HSP的临床表现也具有高度异质性,发病年龄和严重程度在不同病例差距较大。一般来说,HSP多在儿童期或青春期发病,男性略多。
典型症状是缓慢进行性痉挛性双下肢无力,但是严重程度不一。一些患者最后可能需要坐轮椅,而另一些患者不需要任何辅助工具。单纯型和复杂型症状有所不同。
典型症状
1、单纯型较多见,仅表现为痉挛性截瘫,双下肢僵硬,走路易跌倒,呈剪刀步态,可以有尿失禁、尿急症状以及足部的振动觉减退。双上肢受累程度不一,有时可以出现双手僵硬,动作笨拙,轻度构音障碍。
2、复杂型除上述痉挛性截瘫外,还有各种脊髓外损害的表现,如眼震、眼肌麻痹、中心性视网膜炎、肌萎缩、癫痫、智力低下等构成各种综合征。
伴随症状
复杂型遗传性痉挛性截瘫常会根据不同综合症伴随以下不同症状:1、Ferguson-Critchley综合征常染色体显性遗传,中年起病,除痉挛性截瘫外还伴有锥体外系症状,表现为四肢僵硬,不自主运动,面部表情少,或有前冲步态。此外还有双下肢远端深感觉减退,水平性眼球震颤,侧向及垂直注视受限。
2、Kjellin综合征常染色体隐性遗传,25岁左右发病,除痉挛性截瘫外还伴有智能减退,双手和腿部小肌肉进行性萎缩,中心性视网膜变性。如合并眼肌麻痹称为Barnard-Scholz综合征。
3、Troyer综合征常染色体隐性遗传,多在儿童早期发病。以手部肌肉萎缩起病,而后出现下肢肌肉的痉挛或挛缩,可以合并有突出的痉挛性构音障碍、假性球麻痹、轻度小脑体征、手足徐动症和耳聋。
4、Behr综合征通常合并小脑体征,所以也称为视神经萎缩-共济失调综合征。
5、HSP伴有锥体外系体征痉挛性截瘫伴有帕金森综合征样强直、动作性和静止性震颤、舌肌张力障碍样运动、肢体的手足徐动症。
6、HSP伴有精神发育迟滞或痴呆HSP的儿童可以在早期或其他神经症状进展后出现精神发育迟滞。Sjǒgren-Larsson综合征是常染色体隐性遗传,在婴儿期出现精神发育迟滞、痉挛性截瘫和鱼鳞病。
7、HSP伴有多发性神经病症状类似肾上腺脑白质营养不良的脊髓神经病。
8、HSP伴有甲状腺功能异常(AHDS)痉挛性截瘫伴有甲状腺功能异常,还可出现智力发育迟滞、生长发育迟缓、构音障碍、共济失调、手足徐动症、面部畸形、关节挛缩、认知障碍、癫痫发作等。
并发症
长期卧床者可导致的肺部感染、褥疮等并发症。
小孩子有这种遗传性的肌肉痉挛刺激综合征的治疗难度是相对比较高的,需要做好心理准备,也就是说目前的这个情况阶段,如果要纠正控制的话,采用的方式基本上就是针灸理疗营养支持,然后改善神经血管的药物去进行纠正,控制效果是比较理想的。
再障,即再生障碍性贫血,其发病通常与遗传因素无直接关联,因此一般不会直接遗传给下一代,患者及家属可对此放心。这一疾病主要分为先天性和获得性两大类型。先天性再障,例如范可尼贫血,确实具有遗传倾向,但在所有再障患者中,这类病例相对罕见。绝大多数再障病例属于获得性,其发病与遗传因素无直接联系。获得性再障的致病因素多种多样,包括病毒感染、药物因素、化学毒物、电离辐射以及免疫异常等。这些因素会损伤骨髓中的造血干细胞和造血微环境,进而导致造血功能衰竭