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病因为遗传性痉挛性截瘫各亚型特异基因的突变，以点突变为多，缺失、插入突变和动态突变少见。本病具有高度的遗传异质性，已发现72个致病基因位点，按照发现的顺序依次命名为SPG1~SPG72，到目前为止，已经定位的HSP致病基因位点共有69个，其中常染色体显性遗传的HSP位点共有17个，呈常HSP位点共有47个，呈X连锁遗传的位点有5个。
1、常染色体显性遗传性单纯型HSP常染色体显性遗传性单纯型HSP中SPG 4，SPG 3A、SPG 6占了大多数。SPG 4致病基因位于染色体2p22.3，编码spastin蛋白，基因缺陷的结果使细胞骨架不稳定，线粒体分布异常，轴浆转运障碍，最终导致轴突变性；SPG 3A致病基因位于染色体14q11-q21，编码atlastin；SPG 6致病基因位于染色体15q11.1。
2、常染色体隐性遗传性HSP常染色体隐性遗传性HSP与SPG 5、SPG 7，FALDH有关。SPG 5定位于8q21.3，编码cytochrome P450-7B1蛋白；SPG7致病基因位于染色体16q，编码paraplegin蛋白，基因缺陷可以导致氧化磷酸化障碍；FALDH编码脂肪醛脱氢酶，是Sjǒgren-Larsson综合征的相关基因。
3、X连锁隐性遗传性HSPX连锁隐性遗传性HSP少见，SPG 1致病基因定位于Xq 28，编码神经细胞黏附分子L1（L1-CAM）；SPG 2致病基因定位于Xq 21/Xq 22，编码髓鞘蛋白脂蛋白（PLP）；SPG16致病基因定位于Xq11.2-23。
小孩子有这种遗传性的肌肉痉挛刺激综合征的治疗难度是相对比较高的，需要做好心理准备，也就是说目前的这个情况阶段，如果要纠正控制的话，采用的方式基本上就是针灸理疗营养支持，然后改善神经血管的药物去进行纠正，控制效果是比较理想的。
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