导致的常染色体隐性遗传的代谢障碍的疾病。为什么叫常染色体隐性遗传？因为ATP7B基因有两条等位基因，这两条等位基因同时突变才会导致肝豆，因此肝豆往往是父母，爸爸妈妈同时都是肝豆的携带者，各自携带一条致病基因，同时把致病基因遗传给了孩子，孩子有两条致病基因，才会成为肝豆的患者。除了基因的遗传之外，也在临床上可以见到一些患者存在基因突变的情况，也就是父母只有一方是携带者，而患者自己出现了基因的突变成为了患者。除了遗传之外，环境的影响对肝豆的起病是非常重要的，在一些高铜饮食的地区，比如广东、广西、福建的这些地方，肝豆的发病率是比全国其他地方更...

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: 石计朋 副主任医师
小儿内科新乡医学院第一附属医院

请问肝豆状核变性有传染性吗？

肝豆状核变性是不具有传染性的，它不是传染性疾病。肝豆状核变性因为不是产检的必查项目，也不是不可治愈的疾病。如果因为父母或者近亲中有患此病的，同时担心子代患病，这是需要在对父母的基因型检测综合评估后，决定胎儿是否需要检测，可以查如脱落细胞学检测，因为羊水穿刺属于产前检查，会可能增加流产的风险，需要谨慎。另外，也可以选择如产后检测。

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肝豆是不是很难治？: A：
肝豆属于肝病的一种，是由于体内微量元素铜代谢紊乱造成的，在治疗上可以采用可以排出铜元素的药物，这种病治疗起来并不复杂，很容易就能控制住病情，但是一般需要长期服药，饮食上也要注意不吃含铜的食物，可以多吃一些蛋白质含量丰富的食物，多吃蔬菜水果。

: 何宗全 副主任医师

误吞车厘子核多久判断没事: 误吞车厘子核后，如果在误吞后的2-3天内没有出现腹痛、腹胀等不适症状，且车厘子核随粪便自行排出体外，可以初步判断为没有大问题。但需注意，这一判断并非绝对，个体差异和具体情况仍需考虑。车厘子核虽然较小且圆润，通常能够顺利通过消化道排出，但每个人的身体状况和消化系统功能不同，因此判断时间会有所差异。在大多数情况下，车厘子核在误吞后会随着胃肠道的蠕动逐渐排出体外。然而，如果误吞后出现了腹痛、腹胀、恶心、呕吐等不适症状，或者怀疑车厘子核可能卡在了消化道某个部位，应及时就医检查，以确保安全