诊断
根据发病年龄,慢性进行性舞蹈样动作、精神症状和痴呆,结合家族史诊断本病,基因检测可确诊,还可发现临床前期患者。医生在诊断的过程中,还需与良性家族性舞蹈症、风湿性舞蹈病、神经棘红细胞病以及其他类型的舞蹈病进行鉴别。
鉴别诊断
1、良性家族性舞蹈症
是一种常染色体显性、隐性和性连锁的中枢神经系统疾病,分为婴儿早期、儿童期和少年早期三种类型,典型临床症状为非进行性的舞蹈表现,和亨廷顿病不同之处在于智能和精神均正常,影像学检查均无明显异常改变,基因检查发现早期发病者的基因位于常染色体14p。可通过基因检查以及临床表现进行鉴别。
2、风湿性舞蹈病
是一种散发的良性自限性疾病,病理改变主要表现为基底核炎性病变,主要发病时间在5~15岁,11岁后女性较多。起病多有精神异常,而后隐匿出现不自主的运动,多涉及面部,可伴有构音障碍和吞咽困难,不自主运动更为唐突、暴发,跳动样和抽动样,与亨廷顿病的舞蹈样运动、非刻板模式不同,有些儿童出现肌张力低下,痴呆则罕见。可通过病史及临床表现进行鉴别。
3、神经棘红细胞病
是一种伴随中枢神经系统和周围神经损害的隐性遗传性疾病,其特征为进行性神经退行性变,伴舞蹈样动作及棘形红细胞增多。临床表现与亨廷顿病有许多共同特点。此症多于15~35岁、以肢体和躯干的舞蹈以及口面运动障碍开始发病,也可以出现肌张力不全和帕金森综合征的表现,常合并周围神经病。运动障碍持续进行导致病残,于50~70岁死亡。患者可以出现严重的行为障碍和情绪改变,但痴呆不明显。头颅CT检查显示纹状体萎缩,特别是尾状核头部萎缩最明显。血涂片检查发现外周血的红细胞为棘红细胞。可通过临床表现以及辅助检查进行鉴别。
4、其他类型的舞蹈病
(1)药物性迟发性运动障碍:出现在精神病患者长期应用精神阻滞药后,最显著的动作累及口和舌,但手、腿、躯干和呼吸肌也可发生舞蹈手足徐动症,智能障碍仅出现在部分患者的晚期。此病的诊断主要依靠长期应用精神阻滞药的药物史。
(2)妊娠性、血管疾病、甲状腺功能亢进、系统性红斑狼疮、狼疮抗凝固综合征、红细胞增多症等疾病也可出现舞蹈症表现,但这些疾病均存在相应的内科症状,一般不难鉴别。
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