肝豆状核变性的诊断

概述

肝豆状核变性的诊断

根据典型临床表现（如角膜K-F环、震颤、黄疸等）及家族史可做出初步判断，再结合肝铜量测定、肝肾功能、骨关节X线平片、基因检测等结果，即可明确诊断。

相关解析

: 周香雪 副主任医师
神经内科中山大学附属第一医院东院

怎样确诊肝豆状核变性

肝豆状核变性患者的确诊，目前主要是依靠基因测量。建议对三个人进行抽血，三个人分别是患者父母以及患者自己，进行抽血后分析。患者两条ATP7B等位基因的突变情况，同时要对父母进行抽血，主要是要确定这两条等位基因都突变是否同时来自于父亲和母亲。所以基因诊断，在肝豆状核变性当中是金标准。还有些其他的生化因素可以辅助肝豆状核变性确诊，比如铜蓝蛋白低于0.14，要注意患者有无肝豆状核变性可能性；尿酮大于40μg/天，要注意肝豆状核变性可能性；还有些头部影像学以及肝脏B超检查，也是可以辅助确诊肝豆状核变性。

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: 史恒星 主治医师
风湿免疫科马鞍山市人民医院

是否是肝豆状核变性怎么确诊

肝豆状核变性的患者可以通过一些表现以及一些辅助检查，包括血清铜蓝蛋白，及铜氧化酶的活性。还可以查人体微量铜的含量，包括血清酮和尿铜。同时还可以检查一下肝肾功能是否受累。同时可以做一些影像学检测。在检查过程中还应当与其他一些疾病进行鉴别诊断。

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肝豆是不是很难治？: A：
肝豆属于肝病的一种，是由于体内微量元素铜代谢紊乱造成的，在治疗上可以采用可以排出铜元素的药物，这种病治疗起来并不复杂，很容易就能控制住病情，但是一般需要长期服药，饮食上也要注意不吃含铜的食物，可以多吃一些蛋白质含量丰富的食物，多吃蔬菜水果。

: 何宗全 副主任医师

误吞车厘子核多久判断没事: 误吞车厘子核后，如果在误吞后的2-3天内没有出现腹痛、腹胀等不适症状，且车厘子核随粪便自行排出体外，可以初步判断为没有大问题。但需注意，这一判断并非绝对，个体差异和具体情况仍需考虑。车厘子核虽然较小且圆润，通常能够顺利通过消化道排出，但每个人的身体状况和消化系统功能不同，因此判断时间会有所差异。在大多数情况下，车厘子核在误吞后会随着胃肠道的蠕动逐渐排出体外。然而，如果误吞后出现了腹痛、腹胀、恶心、呕吐等不适症状，或者怀疑车厘子核可能卡在了消化道某个部位，应及时就医检查，以确保安全