肝豆状核变性的诊断

概述

肝豆状核变性的诊断

根据典型临床表现（如角膜K-F环、震颤、黄疸等）及家族史可做出初步判断，再结合肝铜量测定、肝肾功能、骨关节X线平片、基因检测等结果，即可明确诊断。

相关解析

: 周香雪 副主任医师
神经内科中山大学附属第一医院东院

怎样确诊肝豆状核变性

肝豆状核变性患者的确诊，目前主要是依靠基因测量。建议对三个人进行抽血，三个人分别是患者父母以及患者自己，进行抽血后分析。患者两条ATP7B等位基因的突变情况，同时要对父母进行抽血，主要是要确定这两条等位基因都突变是否同时来自于父亲和母亲。所以基因诊断，在肝豆状核变性当中是金标准。还有些其他的生化因素可以辅助肝豆状核变性确诊，比如铜蓝蛋白低于0.14，要注意患者有无肝豆状核变性可能性；尿酮大于40μg/天，要注意肝豆状核变性可能性；还有些头部影像学以及肝脏B超检查，也是可以辅助确诊肝豆状核变性。

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: 史恒星 主治医师
风湿免疫科马鞍山市人民医院

是否是肝豆状核变性怎么确诊

肝豆状核变性的患者可以通过一些表现以及一些辅助检查，包括血清铜蓝蛋白，及铜氧化酶的活性。还可以查人体微量铜的含量，包括血清酮和尿铜。同时还可以检查一下肝肾功能是否受累。同时可以做一些影像学检测。在检查过程中还应当与其他一些疾病进行鉴别诊断。

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肝豆是不是很难治？: A：
肝豆属于肝病的一种，是由于体内微量元素铜代谢紊乱造成的，在治疗上可以采用可以排出铜元素的药物，这种病治疗起来并不复杂，很容易就能控制住病情，但是一般需要长期服药，饮食上也要注意不吃含铜的食物，可以多吃一些蛋白质含量丰富的食物，多吃蔬菜水果。

: 何宗全 副主任医师

孩子两周半误食红枣枣核: 枣核是一种较为尖锐的物体，如果孩子误食了枣核，可能会卡在喉咙或食道中，导致呼吸困难、疼痛、呕吐等症状，严重时甚至可能刺破食道或肠道，引发内出血等并发症。因此，如果孩子误食了枣核，家长应该采取正确的处理方法，以确保孩子的安全。一、观察孩子的症状首先，家长需要观察孩子的症状，以确定枣核是否已经进入了孩子的胃部。如果孩子误食枣核后没有出现任何症状，那么枣核可能已经被顺利吞咽下去，进入了胃部。此时，家长可以让孩子多喝一些水，以帮助枣核顺利通过肠道排出体外