什么是戈谢病？
- 发病部位：腺体及内分泌
- 常见病因：
- 挂号科室：儿科,血液病科
- 检查项目：
- 典型症状：抽搐、消瘦、智力低下
- 注意事项：
- 什么是戈谢病？
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戈谢病即葡萄糖脑苷脂病，又称高雪氏病，是一种家族性糖脂代谢性疾病，为常染色体隐性遗传病，是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变，脂质在体内蓄积而导致发病。本病起病较隐匿，需通过酶学检查确诊本病，但本病目前无法治愈，仅能延长患者生存期。
- 戈谢病的病因
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1、基本病因：主要病因是葡萄糖脑苷脂酶的基因突变，导致葡萄糖脑苷脂在细胞和某些器官积聚而引发相应的症状。2、危险因素：有戈谢病家族史、东欧和德系犹太人基因、未做好产前诊断。
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- 戈谢病的症状
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临床表现会因葡萄糖脑苷脂酶缺乏的程度出现较大的差异，常见的症状有：1、戈谢病患儿在生长发育、语言、智力、心理等各方面落后于同龄人。2、肝、脾进行性肿大，以脾大更为明显，出现脾功能亢进症状如出血、疲劳以...
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- 戈谢病的治疗
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1、药物治疗1) 酶替代治疗：伊米苷酶是唯一特异性药物，只适用于I型患者，但对II型和III型患者无效。2) 底物减少治疗：常用的有美格鲁特、依利格鲁特，仅适用于成人治疗。3) 对症治疗：贫血患者可补...
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