引起范可尼综合征的病因很多。原发性范可尼综合征主要由遗传或基因突变导致;继发性范可尼综合征则由多种疾病引起。儿童病例多为遗传性疾病,而成人病例多为后天获得性疾病或外源性因素,后者常继发于慢性间质性肾炎、干燥综合征、移植肾、重金属(汞、铅、镉等)肾损害等。
基本病因
1、遗传性疾病
包括特发性、散发性、胱氨酸储积症(小儿范可尼综合征最常见的病因)、Lowe综合征、Wilson病、Dent病、Ⅰ型酪氨酸血症、半乳糖血症、Ⅰ型糖原贮积症、线粒体病、遗传性果糖不耐受症等。
2、后天获得性疾病
包括副蛋白血症(多发性骨髓瘤)、肾病综合征、急慢性肾小管间质肾炎、干燥综合征、肾移植、恶性肿瘤及肾淀粉样变性等。
3、外源性因素
(1)重金属:如钙、铅、汞、铀、铂。
(2)药物:如顺铂、氨基糖苷类抗生素、硫唑嘌呤、丙戊酸盐、过期四环素、异环磷酰胺、替诺福韦、马兜铃酸。
(3)化学物质:如甲苯、马来酸盐、百草枯、甲酚溶液。
危险因素
1、家族中,尤其是直系亲属患有范可尼综合征时,本病的发病风险增加。
2、长期接触某些重金属、化学物质或应用一些药物例如顺铂及某些抗生素的患者患病风险增加。
诱发因素
1、半乳糖血症患者在进食牛奶等含乳糖的食物后可能导致范可尼综合征发作。
2、遗传性果糖不耐受症的患者在进食水果或果糖后可导致范可尼综合征急性发作,需及时停止摄入果糖,否则可能威胁生命。
梨状肌综合征可以是单侧也可以是双侧,具体取决于病因和个体情况,多数患者以单侧发病为主,但少数情况下也可能双侧同时受累。梨状肌综合征主要由梨状肌充血、水肿、痉挛或肥厚等病变,刺激或压迫坐骨神经引起。由于梨状肌位于臀部两侧,单侧梨状肌因外伤(如跌倒时臀部着地)、长期不良姿势(如久坐、跷二郎腿)或过度使用(如跑步、跳跃)导致损伤时,通常仅引发单侧症状(如臀部疼痛、下肢放射痛)
肘管综合征一般无法自愈,多因尺神经在肘管内受压或损伤引起,需通过干预解除压迫才能缓解症状,否则可能导致神经功能进行性损害。肘管综合征的常见病因包括肘部骨折畸形愈合、肘关节慢性劳损、肘管内囊肿或肿瘤等,这些因素会使肘管内压力增高,压迫尺神经,导致手部麻木、刺痛、肌肉无力甚至萎缩。若不治疗,神经受压时间过长会出现脱髓鞘改变甚至轴索变性,造成不可逆损伤。早期轻度压迫者可通过避免肘部过度屈曲、佩戴护肘、口服营养神经药物缓解,但中重度患者需手术松解肘管、前移尺神经,才能彻底解除压迫