慢性甲状腺炎是由于免疫功能紊乱而产生针对自身组织的免疫性炎症。慢性淋巴细胞性甲状腺炎(TCL),又称自身免疫性甲状腺炎,是一种以自身甲状腺组织为抗原的慢性自身免疫性疾病。1912年,日本九州大学的桥本在德国医学杂志上首次报道了4例病例,因此被命名为桥本甲状腺炎,这是临床最常见的甲状腺炎症。
遗传性代谢疾病是由机体正常代谢所必需的多肽和/或蛋白质组成的某些酶、受体、载体和膜泵的生物合成中的遗传缺陷引起的疾病,即编码这些多肽(蛋白质)的基因突变。它也被称为遗传性代谢异常或先天性代谢异常。遗传性代谢疾病是一类代谢功能障碍的遗传性疾病,通常是单性的,包括大分子代谢疾病:溶酶体储存(约30种疾病)、线粒体病等,以及小分子代谢疾病。
水牛背是库欣综合征的一个特殊体征,与向心性肥胖有关,其主要表现为后颈与背交界处(相当于大椎穴位置)会出现一个很厚的像馒头似的脂肪垫,因为该肿块像水牛肩、该处皮肤色红且润的特点,所以称为水牛背。而库欣综合征是肾上腺皮质功能亢进症,糖皮质激素分泌增多的一类病症。
粘多糖病是一种罕见的代谢性遗传疾病,发病率大概只在十万分之一。因遗传基因的变异,导致体内缺少蛋白酶,无法降解身体里的粘多糖物质,导致患儿在两岁前长得特别快,但两岁一过就开始逐渐出现智力障碍、生长缓慢、耳聋等症状,并且多在10周岁前死亡,主要症状表现为患者面容丑陋。发病病因是蛋白聚糖降解酶先天性缺陷,多发于近亲结婚者的后代,无传染性。遗传方式是常染色体隐性遗传。迄今尚无有效治疗方法。治疗粘多糖病可以服用药物,但是药费昂贵且只能控制病情;也可以进行骨髓移植。
单纯性甲状腺肿亦称“地方性甲状腺肿”。多见于高原山区,主要病因为碘的缺乏。其次为甲状腺激素需要量的增加和甲状腺激素生物合成和分泌的障碍。患者觉得脖子逐渐增粗,衣领发紧,没有痛苦。若甲状腺肿大压迫气管时,可有刺激性干咳、呼吸困难和声音嘶哑等。检查甲状腺时,可见对称的弥漫肿大,质柔软,无压痛。
妊娠合并糖尿病是指妊娠前既往有糖尿病史,或孕前为隐性糖尿病患者、孕后发展为临床糖尿病,或妊娠后发现患糖尿病。而妊娠期首次发生或发现糖尿病称为妊娠糖尿病。糖尿病是因胰岛素分泌不足而引起的一种内分泌疾病。由于胰岛素不足,血糖的利用和贮存发生障碍,致使血糖、尿糖增高。
肾上腺增生实际上是一类发生在肾上腺腺体的增生,增生即正常组织过度生长。肾上腺作为一类腺体其实也存在增生,肾上腺增生并不是可怕的事情。肾上腺是身体内一类腺体,能够分泌激素,但如果肾上腺增生发生在髓质可能会导致肾上腺素分泌过多,如果发生在皮质就会导致皮质醇增多等,会根据增生导致内分泌功能的改变去进行相应的疾病诊断。如果增生导致了疾病的发生,很多时候会建议患者进行肾上腺增生的手术治疗。如果增生并没有导致内分泌学的改变,会建议患者定期随访。
肥胖症是一种由多种因素引起的慢性代谢性疾病,以体内脂肪细胞的体积和细胞数增加致体脂占体重的百分比异常增高并在某些局部过多沉积脂肪为特点。单纯性肥胖患者全身脂肪分布比较均匀,没有内分泌紊乱现象,也无代谢障碍性疾病,其家族往往有肥胖病史。现有研究表明本病与遗传、饮食、运动等因素有关。
高催乳素血症是指由内外环境因素引起的,以催乳素(PRL)升高(≥25 ng/ml)、闭经、溢乳、无排卵和不孕为特征的综合征。多发生于妇女,偶见于儿童和青少年。临床以闭经、不孕、溢乳为主要特点。以血催乳素升高为特征。高催乳素促使乳腺细胞分泌亢进,在非妊娠与哺乳期出现溢乳。
溢乳是指未怀孕、未分娩而有乳汁分泌者,或是已经停止哺乳有半年以上但仍会继续泌乳的患者,这种非哺乳期分泌的乳汁都称为溢乳。其主要的原因是由于患者血液中的泌乳素增高引起的,这种症状也叫作“高泌乳素血症”。其主要原因有下丘脑性障碍,垂体障碍,原发性甲状腺功能减退,药物因素和神经刺激等。
突眼是指眼球向外突出的病症。通常该病是甲状腺功能亢进的一种临床表现。在临床上可分为良性和恶性突眼。其主要表现为:眼裂增宽,目光炯炯有神,少瞬和凝视;眼球前突,眼向下看时,上眼睑因后缩而往往不能随眼球下落;眼向上看时,前额皮肤不能皱起;眼球向内侧聚合不能或欠佳。
淋巴结肿大是淋巴结内部细胞增生或肿瘤细胞浸润而体积增大的现象,可通过触摸颌下、颈部、锁骨上窝、腋窝和腹股沟等部位而发现。首见症状常是无痛性的颈部或锁骨上淋巴结肿大 (占60%~80%),左侧多于右侧,其次为腋下淋巴结肿大。因此淋巴结肿大应及时就诊、确诊,以免延误病情。
甲亢突眼指体内甲状腺激素的过量引起交感神经活动亢进,从而使上眼睑肌张力,最终导致眼球增高,且达到19毫米左右。患者临床表现为眼部痛感和异物感、怕光流泪等甚至视野缩小和视力衰退等。病因是甲状腺激素分泌过多导致,所以通过可的松眼药水进行局部消肿配合激素药物调节体内的甲状腺激素含量降到正常水平。
慢性淋巴细胞性甲状腺炎(CLT)又称自身免疫性甲状腺炎,是一种以自身甲状腺组织为抗原的慢性自身免疫性疾病。病理机制尚不明确可能与家族遗传有关。临床表现有早期甲状腺肿,后期表现为全身乏力,并伴有吞咽困难。常用的治疗手段有药物治疗、手术治疗。甲状腺功能减低患者应行甲状腺激素替代治疗,伴有疼痛的患者应选糖皮质激素治疗。
线粒体病是基因突变引起线粒体代谢酶缺陷,致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的质性病变。线粒体是细胞内提供能量的细胞器,根据病变部位不同分为线粒体肌病和线粒体脑肌病。mtDNA缺失或突变使编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍,糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的ATP,导致能量代谢障碍。可给予ATP、大量B族维生素、辅酶Q10等,丙酮酸羧化酶缺少的患者推荐高蛋白、高碳水化物和低脂肪饮食。
碘缺乏病是机体因缺碘导致的一系列疾病,以又叫地方性甲状腺肿和地方性克汀病,因为大多发病患者会集中于食盐缺碘的地域。临床表现为甲状腺肿大,偶尔伴有声音沙哑,有压痛感,有点类似于扁桃体发炎。主要采用缺碘补碘的治疗手段,口服碘化钾、肌注碘油。避免地方性甲状腺肿主要采用预防的手法,碘化食盐、碘化饮水、多吃含碘丰富的食物。
中枢性尿崩症是指由于下丘脑垂体后叶病变使抗利尿激素分泌和释放减少,使肾小管重吸收水分减少引起的尿崩症。由于创伤、肿瘤、手术等多种原因引起下丘脑、垂体柄和垂体后叶损伤导致AVP合成、转运和分泌不足而造成。可发生在各年龄段,其中10~20岁为高发年龄。临床主要表现为烦渴、多饮、多尿、失水等症状,尿比重低于1.010以下。
内分泌疾病是指内分泌腺或内分泌组织本身的分泌功能和(或)结构异常时发生的症候群,还包括激素来源异常、激素受体异常和由于激素或物质代谢失常引起的生理紊乱所发生的症候群。原发于内分泌腺或内分泌组织的疾病有垂体性侏儒症、甲状腺功能亢进等,也可继发于非分泌器官疾病的内分泌功能异常。如血吸虫病性侏儒症、肝硬化。
产后肥胖是一种由妊娠造成丘脑下部功能紊乱,体质脂肪代谢出现异常,从而聚集大量脂肪,造成体重上升,身体发胖的一种病症,是一种常见的产后病态反应。而产后女性运动量的减少,情绪的变化以及内分泌激素的变化都是产后肥胖的重要诱因。产后发胖的妇女约占5%左右,有时体重可超出正常范围的20~50%。
急性甲状腺炎是指患者甲状腺出现急性化脓性感染,所以又叫做急性化脓性甲状腺炎,这属于甲状腺非特异性感染病症,一般较为少见。患者通常是由细菌、真菌、寄生虫等病原体侵入导致,起病急,临床表现以高热、出汗、咽痛、全身不适、局部红肿等为主要特征,部分患者还表现为声音嘶哑、气管食管瘘等症状。
生长激素缺乏症又称垂体性侏儒症,是指儿童期因下丘脑或垂体的原因引起体内生长激素缺乏而导致的生长发育障碍,主要原因是因垂体前叶分泌的生长激素不足或者是生长激素的生物作用减低所致。主要表现为生长障碍,即身高落后于正常平均身高。部分患儿还伴有性腺、甲状腺和肾上腺皮质功能低下等症状。
营养不良性水肿是由于长期缺乏蛋白质而致血中胶体渗透压降低而发生的一种水肿。又称恶病质性水肿、低蛋白血症。是一种营养缺乏的特殊表现,由于长时间的负氮平衡,以致血浆蛋白减少,胶体渗透压降低,出现全身的水肿为其特征。多见于慢性消耗性疾病(如严重的寄生虫病、慢性消化道疾病等)和营养缺乏 (如缺乏蛋白质或其它物质)。
在妇女正常妊娠时,由于腺垂体生理性肥大和胎盘激素分泌,导致高代谢症候群表现,如心率可增至100次/分,甲状腺稍肥大,基础代谢率在妊娠3个月后较前增加可达20%~30%,由于雌激素水平增高,使甲状腺激素结合球蛋白(TBG)增高,血清T3也较正常增高,会致甲亢产生。也被称之为妊娠合并甲亢。在妊娠妇女中,约0.2%合并甲亢。
代谢综合征是指人体的蛋白质、脂肪、碳水化合物等物质发生代谢紊乱的病理状态,是一组复杂的代谢紊乱症候群,是导致糖尿病心脑血管疾病的危险因素。目前认为是多基因和多种环境相互作用的结果。临床症状常以腹部肥胖或超重、脂代谢异常、高血压、高血糖为主要表现。代谢综合征的治疗是一项长期的过程,降压、降糖等治疗均需终生服药,饮食控制及运动也需长期坚持方能见效。
男生在青春期时颈部的甲状软骨由于雄性激素的作用迅速增大而向前方突出,形成喉结。如果经过青春期后喉结并没有出现突出的现象,则可能是青春期分泌的雄性激素不足。但是喉结的突出与否也与与个体自身的因素有关,家庭遗传因素,还有一些人比较偏旁或者本身颈部的肌肉就比较结实,就显得喉结很不明显。
卡尔曼综合征是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。男性往往表现为阴茎短小,生殖器也呈幼稚状态,而女性往往表现为第二性征不明显,并且没有月经现象,是一种具有临床及遗传异质性的疾病。KS可呈家族性或散发性,其遗传方式有三种:X连锁隐性遗传,常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传。
碘中毒是指皮肤、黏膜、呼吸道接触碘蒸汽产生的中毒的一种现象。皮肤接触结晶碘或浓的碘溶液时,可对皮肤产生强烈刺激,甚至灼伤。此外碘对胃肠、心脏和肾脏具有强烈的刺激和腐蚀作用,长期接触碘蒸汽可引起眼结膜和呼吸道慢性炎症。其发病的临床表现为食欲废绝,呕吐,腹痛,心脏衰弱,呼吸困难;严重病例见兴奋狂暴,肌肉痉挛,体温降低等。
弥散性甲状腺肿,又叫弥漫性甲状腺机能亢进症、突眼性甲状腺肿、Basedow 病等,系甲状腺机能亢进症中最常见的一种类型。本病的发生主要由自身免疫过程和精神刺激引起,甲状腺机能亢进症状与弥漫性甲状腺肿大同时发生,且同时伴有眼球突出、神经系统症状等表现。患者有甲亢的一般表现,甲状腺常呈不同程度的弥漫性肿大,血中甲状腺激素水平常明显升高。
月经前7~10天出现失眠、烦躁、头晕、乳房胀痛和水肿等症状称为经前期综合症。其发病原因尚不十分清楚,可能由于植物神经系统功能紊乱,雌孕激素之间不平衡、以及水、钠潴留所引起;也可能由5-羟色胺分泌不足造成。社会心理因素对经前期综合征发生也有一定的影响。大约95%的生育期妇女都出现过经前期综合征症状。是较为正常的一种妇女病症。
糖原累积病是一种与遗传因素密切相关的一种先天性疾病,是由于人体在出生时缺少一种酶所造成的糖原代谢紊乱障碍性疾病。多数患者患病的原因是因为染色体基因发生改变 由于糖原合成代谢的过程是极其复杂的,参与的酶是多种的因此糖原累积病可以分为12种类型,大体可以分为以肝脏或者肌肉病变为主。