相关解析
诊断
根据体格检查及典型症状（如头围缩小、头顶小而尖、耳大、智力障碍、发育迟缓等）可做出初步诊断，还需进行详细的病史询问，了解有无家族遗传史、有无接触有害因素、有无疾病史；再结合血清苯丙氨酸水平测定、染色体核型检查、智力测定、头部CT和MRI等检查，明确诊断。
鉴别诊断
三角头畸形和小头畸形均可有头部畸形的症状。但三角头畸形即颅面骨畸形综合征，是由额缝闭合，前额变小，而头颅中后部过度生长所致，也与遗传有关。但患者可出现颅面畸形、先天性白内障、毛发稀少等特征性表现，头部X线、CT、B超等检查有助于鉴别。
1、原发性（遗传性）小头畸形可以遗传，与基因突变或染色体异常有关。
2、继发性（非遗传性）小头畸形与后天因素有关，如宫内感染、放射线、药物等，这些有害因素可影响宫内的胎儿或大脑快速生长期（特别是两岁以前）的婴儿。
