遗传性痉挛性截瘫
遗传性痉挛性截瘫的诊断

诊断

根据家族史、儿童期发病、缓慢进行性双下肢无力、肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性、剪刀样步态,伴有下肢远端轻度的振动觉减退,排除其他疾病可以诊断;根据是否伴有其他症状,进一步分为单纯型和复杂型;基因检测发现SPAST基因致病性缺陷可确诊,并进行分型。

鉴别诊断

1、脑性瘫痪因遗传性痉挛性截瘫和脑性瘫痪均有双下肢痉挛性瘫痪而需鉴别,但脑性瘫痪常有早产、宫内窘迫、难产、窒息的病史,在出生时就有症状,随年龄增大症状逐渐稳定或略有好转,多无家族史可与遗传性痉挛性截瘫相鉴别。

2、原发性侧索硬化症因有双下肢肌张力增高、腱反射亢进和病理反射阳性而需与遗传性痉挛性截瘫鉴别,但原发性侧索硬化症多在中年发病,不伴有运动协调障碍,无弓形足等可与之鉴别。

3、脊髓压迫症特别缓慢生长的脊髓或枕骨大孔区的肿瘤需与遗传性痉挛性截瘫鉴别,CT和MRI检查易与之区别。

4、其他多发性硬化、颈椎病、Arnold-chiari畸形等也需与遗传性痉挛性截瘫相鉴别。

遗传性痉挛性截瘫的类型

根据临床表现本病可分为单纯型和复杂型两种。

疾病相关 更多»
变应性鼻炎常用的一线药物竟有这些,你竟不知道

你是否有过这样的困扰?比如经常性的打喷嚏、流鼻涕、流眼泪等,这可能是患有变应性鼻炎这个小恶魔导致,又称过敏性鼻炎。但你知道吗?其实,变应性鼻炎通过一些一线药物就能让你轻松摆脱这个“小恶魔”哦!刚好前两天,有一位患有变异性鼻炎的赵先生找到我向我咨询,正好结合他的情况,我来做一个小小的分享。赵先生今年已经40岁了,说昨天外出游玩时,闻到花粉后,便开始不停的打喷嚏、流鼻涕,不知道是怎么一回事,感到非常痛苦😣,便来找我咨询

史保轩 主任医师
揭秘!冬瓜煮熟后,寒性真的消失了吗?

冬瓜,这个夏天餐桌上的常客,因其清热解暑的特性备受喜爱。但你知道吗?关于冬瓜煮熟后寒性是否消失,可是个让人津津乐道的话题。今天,就让我们一起探讨这个有趣的“食”学问题。前段时间有位40岁的男性,因为长期在办公室工作,缺乏运动,导致身体有些水肿💦,而且经常感到口渴,于是,他找到了我。他听说冬瓜有利尿消肿的作用,于是决定尝试一下。但是,担心冬瓜的寒性会对身体不利,尤其是对于他这种体质虚弱的人。所以他问我:“冬瓜煮熟后寒性会没了吗🤔

刘红亮 副主任医师
绒促性素是男性无精症患者的福音?

不孕不育指的是经过长达一年的正常性生活,但期间没有任何妊娠迹象的一种现象。目前随着生活条件的提高,不孕不育症已经成为很多家庭的头疼问题。其中,范先生以及其妻子就深受不孕不育的困扰。他们自述今年双方年龄都在25岁左右,双方进行了深入的沟通之后,决定到医院做生殖系统的检查。但不幸的是范先生最后被诊断为无精症,期间也接触了很多的治疗,但效果并不是特别理想😔。一次浏览网页的过程中,无意发现了绒促性素这个治疗方法,于是赶紧来医院🏥咨询,看这个方法能不能治疗他的无精症

刘征 副主任医师
疾病专区 更多»
慢性病
糖尿病 高血压 冠心病 强直性脊柱炎 银屑病 癫痫
出汗
盗汗 自汗 冷汗 小儿多汗 产后多汗 手汗症
老年人疾病
糖尿病 高血压 冠心病 高血脂 动脉粥样硬化 动脉瘤