基本病因
本病是一种常染色体显性遗传病,是由单个基因遗传缺陷所致。HD的相关基因IT15由多个三核苷酸重复序列CAG组成。IT15的基因产物为Huntingtin,是一种多聚谷氨酰胺多肽。正常人CAG的拷贝数一般在11~34,而HD病人拷贝数则异常增多,致使机体细胞错误地制造亨廷顿因子,这些异常蛋白质积聚成块,损坏脑细胞,从而致病。通常来说,拷贝数越多,发病年龄越早,临床症状越重。青少年亨廷顿病的拷贝数多在55以上。
危险因素
有本病家族史的人群发病风险高。
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