患者可单足发病,也可双足均发病。主要表现为足部的畸形和踝关节的功能障碍。部分患者还合并有先天性多发性关节挛缩症、马蹄内翻等其他畸形。
典型症状
1、足部畸形
可发现患者足弓消失,足底部凸起明显,足底呈舟状,甚至足跟不能触地,足呈僵硬的平足畸形。在踝关节前方的局部皮肤可见一横行皱纹。
2、踝关节功能障碍
踝关节僵硬,活动受限,跟腱紧张,足跟不能着地。随着疾病的发展,关节僵硬更加明显,可表现为走路异常、笨拙。
并发症
患者常合并有其他畸形,如脊膜膨出、先天性多发性关节挛缩症、髋关节脱位及马蹄内翻等。
先天性高度近视是否需要去查眼部基因需要根据具体情况判断,若已经明确诊断为先天性高度近视,一般不需要查眼部基因,若想了解遗传风险或进行早期干预,可以需要去查眼部基因。1、不需要:如果经过专业的诊断已经确诊出现了先天性高度性近视,而且近视度数也已经明确,这种情况下一般不需要做眼部基因检测,眼部基因检测的目的主要是了解是否与近视相关的特异基因变异,此时已经出现了近视,因此再进行眼部基因检测相对较多余