近端肾小管承担多种物质重吸收,该疾病可有多种近端小管功能障碍,临床以出现肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿等为主,并相应出现低磷血症、低尿酸血症及近端肾小管酸中毒,并可因此引起骨病如骨痛、骨质疏松及骨畸形等,晚期可出现肾衰竭。
典型症状
1、多尿、烦渴、多饮、便秘
是由于肾近端小管功能障碍导致身体过量失水导致的脱水症状。
2、疲乏、肌无力、恶心、呕吐
患者可经常出现全身乏力,甚至出现肢体无力运动而不僵硬的软瘫或周期性瘫痪。还会有消化系统症状如恶心、呕吐、厌食、便秘等。这些是由于肾小管功能障碍引起了低钾血症和代谢性酸中毒。
3、行走时腿痛、手足抽搐
是钙磷代谢紊乱导致的骨软骨病及低钙血症。在婴儿及青少年则表现为生长发育迟缓、骨骼畸形及佝偻病等。
伴随症状
1、眼部症状
视力障碍、畏光、眼球震颤及白内障形成,常见于胱氨酸储积症引起的范可尼综合征。
2、发育障碍
以Lowe综合征为原发病者,可见视力发育迟缓或轻度认知障碍,或有面容异常、头颅畸形等。
3、肝脏相关症状
半乳糖血症患者或遗传性果糖不耐受患者可能出现肝硬化,可伴有肝大、黄疸,或有腹水。病情发展
疾病进展与病因密切相关。随着肾功能逐渐下降,最终可能会发展为终末期肾衰竭。
并发症
1、近端肾小管酸中毒
由于近端肾小管的碳酸氢盐重吸收功能发生障碍,肾脏调节体内酸碱平衡的功能受到影响,导致酸中毒的发生。
2、低钾血症
肾小球初步过滤后的原尿中的钾离子有65%-70%在近端肾小管被重吸收,近端小管功能障碍导致钾离子丢失过多,引起低钾血症。
3、其他
可能并发继发性甲状旁腺功能亢进、肾性骨病、骨畸形、骨软骨病等。尿中磷酸盐丢失导致钙磷代谢紊乱,引起低血磷、低血钙,刺激控制血钙水平的甲状旁腺使其功能亢进,引起各种骨病。
麦氏征阳性通常提示着可能存在由半月板损伤。麦氏征是骨科常用的一种判断膝盖功能的检查。试验具体操作主要是让患者仰卧在床上,将膝盖屈曲呈锐角,使脚靠近臀部,然后医生会用手按住患者的膝部,另一个手握住脚踝,再让腿部不见的深。在做麦氏征检查的过程当中,如果出现了局部疼痛,就说明检查结果呈现为阳性,主要是由于半月板损伤。但这种检查只能够判断半月板是否存在损伤,并不能判断损伤的严重程度,所以还需要做进一步的ct检查。半月板损伤通常会引起比较明显的疼痛,而且会影响正常活动
三凹征是指吸气时锁骨上窝、胸骨上窝、肋间隙这三个部位同时发生凹陷的征象。三凹征是一种临床上重要的体征,其出现通常提示着上气道部分梗阻或狭窄引起的吸气性呼吸困难。在正常的呼吸过程中,胸廓会随着吸气而扩张,以便肺部充分吸入氧气。然而,当存在上气道的部分梗阻或狭窄时,空气在通过上呼吸道时会遇到阻力,导致呼吸过程受到限制。锁骨上窝、胸骨上窝和肋间隙是胸廓的重要组成部分,在呼吸运动中发挥着关键作用