一、典型症状
1、肝脏症状:大部分患者出现倦怠、乏力、食欲减退、腹痛、黄疸、腹水、蜘蛛痣等表现。极少数患者以急性肝衰竭和急性溶血性贫血起病,多于短期内死亡。
2、神经症状:主要表现为表情怪异、肢体震颤、运动迟缓、肌肉强直、手足不自觉舞蹈或蠕动等。部分患者还可出现语言障碍或平衡失调、步态不稳、癫痫等表现。
3、精神症状:主要表现为情感障碍和行为异常,如淡漠、抑郁、兴奋躁动、动作怪异、攻击行为等,少数患者还可出现幻觉、妄想、傻笑、记忆力减退、反应迟钝、智能障碍、人格改变等。
4、眼部症状:角膜色素环(即K-F环)为本病最重要的表现,在角膜的内表面上,可见绿褐色或金褐色的环,为铜元素沉积于眼部所致。
5、其他症状
(1)大部分患者有皮肤色素沉着。
(2)铜离子沉积在肾脏,会造成肾小管重吸收障碍,出现血尿、蛋白尿等,少数患者还可发生肾小管性酸中毒。
(3)如铜离子沉积在肌肉或骨骼,则可见肌无力、肌萎缩、骨质疏松、骨和软骨变性等。
(4)铜离子沉积在血液,则可出现轻中度贫血。
二、并发症
门静脉高压、上消化道出血、肝性脑病等。
本病可累及脑部、肾脏、肝脏及角膜等,严重者可出现脾功能亢进、肝功能衰竭、肌肉萎缩等,甚至危及生命。