肝豆状核变性的诊断

概述

肝豆状核变性的诊断

根据典型临床表现（如角膜K-F环、震颤、黄疸等）及家族史可做出初步判断，再结合肝铜量测定、肝肾功能、骨关节X线平片、基因检测等结果，即可明确诊断。

相关解析

: 周香雪 副主任医师
神经内科中山大学附属第一医院东院

怎样确诊肝豆状核变性

肝豆状核变性患者的确诊，目前主要是依靠基因测量。建议对三个人进行抽血，三个人分别是患者父母以及患者自己，进行抽血后分析。患者两条ATP7B等位基因的突变情况，同时要对父母进行抽血，主要是要确定这两条等位基因都突变是否同时来自于父亲和母亲。所以基因诊断，在肝豆状核变性当中是金标准。还有些其他的生化因素可以辅助肝豆状核变性确诊，比如铜蓝蛋白低于0.14，要注意患者有无肝豆状核变性可能性；尿酮大于40μg/天，要注意肝豆状核变性可能性；还有些头部影像学以及肝脏B超检查，也是可以辅助确诊肝豆状核变性。

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: 史恒星 主治医师
风湿免疫科马鞍山市人民医院

是否是肝豆状核变性怎么确诊

肝豆状核变性的患者可以通过一些表现以及一些辅助检查，包括血清铜蓝蛋白，及铜氧化酶的活性。还可以查人体微量铜的含量，包括血清酮和尿铜。同时还可以检查一下肝肾功能是否受累。同时可以做一些影像学检测。在检查过程中还应当与其他一些疾病进行鉴别诊断。

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肝豆是不是很难治？: A：
肝豆属于肝病的一种，是由于体内微量元素铜代谢紊乱造成的，在治疗上可以采用可以排出铜元素的药物，这种病治疗起来并不复杂，很容易就能控制住病情，但是一般需要长期服药，饮食上也要注意不吃含铜的食物，可以多吃一些蛋白质含量丰富的食物，多吃蔬菜水果。

: 何宗全 副主任医师

脾虚先治肝还是先调脾: 脾虚一般建议先治肝再调脾，中医认为肝与脾关系密切，肝气郁结或肝火过旺易克制脾土，导致脾虚加重，因此需先疏肝理气，再重点健脾以恢复运化功能。中医五行理论中，肝属木，脾属土，木克土为正常制约关系，但若肝气不舒，肝木过度克制脾土，会直接导致脾虚症状（如食欲不振、腹胀、乏力）。此时若单纯健脾，肝郁未解，脾虚易反复。因此需先通过疏肝缓解肝气对脾的压制，再配合健脾增强脾的运化能力，才能从根本上改善脾虚。若脾虚伴随明显情绪问题（如易怒、胸闷）、月经不规律或两胁胀痛，更需优先考虑疏肝