什么是遗传性痉挛性截瘫？
- 发病部位：神经
- 常见病因：
- 挂号科室：神经内科
- 检查项目：
- 典型症状：麻痹、震颤、不自主运动
- 注意事项：
- 什么是遗传性痉挛性截瘫？
-
遗传性痉挛性截瘫是指神经系统退行性变性的一种常染色体显性遗传性疾病。发病机制尚不清楚，多见于儿童和青少年。临床表现为进行性的双下肢痉挛性肌无力、腱反射亢进、病理症阳性、肌张力增高，多呈剪刀样步态，有些患者还可出现视神经萎缩、感觉障碍、痴呆、耳聋和自主神经功能障碍等。
- 遗传性痉挛性截瘫的病因
-
病因为遗传性痉挛性截瘫各亚型特异基因的突变，以点突变为多，缺失、插入突变和动态突变少见。本病具有高度的遗传异质性，已发现72个致病基因位点，按照发现的顺序依次命名为SPG1~SPG72，到目前为止，已...
查看更多»
- 遗传性痉挛性截瘫的症状
-
HSP的临床表现也具有高度异质性，发病年龄和严重程度在不同病例差距较大。一般来说，HSP多在儿童期或青春期发病，男性略多。典型症状是缓慢进行性痉挛性双下肢无力，但是严重程度不一。一些患者最后可能需要坐...
查看更多»
- 遗传性痉挛性截瘫的治疗
-
治疗原则目前尚无特殊的治疗方法来治愈本病，主要是通过对症处理来缓解、控制患者的症状。主要治疗措施包括药物治疗和物理治疗。药物治疗1、根据下肢痉挛症状，给予口服巴氯芬等药物降低双下肢僵硬程度，改善活动能...
查看更多»
