基本病因
本病是一种常染色体显性遗传病,是由单个基因遗传缺陷所致。HD的相关基因IT15由多个三核苷酸重复序列CAG组成。IT15的基因产物为Huntingtin,是一种多聚谷氨酰胺多肽。正常人CAG的拷贝数一般在11~34,而HD病人拷贝数则异常增多,致使机体细胞错误地制造亨廷顿因子,这些异常蛋白质积聚成块,损坏脑细胞,从而致病。通常来说,拷贝数越多,发病年龄越早,临床症状越重。青少年亨廷顿病的拷贝数多在55以上。
危险因素
有本病家族史的人群发病风险高。
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你是否听说过大肠黑变病?这个听起来有些神秘和可怕的疾病,其实离我们并不遥远。那么,大肠黑变病究竟是什么呢?它能否自愈呢?前不久有朋友在网上找到我,说是自己被诊断出大肠黑病变,但是没有时间去医院治疗,不知道能不能自愈。由于我并不是很了解这位网友的情况,我建议他来医院做个检查。昨天这位网友来医院找到我,我发现这位网友男性朋友小王今年30来岁,是典型的上班族,小王说公司比较忙,自己也不注意饮食,经常感觉到腹胀和便秘,排便变得比较困难。我查看了小王的肠镜检查和CT检查结果,也详细的给他解释了一下