母亲存在孕期酗酒史，患儿有出生前后的发育迟缓、颅面部形态畸形、中枢神经系统功能异常、多器官系统畸形以及精神行为异常、智力低下，结合血常规及肝肾功能结果、心脏超声检查、脑部CT或MRI检查、X线检查进行诊断。排除先天性代谢、内分泌疾病、Noonan综合征、delange综合征、某些药物、化学品中毒。

诊断依据

1、病史

母亲有孕期酗酒史。

2、症状及体征

（1）出生前后的发育迟缓，包括体重、身长、头围的生长迟缓，并持续存在。

（2）颅面部形态畸形，必备特征为短眼裂、鼻短、鼻孔上翻、鼻唇沟平坦、上唇缘薄、上颌平坦。

（3）中枢神经系统功能异常。

（4）多器官系统畸形以及精神行为异常。

3、辅助检查

（1）心脏超声：有先天性心脏病，包括房间隔缺损、室间隔缺损、大血管异位、法洛四联症。

（2）脑部CT或脑部MRI：脑积水、脑室扩大、透明中隔腔扩大、胼胝体缺如或发育不良、穹窿胼胝体间隙扩大、脑干畸形、小脑畸形、嗅脑缺如、桥脑发育不全、下橄榄体发育不全、海马联合缺如、脑白质减少、侧脑室周围异型神经细胞群、神经胶质细胞移行障碍等神经系统病变。

（3）X线：心肺形态异常，骨关节畸形。

鉴别诊断

1、先天性代谢、内分泌疾病

如苯丙酮尿症，主要表现为智力低下、皮肤白皙、毛发变黄、皮肤湿疹、鼠尿臭味，血清学检查苯丙氨酸浓度明显增高；甲状腺功能低下主要有智力迟钝、生长发育迟缓、基础代谢率低下，实验室检查血清T3、T4降低，TSH增高，不难鉴别。

2、Noonan综合征

为常染色体显性遗传性疾病，在家族中散发性。母亲多无酗酒史，常有后发际线低、近视、圆锥形角膜、小阴茎、隐睾等主要特征，可资鉴别。

3、Delange综合征

3号染色体的q25~29带区分裂可发生此病，发生率低。但母亲无酗酒史，与FAS最明显的不同点为短臂、小手、小足、少指等畸形，其它如隐睾、小阴茎、浓眉、联合眉、卷睫毛、大理石色的皮肤、口周苍白、缺乏表情、刻板动作等有助于鉴别。

4、某些药物、化学品中毒

胎儿苯妥英钠或甲苯中毒，可出现类似FAS的表现。通过病史可鉴别。