典型症状

1、猫叫样哭声：常表现为患儿在婴幼儿期出现微弱、哀鸣、像猫叫样的哭声，呼气时较明显。猫叫样哭声大多可随年龄增长逐渐恢复正常，但由于个体差异，部分年龄较大儿童及成人患者仍有独特哭声。

2、特殊面容：多表现为头小而圆、满月脸、眼距宽、内眦鳌皮、小耳稍低、耳道窄、小颌、牙咬合不良、短颈等。

3、智力低下：患儿智力低下，智商仅为同龄人的20%左右。

4、生长发育迟缓：患儿发育明显落后，2岁时才会坐，4岁时才会走，可出现痉挛性步态，部分患儿似婴儿样卧床不起，不会说话或只能简单说几个字。

伴随症状

1、听力障碍：主要是由于慢性中耳炎感染导致，患儿可能出现传导性听力丧失，也有患儿会出现感音神经性耳聋。

2、视力障碍：可出现近视、斜视白内障及视神经异常等视力异常。

3、行为异常：多数患儿存在注意缺陷多动障碍，可表现为注意力不集中、攻击性行为、强迫症、自闭症谱系障碍等。

4、其他：部分患儿还会有肌张力降低、脊柱侧弯、并指(趾)和肋骨畸形等症状，还可能伴有先天性心脏病，胃、肠、肾、脾和泌尿生殖系统也可能发生异常。

猫叫综合征是一种常染色体异常综合征，患儿可有智力低下、生长发育迟缓等表现，大多患儿生活不能自理。并且猫叫综合征随症状发展可并发心力衰竭、呼吸衰竭等，严重时可引起死亡。