肝豆状核变性的病因

概述

肝豆状核变性的病因

目前证实ATP7B基因突变是本病的主要原因，ATP7B基因主要负责肝细胞内的铜转运。由于其功能部分或全部丧失，不能将多余的铜离子从细胞内转运出去，从而造成铜离子在肝、脑、肾、角膜等组织大量沉积而致病。

相关解析

: 周香雪 副主任医师
神经内科中山大学附属第一医院东院

肝豆状核变性的病因

肝豆状核变性是单基因遗传病，是由于ATP7B基因突变后，而导致的常染色体隐性遗传的代谢障碍的疾病。为什么叫常染色体隐性遗传？因为ATP7B基因有两条等位基因，这两条等位基因同时突变才会导致肝豆，因此肝豆往往是父母，爸爸妈妈同时都是肝豆的携带者，各自携带一条致病基因，同时把致病基因遗传给了孩子，孩子有两条致病基因，才会成为肝豆的患者。除了基因的遗传之外，也在临床上可以见到一些患者存在基因突变的情况，也就是父母只有一方是携带者，而患者自己出现了基因的突变成为了患者。除了遗传之外，环境的影响对肝豆的起病是非常重要的，在一些高铜饮食的地区，比如广东、广西、福建的这些地方，肝豆的发病率是比全国其他地方更...

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: 石计朋 副主任医师
小儿内科新乡医学院第一附属医院

请问肝豆状核变性有传染性吗？

肝豆状核变性是不具有传染性的，它不是传染性疾病。肝豆状核变性因为不是产检的必查项目，也不是不可治愈的疾病。如果因为父母或者近亲中有患此病的，同时担心子代患病，这是需要在对父母的基因型检测综合评估后，决定胎儿是否需要检测，可以查如脱落细胞学检测，因为羊水穿刺属于产前检查，会可能增加流产的风险，需要谨慎。另外，也可以选择如产后检测。

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: 赵宇 副主任医师

肝豆是不是很难治？: A：
肝豆属于肝病的一种，是由于体内微量元素铜代谢紊乱造成的，在治疗上可以采用可以排出铜元素的药物，这种病治疗起来并不复杂，很容易就能控制住病情，但是一般需要长期服药，饮食上也要注意不吃含铜的食物，可以多吃一些蛋白质含量丰富的食物，多吃蔬菜水果。

: 何宗全 副主任医师

肝实质回声稍粗是什么意思: 肝实质回声稍粗的意思是受检者肝脏的实质部位出现了密度或回升相对较高的表现。如果患者出现了食欲减退、厌油、恶心呕吐等症状，需要及时去医院进行肝脏彩超检查。如果在进行检查时出现了肝实质回声稍粗的检查结果，说明受检者肝脏的实质部位出现了密度或者回声相对较高的表现，是异常情况。正常情况下，肝脏的彩超检查结果为肝脏内回声均匀、无增强密集、反射增粗、分布欠均等。肝实质回声稍粗说明患者的肝脏已经出现异常，可能患有脂肪肝、酒精肝、肝炎、肝硬化等疾病，会影响个人的身体健康