相关解析
诊断标准
1、症状表现：如猫叫啼哭、小头、斜视、智力障碍等。
2、临床检查：染色体核型分析可发现第5号染色体短臂缺失。
相关检查：
1、影像学检查
猫叫综合征的患儿行X线检查，一般可见脊柱侧弯，并指、趾，肋骨畸形等。
2、细胞遗传学检查
染色体核型分析：通过对外周血细胞的染色体核型分析，可以了解其染色体是否存在异常。
G显带分析技术：外周血细胞G显带分析技术有助于疑似病例的确诊。
染色体荧光原位杂交：通过荧光原位杂交技术可有效地发现染色体致病位点的异常。
鉴别诊断
猫叫综合征易误诊为先天性喉喘鸣或喉软骨软化。先天性喉喘鸣或喉软骨软化随着喉肌的进一步发育，猫叫样哭声可消失，一般需进行详细的体格检查（如有无特殊面容、体格发育迟缓等）。必要时完善相关细胞遗传学检查，以便明确鉴别诊断。
猫叫综合症是由于第五号染色体缺失或易变造成的，这种疾病有遗传因素和后天因素，两种原因造成，如果夫妻双方有一方或者双方的染色体都有问题，就会容易导致宝宝的染色体出现问题。宝妈在怀孕时，如果受到X射线的辐射，食物受到农药的污染，或者吸烟吸久吸毒都有一定几率导致宝宝染色体异变。
