小头畸形患儿除了头围缩小、头部畸形等表现外,还可出现鼻梁凹陷、耳大、体格和智力发育异常,甚至出现癫痫等。
典型症状
1、头部畸形,头顶小而尖,前额狭小,枕部平坦,囟门和骨缝提早闭合,头围小于正常。
2、小头畸形患儿还可出现鼻梁凹陷、耳朵大与头颅明显不相称等表现。
3、常有不同程度的认知发育异常、运动落后或姿势异常,言语发育落后、对外界环境反应能力差、社会适应能力差、视听觉障碍,甚至出现癫痫、婴儿痉挛症等。
伴随症状
该病无明显伴随症状。
并发症
小脑畸形可伴有发育迟缓,视力、听力障碍,吞咽困难,癫痫发作等并发症。
头小畸形可分真性头小畸形,是相对头小畸形,真性小头畸形是多是由于一种常染色体畸变、或胎儿特别是在妊娠早期,受放射线照射或宫内感染而引起,显示脑回过小,或无脑回,脑发育明显延缓,常在胎儿第3~5月即停止进展,病人头顶部小而尖,扁额,头围比胸转小,最大不超过43厘米,最小可在25厘米以下。
一、小头畸形婴儿面部特征
1、头部很小,头骨形状很特别,小头畸形的早期表现在出生时很小,具有特殊的头部形状,前额狭窄和向后倾斜,顶点和扁平的枕头,这与完整的面部骨骼的发展形成强烈对比。鼻梁低,耳朵大,头围低于同龄人平均值的标准差。 观看文章