1、基本病因：主要病因是葡萄糖脑苷脂酶的基因突变，导致葡萄糖脑苷脂在细胞和某些器官积聚而引发相应的症状。
2、危险因素：有戈谢病家族史、东欧和德系犹太人基因、未做好产前诊断。
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病因主要与基因突变有关，基因突变造成了葡萄糖脑苷脂酶基因缺陷，导致葡萄糖脑苷脂不能水解成神经酰胺和葡萄糖，使其大量贮积于肝、脾、肺、肾、骨骼等全身部位，从而引起了多个器官的病变，平时饮食上注意多吃一些清淡、富有营养的食物，要少吃多餐，避免食用过冷、过烫、过硬的食物。
儿童遗传代谢病检查的时间会根据具体的病情和检查项目的复杂程度而有所不同。这个过程通常需要1到4周的时间。首先，儿童遗传代谢病检查通常需要进行初步的体格检查和详细的病史询问。医生会询问孩子和家长有关孩子的生长发育状况、现有的症状以及家族中是否有相关疾病的情况等。此步骤大约需要30分钟到1小时。接下来，医生可能会建议进行一些实验室检查，包括血液或尿液检验。这些检查包括血常规、尿常规、肝功能检查、肾功能检查、电解质检查等。这些检查通常需要一到两天的时间
骨髓涂片检查主要为骨髓细胞学检查。通过观察骨髓涂片中的细胞形态及各
