范可尼综合征
范可尼综合征的诊断

根据引起近端肾小管损害的疾病病史,结合患者相关临床表现及实验室检查提示近端肾小管损害而确立诊断。诊断范可尼综合征后,需要进一步对病因进行诊断十分重要,需明确导致范可尼综合征的原发病。

诊断依据

根据患者有引起近端肾小管损害的病因,具备以近端肾小管损害为主的实验室证据,结合各疾病的特点而确立诊断。临床出现肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿、尿酸盐尿及碳酸氢盐尿等,并相应出现低磷血症、低尿酸血症及近端肾小管酸中毒,并可因此引起骨病(如骨痛、骨质疏松及骨畸形),晚期可出现肾衰竭。据此可判断范可尼综合征的存在,其中肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿是基本诊断条件。诊断范可尼综合征后,进行病因诊断十分重要。后天获得性疾病诊断相对较容易,遗传性疾病需完善特殊检查及基因检测后确诊。

1、胱氨酸储积症

儿童范科尼综合征要警惕胱氨酸储积症,诊断依靠外周血白细胞中胱氨酸含量。患儿半胱氨酸水平通常超过2nmol/mg (蛋白),而正常人含量<0.2nmol/mg (蛋白)。裂隙灯检查发现角膜结晶有助于诊断。

2、半乳糖血症

诊断主要通过红细胞内半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶和尿半乳糖检查。

3、Wilson病

诊断依靠尿、肝脏、血浆铜含量及血清游离铜检测。角膜K-F色素沉着环有助于诊断。

4、糖原贮积症

诊断依赖DNA检查或肝穿刺明确。

5、酪氨酸血症

诊断依据为血浆或尿中升高的琥珀酰丙酮。

鉴别诊断

1、婴儿型范可尼综合征

应注意其他原因所致的肾小管性酸中毒。肌无力症状或步态不稳类似神经系统病变或原发性肌病,应注意根据有无肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿来区分。

2、成人因其他代谢性骨病引起骨质疏松伴肌病

此类疾病需与范可尼综合征进行鉴别。尿毒症患者可有葡萄糖尿或氨基酸尿,而无低磷酸盐血症,Wilson病也会与运动系疾病相混淆。主要根据肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿同时出现的特征加以鉴别。

范可尼综合征的类型

1、原发性范可尼综合征

成人与儿童均可发病,遗传模式不一,也可为基因突变导致的散发病例。

(1)婴儿型:急性起病者多于6-12个月发病,预后差,慢性起病者多于2岁以后发病,症状较轻。

(2)成人型:10-20岁以后起病,有多种肾小管功能障碍。

(3)刷状缘缺失型:由于近曲小管刷状缘完全缺失而引起,葡萄糖及各种氨基酸载运系统完全丧失,病情严重。

2、继发性范可尼综合征

(1)继发于遗传性疾病:胱氨酸储积病酪氨酸血症Ⅰ型;糖原贮积病Ⅰ型;半乳糖血症;遗传性果糖不耐受;细胞色素C氧化酶缺乏症;Wilson 病;

疾病相关 更多»
麦氏征阳性

麦氏征阳性通常提示着可能存在由半月板损伤。麦氏征是骨科常用的一种判断膝盖功能的检查。试验具体操作主要是让患者仰卧在床上,将膝盖屈曲呈锐角,使脚靠近臀部,然后医生会用手按住患者的膝部,另一个手握住脚踝,再让腿部不见的深。在做麦氏征检查的过程当中,如果出现了局部疼痛,就说明检查结果呈现为阳性,主要是由于半月板损伤。但这种检查只能够判断半月板是否存在损伤,并不能判断损伤的严重程度,所以还需要做进一步的ct检查。半月板损伤通常会引起比较明显的疼痛,而且会影响正常活动

李峰 副主任医师
三凹征是指哪三个部位

三凹征是指吸气时锁骨上窝、胸骨上窝、肋间隙这三个部位同时发生凹陷的征象。三凹征是一种临床上重要的体征,其出现通常提示着上气道部分梗阻或狭窄引起的吸气性呼吸困难。在正常的呼吸过程中,胸廓会随着吸气而扩张,以便肺部充分吸入氧气。然而,当存在上气道的部分梗阻或狭窄时,空气在通过上呼吸道时会遇到阻力,导致呼吸过程受到限制。锁骨上窝、胸骨上窝和肋间隙是胸廓的重要组成部分,在呼吸运动中发挥着关键作用

李峰 副主任医师
干燥综合症吃什么药最合适

干燥综合征吃什么药最合适,通常需要由医生根据患者的具体情况而定,一般可以吃的药包括免疫抑制剂、糖皮质激素、抗疟药等,需根据医生建议服用。1、免疫抑制剂:如复方环磷酰胺片、硫唑嘌呤片等免疫抑制剂,可用于抑制免疫系统的活动,减轻自身免疫反应,通常用于治疗症状严重或进展迅速的患者。2、糖皮质激素:对于干燥综合征合并有肾小球肾炎、肺间质性病变、肝脏损害等情况的患者,醋酸地塞米松片、氢化可的松片等糖皮质激素可控制免疫系统的异常活动,减轻干燥综合征引起的炎症和自身免疫反应

马伟 副主任医师
心可舒片可以长期服用吗

心可舒片一般不可以长期服用。心可舒片属于中成药,当中含有山楂、葛根以及木香等成分,具有活血化瘀、行气止痛功效,常用于治疗气滞血瘀所引起的不适,比如头晕、头痛等。药物服用后,需要通过肝肾脏代谢,一般不可以长期服用。而且,心可舒片长时间服用,可能会使身体产生耐药性和依赖性,进而导致药效无法发挥,影响病情控制。用药一周可以到医院复查,结合病情恢复的情况,在医生指导下减少药量或停止用药。用药时不建议擅自增减药量或者提前停药,以免病情还没有完全控制,突然停药导致病情复发

吴彦 主任医师
疾病专区 更多»
富贵病
高血压 冠心病 高血脂 动脉粥样硬化 急性心肌梗塞 脑中风
更年期
高血压 冠心病 心悸 胸闷 高血脂 动脉粥样硬化
中年男性
早泄 遗精 精液发黄 射精无力 血精 精液稀