范可尼综合征
范可尼综合征的病因

引起范可尼综合征的病因很多。原发性范可尼综合征主要由遗传或基因突变导致;继发性范可尼综合征则由多种疾病引起。儿童病例多为遗传性疾病,而成人病例多为后天获得性疾病或外源性因素,后者常继发于慢性间质性肾炎、干燥综合征、移植肾、重金属(汞、铅、镉等)肾损害等。

基本病因

1、遗传性疾病

包括特发性、散发性、胱氨酸储积症(小儿范可尼综合征最常见的病因)、Lowe综合征、Wilson病、Dent病、Ⅰ型酪氨酸血症、半乳糖血症、Ⅰ型糖原贮积症、线粒体病、遗传性果糖不耐受症等。

2、后天获得性疾病

包括副蛋白血症(多发性骨髓瘤)、肾病综合征、急慢性肾小管间质肾炎、干燥综合征、肾移植、恶性肿瘤及肾淀粉样变性等。

3、外源性因素

(1)重金属:如钙、铅、汞、铀、铂。

(2)药物:如顺铂、氨基糖苷类抗生素、硫唑嘌呤、丙戊酸盐、过期四环素、异环磷酰胺、替诺福韦、马兜铃酸。

(3)化学物质:如甲苯、马来酸盐、百草枯、甲酚溶液。

危险因素

1、家族中,尤其是直系亲属患有范可尼综合征时,本病的发病风险增加。

2、长期接触某些重金属、化学物质或应用一些药物例如顺铂及某些抗生素的患者患病风险增加。

诱发因素

1、半乳糖血症患者在进食牛奶等含乳糖的食物后可能导致范可尼综合征发作。

2、遗传性果糖不耐受症的患者在进食水果或果糖后可导致范可尼综合征急性发作,需及时停止摄入果糖,否则可能威胁生命。

相关解析
孙明丽 副主任医师

血液病科 聊城市第二人民医院

范可尼贫血遗传类型

范可尼贫血是临床上比较少见的一种疾病,它的遗传方式是常染色体隐性遗传病,它又叫做先天性的再障,除了有典型的再生障碍性贫血的表现,比如说贫血,出血,感染,发热,外周血三系细胞的减少,骨髓增生减低或者重度减低以外,范可尼贫血的患者,多数会伴有多发性的先天性的畸形。比如说有的病人有可能会出现皮肤棕色色素沉着,有的时候有可能会出现骨骼的畸形,还有的患者有可能会出现性发育不全等等。范可尼贫血出现的最根本的原因是病人有可能存在着染色体的异常。

观看语音
疾病相关 更多»
腕管综合征拖久了会怎样

腕管综合征是一种常见的手部疾病,如果不及时治疗,长期拖延可能导致一系列严重后果,如手部麻木与疼痛、手部肌肉萎缩、神经受损、影响睡眠质量等。1、手部麻木与疼痛:腕管综合征的主要症状是手部麻木和疼痛,特别是拇指、食指和中指。随着病情的加重,这种麻木和疼痛感可能会越来越强烈,甚至影响到日常生活和工作。2、手部肌肉萎缩:长期拖延治疗,腕管综合征可能导致手部肌肉萎缩,手指活动能力下降,甚至出现手指无力、抓握困难等症状。3、神经受损:腕管综合征是由于正中神经在腕管内受到压迫而引起的

王健 主任医师
肺纤维化一辈子要吃尼达尼布吗

尼达尼布即乙磺酸尼达尼布软胶囊,肺纤维化患者并非一辈子都需要服用乙磺酸尼达尼布软胶囊,其用药疗程需根据患者病情、治疗效果及副作用等因素综合考虑。乙磺酸尼达尼布软胶囊是一种用于治疗肺纤维化的药物,它通过抑制成纤维细胞的增殖和迁移,减缓肺纤维化的进程。然而,这并不意味着所有患者都需要终身服用。对于病情较轻、治疗效果较好的患者,医生可能会根据具体情况调整治疗方案,逐渐减少药物剂量或停药。肺纤维化的治疗是一个综合管理的过程,除了药物治疗外,还包括氧疗、肺康复、营养支持等多种手段

郑远 副主任医师
细小鱼刺几天可化解

细小鱼刺在喉咙中的自然化解时间并不确定,通常在2到4天内可能会有一些变化或进展,但具体时间因人而异。当细小鱼刺卡在喉咙时,人体的吞咽动作和唾液可能会逐渐软化并推动鱼刺,使其逐渐脱落或被身体消化。对于一些较小的鱼刺,这个过程需要2~4天。对于一些较大、较硬或位置较深的鱼刺,自然化解的过程可能会更加困难。这些鱼刺可能会卡在喉咙的某个部位,导致持续的异物感、疼痛或吞咽困难。在这种情况下,患者需要尽快就医,通过专业的医疗手段,如喉镜检查或X光检查来确定鱼刺的位置,并使用专业的工具将其取出

杨海弟 主任医师
什么茶可降高血压

高血压,又称为原发性高血压,是一种常见的心血管疾病。它通常没有明显的症状,但长期不加控制可能导致心脏病、中风和肾脏疾病等严重并发症。茶中含有多种成分,包括咖啡因、儿茶素、氨基酸和矿物质等。其中,儿茶素是茶叶中最重要的生物活性成分之一,具有抗氧化、抗炎和降血压等作用。多项研究表明,绿茶、黑茶和白茶等茶叶中的儿茶素含量较高,可能对降低血压有一定的帮助。绿茶是一种未经发酵的茶叶,富含儿茶素、咖啡因和氨基酸等成分。多项研究发现,长期饮用绿茶可能有助于降低血压,特别是收缩压

赵士超 主任医师
疾病专区 更多»
富贵病
高血压 冠心病 高血脂 动脉粥样硬化 急性心肌梗塞 脑中风
更年期
高血压 冠心病 心悸 胸闷 高血脂 动脉粥样硬化
中年男性
早泄 遗精 精液发黄 射精无力 血精 精液稀