联合免疫缺陷病
联合免疫缺陷病的治疗

治疗原则

联合免疫缺陷病一旦确诊,应积极防治感染,避免并发症发生。对于SCID患者,造血干细胞移植是最有效的治疗手段。除此之外,基因治疗被视为最具前景的新型治疗手段,但仍处于临床试验阶段。

一般治疗

1、T细胞缺陷者,不宜输血或新鲜血制品。若必须输血或新鲜血制品,应先将血液进行放射照射。

2、患者不宜行淋巴结、扁桃体及脾脏切除。

3、若患者尚有一定抗体合成能力,可接种死疫苗,如百白破三联疫苗。

4、SCID患者严禁接种活疫苗,以防疫苗诱发感染。

5、存在家族史者,应做好遗传咨询和产前诊断。高危妊娠者,必要时终止妊娠。

6、患者应严格保护性隔离,限制不必要外出,防止交叉感染。

药物治疗

1、抗感染药物

对于可能或已经发生严重感染及难治性感染者,尤其是SCID患者,应早期进行强有力的杀菌剂联合治疗,并根据病原体种类及药敏结果,调整抗生素种类,以控制感染进展,预防严重并发症。同时,需特别注意真菌、结核、病毒、卡氏肺囊虫等病原体的筛查和治疗。常用的相关药物有哌拉西林/他唑巴坦、环丙沙星、亚胺培南、头孢噻肟、复方磺胺甲噁唑、5-氟胞嘧啶、两性霉素、异烟肼、利福平、乙胺丁醇、阿昔洛韦、更昔洛韦等。

2、替代治疗

本病患者,应积极规律静脉注射人免疫球蛋白替代治疗,并根据患者输注前的免疫球蛋白谷浓度,调整用药剂量及间隔时间。另外,对于ADA缺陷者,可使用牛ADA-多聚乙二烯糖结合物进行酶替代治疗。

其他治疗

1、造血干细胞移植

MHC相合的同胞及半相合父母的造血干细胞移植,仍是T细胞致死性缺陷及联合免疫缺陷者的首选治疗,并且随着技术的发展,造血干细胞移植的成功率已得到进一步提高,移植物抗宿主病等主要风险发生几率也得到明显下降。但对于WAS、MHC缺陷等较温和的联合免疫缺陷,需经过预处理后再进行HLA相合造血干细胞移植。

2、基因治疗

目前,国外已有通过基因治疗SCID获得显著疗效的报道,不幸的是,部分患者治疗后出现严重并发症。但基因治疗仍被视为最具前景的新型治疗手段,SCID有望成为第一种被基因治疗征服的人类疾病。

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