<p>高氨血症是一种临床综合征，具体表现为患者的血氨水平异常升高以及中枢神经系统功能产生障碍，主要发病位置是血液。值得注意的是由于高氨血症的低发病率，而且病症的临床表现缺乏特异性，难以准确诊断，所以容易导致患者遭遇误诊或者漏诊的情况，另外还存在极少数情况下部分患者直到去世也无法得出正确的疾病诊断。</p><p></p><p>一、高氨血症主要表现为高氨血症的神经毒性，而且值得注意的是，遗传性的高氨血症的临床表现的严重程度会和患者体内的酶活性缺陷的程度相关联，也就是如果患者的酶缺陷情况越严重，那么患者的发病时间就会越早，而且症状越严重，反之亦然。</p><p>二、另外在新生儿期间，高氨血症的症状也和新生儿的体征以及脑功能障碍情况密切相关，通常情况下如果患婴在出生时属正常情况，但是因被喂食含蛋白质的饮食例如乳汁鸡蛋后，导致出现高血氨症的症状，具体表现为食欲降低或者拒绝进食，出现呕吐，呼吸急促以及嗜睡，甚至开始出现进入深度昏迷伴随着惊厥发作。为患儿进行体检会发现患儿除了深度昏迷外，另外还出现有肝脏大，肌张力增高或低下的情况。</p><p>三、患者在儿童期的起病症状程度较轻而且呈间歇性发作，急性高氨血症具体表现为呕吐与各种神经精神症状，例如共济失调，神志模糊，焦虑易激惹和攻击性行为多发等，更有甚者可能出现嗜睡甚至昏迷，也可表现为厌食和头痛。与急性高氨血症相比，慢性高氨血症主要表现为患者的进行性的脑变性症状，另外在外形和心理上患者会出现体格发育不良及智能低下的情况。</p><p>四、患者需要确诊患病的话，可以根据以往病史，临床表现以及机构检查进行诊断，主要为以下几种方法：</p><p>①患者血氨增高；②患者可以去医疗机构对血液和尿的氨基酸进行检查，以判定有无特异性增高；③如果患者产生了尿素循环障碍，会出现对蛋白食物不耐受的情况，这时患者可以通过做蛋白负荷试验以供临床诊断和杂合子检出；④测试血葡萄糖，血气分析，尿中有机酸；⑤进行酶活性测定；⑥进行基因分析；⑦杂合子检出和影像学检查。</p>
在孕早期体重增加的范围，跟孕前的体重是相关的，如果孕前的体重偏胖，那么早孕期增加体重就要少一些，如果在孕前体重偏瘦，那么增加范围就要大一些，所以根据每个人的体重指数来决定。但是在整个孕期都需要控制体重，可以通过饮食结构的调节，还有适当的运动，首先，以低脂，低糖的饮食为主，平常适当的活动不仅可以减少体内的脂肪，还可以增强孕妇的抵抗力，户外的活动还可以增加钙的吸收。
颅脑损伤引起的尿崩症，主要是因为颅脑损伤引起了大脑的下丘脑神经垂体的功能出现了紊乱和障碍，导致了人体的精氨酸加压素，或者是叫做抗利尿激素不同程度的缺乏或者是调节功能的失常，所以导致肾对于水液的重吸收出现了障碍，导致出现了尿崩症的表现。临床上多表现为尿量增多，大多数可以多到每天4000~5000mL。另外可以出现烦渴，还有尿检查里面的尿的比重降低，或者是低渗性的尿液成分，通过尿常规检查是可以确诊的。
多汗症一般是通过用镇静药类的药物，加上外用止汗剂治疗，但是药物治疗会有不同程度的口干、视觉障碍、青光眼等不良反应，手足多汗是一种原因不明的功能性局部异常多汗，一般多发生于交感神经过度的紧张，比如兴奋、压力或者夏天高温等，许多患者有家族遗传史，但是也不一定一定会遗传给下一代。
孩子如果经常出汗的话，考虑可能是有上火的情况，建议平时家长要多给孩子吃新鲜的蔬菜和水果，这些食物可以在一定程度上起到清热去火的效果，另外要多让孩子喝水，对改善上火的症状能起到很好的帮助作用，如果孩子平时经常出汗，要注意帮助孩子及时擦汗，以免出现受受风着凉的情况。
青春痘快好的时候，首先就是青春痘的红斑、红色的丘疹会变淡，炎症反应会变得比较轻。患者在临床上有些还会有疼痛，甚至有些瘙痒等不舒服的情况，这些症状都会改善，也就是不会疼痛、不会瘙痒，然后痘痘也会变小，闭合性的粉刺甚至开放性的粉刺也逐步变少，长痘痘的皮肤丘疹、丘脓疱疹会变平。
甲状腺功能低下确实有一部分会影响女性的妊娠，所以在女性怀孕前会测甲状腺的功能，特别是查TSH，TSH希望是<2.5，这时甲状腺功能是处于正常的高值。甲状腺功能减低主要表现在代谢的减慢，比如全身疲乏、没有力气、言语缓慢、性欲减低，这也会影响正常的排卵。另外，催乳素增高的患者也会伴有甲状腺功能的减低。甲状腺太低会引起排卵的障碍，导致月经不规则还有闭经。另外也会影响卵子的质量，以及胚胎的正常发育，所以我们要纠正甲状腺功能低下。
水电解质紊乱的症状往往可以出现全身乏力。有些患者还可以有头晕、恶心、呕吐等症状。临床上多见于低钾血症、低钠血症的患者。患者应当注意低钾期间如果不及时给予补钾治疗，往往严重低钾可以引发四肢麻木无力，甚至形成软瘫。有些患者还可以逐渐出现心跳异常，导致恶性心律失常，甚至猝死。低钾血症的患者需要早期就医，补钾的同时还需要进行甲状腺功能、醛固酮等激素水平检查。
巨人症患者往往身材比较高大，面部粗糙，并且患者手脚也可以增厚增大，大多是由于垂体肿瘤引起来的生长激素分泌增多导致的巨人症。如果不及时给予相关的治疗，巨人症患者的寿命往往较正常同龄人短，并且巨人症的患者还可以并发心脏病，脑血管疾病，糖尿病，垂体功能减退，呼吸衰竭等相关并发症，严重可以危及到患者的生命。
一般正常发育的孩子，两岁已经能表达比较完整的句子，比如我要吃苹果、我想上厕所、我喜欢猫猫等。如果在三岁的时候，孩子还不能表达完整的句子，就可能是语言发育障碍。当然除了表达障碍以外，还有应答交流的障碍，比如孩子不能跟大人有正常的应答，你问在幼儿园吃了什么，他不能回答，或者只会重复你的问话或者答非所问，这都是一种语言表达障碍的表现。还有一部分孩子，由于紧张或者激动、不自信，会有口吃的表现，这也是语言发育的问题。此外，还有些孩子是表现出在家以外不愿意跟别人交流，但是在家里表达的非常良好，这部分孩子叫选择性缄默症，是由于紧张、焦虑的情绪，所导致的语言表达问题。
甲状腺功能亢进通俗讲就是甲亢，会直接引起机体交感神经兴奋，患者通常会表现为突然性的心悸，出汗，进食和排便次数增多，但是却明显的出现体重降低，部分患者还可能会出现眼部水肿，视力减退等并发症，一旦确诊建议积极的口服抗甲状腺类药物配合碘治疗，高蛋白高维生素类饮食。
乳糜血一般见于血脂特别高的患者，静脉血抽出来以后放置一段时间，上面有类似油脂样的分层或絮状物。乳糜血时容易是血脂特别高的表现，一般这样的患者可能会出现头晕、头迷，睡眠增多，有的会出现四肢乏力，是心脑血管疾病的主要诱发因素。另外乳糜血的患者可能会出现腹胀，消化功能不良，进食以后恶心、呕吐腹泻等，容易患急性胰腺炎，病死率是非常高的。
糖尿病前期，一般糖尿病前期有的患者并没有明显的症状，有的患者会出现口干，多饮多尿，有的还会出现乏力，双目视物模糊等等，有的老年人会伴有皮肤瘙痒，需要查血糖，如果空腹血糖在6.1到7.0之间诊断为空腹血糖受损，如果餐后两小时血糖在7.8到11.1之间，可以诊断为餐后血糖受损，空腹血糖受损和餐后血糖受损称为糖耐量异常，也就是糖尿病前期。如果患者在糖尿病前期首先要控制饮食，增加运动，避免吃高热量，高脂肪，高糖食物，低油低脂低热量饮食，同时要多运动。主要是进行有氧运动，消耗体内的热量，这样有可能血糖会恢复正常。
矮小症的症状，首先一般来讲，矮小症要去鉴定是不是遗传性的。比如父母可能不高，可能也不会高。通过各方面的检查，可能没问题，可能是因为遗传的因素。第二个，可能是内分泌系统的疾病，比如，生长激素缺乏，可能是生长缓慢的过程。还有成骨不全，可能是因为骨代谢的问题，引起发育身材是不均匀。还有一些，可能伴性发育的障碍，比如性激素的异常，可能有小阴茎。还有患者，比如是甲状腺激素的缺乏，可能有智力的发育障碍，叫矮小症。所以，如果是均匀性的身材的矮小，可能就是单纯的生长激素缺乏。如果是有其他的问题，可能还要进一步检查，有没有伴随其他的，特别是性发育的异常。
其实免疫力低下的人不一定会得很多皮肤病，在皮肤病的早期，很多是由于免疫失调引起，这个失调既不是亢进也不是低下，而是免疫系统调节过程中的某个环节发生紊乱。这种紊乱会造成身体深刻的炎症反应，然后发生一些反复难治的皮肤病。免疫力低下很多是在疾病后期，比如红斑狼疮，因为长期的使用激素或者长期病理损害，造成身体的免疫力急剧地下降引起的一些表现。这时在治疗过程中也要兼顾病人免疫力的调节，帮助它修复免疫力。中药其实是非常好的，可以调节和修复免疫。所以有一些用激素的病人，如果能够找到比较好的医生，然后对它进行对症治疗和调理体质，把低下的免疫力调整的比较好，这个疾病有可能会治愈。
女性一般到了48岁以后容易出现更年期，更年期，它的主要表现，主要是有月经的异常，还有就是出现绝经，有些人甚至是出现一定程度上的潮热盗汗，心情烦躁，失眠健忘。甚至是有些人可能会出现一些肢体关节的疼痛，骨质疏松的表现。这种情况可以用一些中药调理。
身体一旦出现甘油三酯偏高的情况，对于身体的影响是相对较大的，很容易导致出现浑身乏力或者是嗜睡等情况，而且还会使整个人看起来特别没有精神，严重的甘油三酯偏高，还容易导致出现血栓的情况。所以甘油三酯偏高的人群需要及时的进行调理，饮食上注意以清淡易消化为主，平时多喝温开水，适当的体育锻炼。
1型糖尿病多见于青少年以及儿童，是本身胰岛不能分泌胰岛素，需要终生依赖胰岛素治疗，1型糖尿病的患者的血糖非常难以控制，所以会出现并发症。医生糖尿病最常见的并发症是糖尿病肾病以及糖尿病视网膜病变，这样应该严格控制饮食，应用胰岛素降糖，这是理想状态，可以口服胰激肽原酶。
婴儿克汀病大多数会使孩子出现食欲不振和表情呆滞，还会引起身体发育迟缓和肢体浮肿，严重时还会引起黄疸长时间难以消除等多种症状。有类似症状很可能是婴儿存在克汀病。要及时带宝宝到医院完善甲状腺激素和相关检查，确诊疾病时可以在医生指导下使用调理甲状腺激素药物治疗。
甲状腺功能减退的症状，是表现在身体的各个方面。首先是生长发育、新陈代谢和营养物质的代谢，还有对于身体的各个系统都会有点影响。儿童的甲状腺功能减退跟成人的甲状腺功能减退有不一样的地方，因为甲状腺激素是身体生长发育中非常重要的激素。如果儿童出现甲状腺功能减退时，可能会出现生长发育迟缓。如果在孩子非常早期的时候，甚至是在胎儿时，由于母体的甲状腺激素不足，可能孩子在出生时候就会出现智力减少。如果是在幼儿期时出现甲状腺激素不足，就会影响脑细胞的发育，他的智力、记忆力都会比正常的小孩子差一点。如果在生长时，出现甲状腺激素不足，因为甲状腺激素可以和生长激素协同促进生长，可能会导致孩子的身高、体重，低于正常同龄的儿童。
粘多糖病症状主要有患者面容较丑陋，头部明显较常人大一些。其次，可以伴有前额和颧骨突出，毛发比较多。但是发际线较低，有些伴有身材矮小，骨骼畸形，脊柱后凸或者侧凸；还可以伴有智力低下，耳聋，肝脾肿大等等相应临床表现。粘多糖病是一组先天性疾病，它是由于患者粘多糖代谢障碍引起来的，属于溶酶体内的遗传疾病。
肾上腺增生我们要看一下，是单侧还是双侧。一般来说，双侧的肾上腺增生可能要考虑垂体的问题。对于肾上腺增生的病人，我们要完善肾上腺的相关激素检查，看一下肾上腺增生有没有影响人体正常的激素水平。肾上腺的激素包括醛固酮，包括糖皮质激素，还有儿茶酚胺以及其他的一些性激素。对于双侧肾上腺增生的病人，还要完善垂体的相关激素检查，最常见的就是acth，也就是促肾上腺皮质激素。如果肾上腺增生，但是这些激素水平都正常的话，就没有什么问题。如果肾上腺增生引起这些激素水平升高，可能需要处理。
<p>因为大多数甲状腺功能亢进症患者都是女性，甲亢引起的突眼是女性的一种折磨！那么，甲亢突眼的症状有哪些？甲亢会引起突眼，一般轻度的甲亢，不太容易有突眼的发生，但对于较重的甲状腺功能亢进症则会有突眼的症状。</p><p>眼球突出症是甲状腺功能亢进症的独特征兆之一，分为非侵袭性突眼症和侵袭性突眼症。非侵入性突眼，也称为良性突眼，占眼球突出的约90％。突眼症具有以下临床表现。</p><p><strong>一、眼睛特征：</strong></p><p>甲状腺功能亢进症患者的突眼视力会相应降低，眼睛会感到不适，怕光，流泪和异物感。最明显的是突出的眼球活动受到限制，无法闭上。长时间眼球因为眼睑无法完全闭，而在外面的部分，会导致角膜溃疡，这可能导致患者失明。</p><p><strong>2、单纯性眼征：</strong></p><p>单纯性眼征的标志是良性突出的，一般是对称的，患者的眼睛症状相对较轻，眼球的距离一般在18mm以内，眨眼运动减少，伴有上挛缩，眼睑裂隙加宽；眼睛往下看，出现白色巩膜。当用双眼仰视时，前额皮肤不应轻易起皱或皱纹。当用双眼观察近处的物体时，眼睛是直的，并且有一种可怕的表情。另外，在患侧内不能完成正常的聚合作用。总之，这种症状是轻微的，不易引起其他病变。</p><p><strong>3、侵入性眼征：</strong></p><p>有创性的眼球标志很少见，患者的眼睛会突出，突出的距离可能超过20mm，但有些患者只有一侧眼睛；有异物感，畏光，流泪，眼球运动极限，斜视，复视，视力下降，眼睑肿胀，结膜充血和水肿等，是本病的常见症状；由于眼睑不完整或无法闭合，角膜和结膜常常暴露，容易发生角膜炎和角膜溃疡。进一步影响视力。</p><p>甲亢主要是由于劳累过度和精神压力，合理的生活安排，乐观的情绪，适当的饮食和及时的治疗是治疗甲状腺功能亢进的关键。甲亢突眼的症状有哪些？它有许多副作用，对人体极其有害，导致失明，降低生活质量。因此，预防甲状腺功能亢进是每个人都应该做的问题。发现甲亢时，应及时用药或手术或碘131治疗，应将甲状腺功能控制住，使甲状腺功能亢进症的复发率大大降低。因此，为了避免甲状腺功能亢进的发生，请保护您的甲状腺！</p>
甲状腺功能低下确实有一部分会影响女性的妊娠，所以在女性怀孕前会测甲状腺的功能，特别是查TSH，TSH希望是<2.5，这时甲状腺功能是处于正常的高值。甲状腺功能减低主要表现在代谢的减慢，比如全身疲乏、没有力气、言语缓慢、性欲减低，这也会影响正常的排卵。另外，催乳素增高的患者也会伴有甲状腺功能的减低。甲状腺太低会引起排卵的障碍，导致月经不规则还有闭经。另外也会影响卵子的质量，以及胚胎的正常发育，所以我们要纠正甲状腺功能低下。
<p>桥本甲状腺炎是慢性淋巴细胞甲状腺炎的别称，属于自身免疫性疾病。在血液检测中，能检测出高效价的抗甲状腺抗体，还能与其他的淋巴细胞和浆细胞浸润，形成淋巴滤泡，同时，会伴有粘液性的水肿，大多发生在中年人以及女性群体。</p><p></p><p><strong>慢性淋巴细胞性甲状腺炎的症状</strong></p><p>1、对称性是甲状腺肿大的特点之一，并出现椎体叶的肿大，有时腺体的表面呈分叶状，质地坚韧，比较容易与亚急性甲状腺炎混淆。</p><p>2、慢性淋巴细胞性甲状腺炎的病程比较缓慢，在甲状腺区域会有隐隐的压迫感和疼痛感，并伴有全身的乏力。</p><p>3、并没有特别的痛感，出现心动加速、怕热，容易过敏以及体重下降，同时，甲状腺的肿大呈弥漫性的，没有疼痛感和触痛感。</p><p><strong>慢性淋巴细胞性甲状腺炎的特点</strong></p><p>1、甲状腺自身的抗体一般呈强阳性，体内的淋巴细胞转移的速率会加快，血清免疫的复合物也会上升。</p><p>2、慢性淋巴细胞性甲状腺炎容易与其他类型的自身免疫性疾病同时存在，例如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮和结节性甲状腺肿等。</p><p>3、一般多见于中年的女性，在晚期都容易出现甲减症的症状表现。</p>
线粒体疾病主要指的是线粒体功能障碍所导致的一些疾病，通常是母系遗传的，也就是母亲把致病基因传递给的后代，患者常见的症状主要有以下的方面，第一点，这些患者会影响大脑的发育，患者出现智能的下降，也有一些线粒体脑病的患者会出现卒中样发作，比如出现肢体的瘫痪、言语不清，也会出现癫痫的发作、认知功能障碍等临床表现的。第二点，有些线粒体疾病会影响到肌肉，出现肌肉的无力，特别是在活动之后无力特别的明显。另外，线粒体疾病也会导致患者出现眼睛、听力发育的，异常出现一些看东西重影等临床表现。
碘缺乏病严格来说，其实包括了两种，一种东西叫做地方性甲状腺肿，大脖子。另外一种东西叫做地方性克汀病。地方性甲状腺肿大最主要的表现，就是甲状腺的肿大。甲状腺的肿大发展到一定程度，有可能会出现各种的压迫症状，比如会出现吞咽困难、呼吸困难，有可能会出现声音嘶哑。如果压迫到局部的血管，有可能会导致头面部、头颈部的淤血。如果压迫到交感神经，有可能会导致眼睑下垂、瞳孔缩小，还有眼球的深陷，这是因为压迫所导致的。另一方面，如果是地方性的克汀病，它就会导致身体以及精神发育的异常，简单来说就是呆、小、聋、哑、瘫，会出现这五种特征性的表现。如果成年之后才出现的甲减，就有可能会出现疲倦、乏力、脱发、皮肤干燥、水肿、便秘等等，这些普通甲减的表现。所以碘缺乏的相关症状其实是各不相同的。
亚急性甲状腺炎的晚期，也就是亚急性甲状腺炎的恢复期。亚急性甲状腺炎发病分为三个期，急性期也就是甲状腺功能亢进期，甲状腺功能减退期和恢复期。在恢复期的时候，患者的甲状腺功能基本趋于平稳，由甲状腺功能减退，逐渐恢复为甲状腺功能正常的状态。这个时候，甲状腺基本上已经没有疼痛的症状，而且检测甲状腺功能，也基本上趋于正常的范围。
<p>糖原累积病是一种糖原代谢障碍类疾病，主要是遗传所致的先天性酶缺陷诱发的。人体糖原合成和分解代谢过程中所必需的各种酶至少有8种，而酶的缺失会引发各种类型的糖原累积疾病，其大体以肝脏病变与肌肉组织受损为主要特征。患有糖原累积病的患者糖原贮存异常，大部分患者的糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。其在患儿出生后即可发病，成年之后，一般病情轻微的患者症状会有所好转。</p><p></p><p><strong>糖原累积病的症状</strong></p><p>1、肝脏肿大。由于遗传因素，患儿一般出生时就会有肝脏肿大的症状。新生儿的肝脏肿大症状不明显，不易发现。患儿生长至1岁左右时，逐渐可见肝脏肿大甚至占据整个腹腔的现象。</p><p>2、低血糖。低血糖症状多在患儿1岁内出现，随着年龄的增长，逐渐会出现明显的低血糖症状，具体包括虚弱、呕吐、无力、出汗、惊厥、昏迷等。</p><p>3、生长发育迟缓。反复发作的低血糖会影响患儿的营养吸收，导致智力发育以及身体发育出现障碍，主要表现为智能低下、体型肥胖、个子矮小、皮肤发黄、下肢无力等症状。</p><p>4、酮症酸中毒。这是导致糖原累积病患小儿死亡的主要原因。多数病人会出现多尿、烦渴多饮、乏力的症状，随后即出现食欲减退、恶心、呕吐、头痛、烦躁的表现，同时由于体内含有丙酮，会出现呼气呈烂苹果味的典型症状。随着病情进一步发展，患者会出现严重失水、尿量减少、眼球下陷、血压下降、嗜睡、昏迷的症状。</p>
男性更年期的症状如下：1、血管收缩症状，比如潮热、盗汗、乏力等，会对男性的工作生活造成严重影响。2、神经失调症状，主要表现为头痛、头晕、耳鸣、心悸等。3、更年期的男性还会出现精神神经方面的症状，比如焦虑不安、情绪低落、记忆力减退。4、如果在更年期内男性没有做好护理，还容易出现心血管病变，比如动脉硬化、冠心病等。因此，更年期的男性一定要合理膳食，多休息，调整心态。