亨廷顿病性痴呆
亨廷顿病性痴呆的诊断

诊断

根据发病年龄,慢性进行性舞蹈样动作、精神症状和痴呆,结合家族史诊断本病,基因检测可确诊,还可发现临床前期患者。医生在诊断的过程中,还需与良性家族性舞蹈症、风湿性舞蹈病、神经棘红细胞病以及其他类型的舞蹈病进行鉴别。

鉴别诊断

1、良性家族性舞蹈症

是一种常染色体显性、隐性和性连锁的中枢神经系统疾病,分为婴儿早期、儿童期和少年早期三种类型,典型临床症状为非进行性的舞蹈表现,和亨廷顿病不同之处在于智能和精神均正常,影像学检查均无明显异常改变,基因检查发现早期发病者的基因位于常染色体14p。可通过基因检查以及临床表现进行鉴别。

2、风湿性舞蹈病

是一种散发的良性自限性疾病,病理改变主要表现为基底核炎性病变,主要发病时间在5~15岁,11岁后女性较多。起病多有精神异常,而后隐匿出现不自主的运动,多涉及面部,可伴有构音障碍和吞咽困难,不自主运动更为唐突、暴发,跳动样和抽动样,与亨廷顿病的舞蹈样运动、非刻板模式不同,有些儿童出现肌张力低下,痴呆则罕见。可通过病史及临床表现进行鉴别。

3、神经棘红细胞病

是一种伴随中枢神经系统和周围神经损害的隐性遗传性疾病,其特征为进行性神经退行性变,伴舞蹈样动作及棘形红细胞增多。临床表现与亨廷顿病有许多共同特点。此症多于15~35岁、以肢体和躯干的舞蹈以及口面运动障碍开始发病,也可以出现肌张力不全和帕金森综合征的表现,常合并周围神经病。运动障碍持续进行导致病残,于50~70岁死亡。患者可以出现严重的行为障碍和情绪改变,但痴呆不明显。头颅CT检查显示纹状体萎缩,特别是尾状核头部萎缩最明显。血涂片检查发现外周血的红细胞为棘红细胞。可通过临床表现以及辅助检查进行鉴别。

4、其他类型的舞蹈病

(1)药物性迟发性运动障碍:出现在精神病患者长期应用精神阻滞药后,最显著的动作累及口和舌,但手、腿、躯干和呼吸肌也可发生舞蹈手足徐动症,智能障碍仅出现在部分患者的晚期。此病的诊断主要依靠长期应用精神阻滞药的药物史。

(2)妊娠性、血管疾病、甲状腺功能亢进、系统性红斑狼疮、狼疮抗凝固综合征、红细胞增多症等疾病也可出现舞蹈症表现,但这些疾病均存在相应的内科症状,一般不难鉴别。

疾病相关 更多»
燕窝果是凉性还是热性

燕窝果性质偏凉,属于凉性水果,但具体寒性程度因人而异,体质偏热者适量食用可清热降火,体质偏寒或脾胃虚弱者过量食用可能引发不适。燕窝果的凉性特质源于其性味归经属性。中医认为,燕窝果性味甘、酸,归肺、胃、大肠经,具有清热降火、润肺止咳、生津止渴的功效。其凉性可中和体内热邪,缓解热病口渴、烦躁等症状,适合体质偏热或夏季食用。然而,凉性食物易伤阳气,若体质偏寒(如手脚冰凉、畏寒怕冷)或脾胃虚弱(如易腹泻、腹胀)者过量食用,可能加重体内寒气,导致胃痛、胃胀、腹泻等不良反应

李红梅 主任医师
轴性近视如何控制治疗

轴性近视的控制治疗需结合光学矫正、行为干预、药物辅助及手术治疗,通过多维度措施延缓眼轴增长、控制近视进展。1.光学矫正:框架眼镜是最基础且常用的矫正方式,需定期验光并更换合适度数的镜片。角膜接触镜和角膜塑形镜则能更精准地贴合角膜,其中OK镜通过夜间佩戴塑形角膜,白天可暂时提高裸眼视力,同时对青少年近视进展有较好的控制效果。2.行为干预:保持正确的读写姿势,眼睛与书本距离约33厘米;遵循20-20-20法则,即每用眼20分钟休息20秒,眺望20英尺外的物体

李建良 副主任医师
抑郁症是终身病吗

抑郁症并非一定是终身病,但存在复发风险,部分患者可能经历慢性或反复发作的病程。通过规范治疗和长期管理,多数患者可实现临床痊愈并维持良好社会功能,但仍有30%-50%患者可能经历病情反复。抑郁症的病程具有显著异质性。首次发作患者经系统治疗后,60%-70%可在6-12个月内达到临床痊愈。然而,抑郁症具有高复发率特征,未接受维持治疗的患者1年内复发率可达40%-50%,5年内复发率超过80%。复发风险与遗传易感性、残留症状、社会心理应激、治疗依从性等因素密切相关

徐莉萍 主任医师
艾滋病发热用抗生素治疗有效吗

艾滋病发热用抗生素治疗是否有效取决于发热原因。如果发热是由细菌性感染引起,用抗生素治疗可能有效;如果发热是由艾滋病病毒本身或机会性感染(如病毒、真菌、寄生虫等)引起,用抗生素治疗通常没有效。当艾滋病患者发热是由细菌性感染引起时,抗生素治疗通常是有效的。因为抗生素能够针对细菌进行杀菌或抑菌,从而控制感染并缓解发热症状。在这种情况下,医生会根据感染部位和可能的病原菌选择合适的抗生素进行治疗。艾滋病患者发热若是由艾滋病病毒本身引起的,如病毒血症期,或是由机会性感染引起,抗生素治疗通常没有效

李晖 主任医师
疾病专区 更多»
慢性病
糖尿病 高血压 冠心病 强直性脊柱炎 银屑病 癫痫
出汗
盗汗 自汗 冷汗 小儿多汗 产后多汗 手汗症
老年人疾病
糖尿病 高血压 冠心病 高血脂 动脉粥样硬化 动脉瘤