诊断
医生根据患者出现发热、咳嗽、呼吸困难、发绀、头痛、口腔溃疡、黏膜白斑、皮疹、皮肤脓肿、腹泻、生长发育停滞、耳内疼痛、耳朵流脓等症状,结合体格检查及家族史,以及血常规、T细胞免疫学检测、免疫球蛋白测定、细胞/体液免疫功能检测、T细胞重排检测、母源性细胞检测、基因分析、B超、X线、CT等检查即可明确诊断。此外,在诊断过程中,还应注意排查患者是否存在继发性免疫缺陷病、固有免疫缺陷病等疾病。
鉴别诊断
1、继发性免疫缺陷病
首先需要排除继发性免疫缺陷病,尤其是继发性免疫缺陷综合征(AIDS),AIDS可出现与SCID及MHC缺陷类似的T细胞受累表现。但AIDS主要表现为外周血CD4T细胞明显降低,CD4/CD8比值明显降低,HIV病毒抗原或核酸检测可鉴别。
2、固有免疫缺陷病
可表现出类似CID的临床表现,需通过详细的免疫学表型分析、细胞功能检测等对患者进行归类。部分患者需通过基因筛查方能明确诊断。
联合免疫缺陷根据患者的病情严重程度分为:
1、重度联合免疫缺陷病(SCID)
以X连锁严重联合免疫缺陷病最为常见(约50%),其次为腺苷脱氨酶(ADA)缺陷(约20%),其余为其他类型的SCID(约30%)。
2、表型稍温和的联合免疫缺陷病
主要包括主要组织相容性复合体抗原(MHC)表达缺陷、伴湿疹血小板减少的免疫缺陷病(WAS)、共济失调性毛细血管扩张症(ATS)等。
你好,一般宝宝手术的话,可以选择在宝宝六个月后,这时宝宝的年龄不大,抵抗力也比较大,可以减少一些并发症的发生率。但具体的手术时间,还是需要根据孩子的病情而定,过早过晚都是不好的,联合免疫缺陷病指一组兼有抗体免疫缺陷和细胞免疫缺陷的临床表现的疾病。建议你还是及时带宝宝到正规的医院详细检查一下,根据宝宝的具体情况,制定手术的时间和方案。
儿童佝偻病一般是缺少钙元素、磷元素、维生素D等。儿童佝偻病是常发生于骨骼闭合之前儿童生长发育期的慢性疾病,其中以维生素D缺乏性佝偻病较为常见,因为当身体缺乏维生素D的时候,会影响肠道吸收钙元素和磷元素,所以这种疾病的患者身体内会缺乏这三种物质。皮肤经过阳光紫外线照射后,会合成人体所需的维生素D,此外,牛乳中也含有适量的维生素D。而维生素D可以促进肠道吸收钙和磷,一旦身体内缺乏维生素D,也会导致身体逐渐的缺乏钙和磷,最终形成佝偻病