近端肾小管承担多种物质重吸收,该疾病可有多种近端小管功能障碍,临床以出现肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿等为主,并相应出现低磷血症、低尿酸血症及近端肾小管酸中毒,并可因此引起骨病如骨痛、骨质疏松及骨畸形等,晚期可出现肾衰竭。
典型症状
1、多尿、烦渴、多饮、便秘
是由于肾近端小管功能障碍导致身体过量失水导致的脱水症状。
2、疲乏、肌无力、恶心、呕吐
患者可经常出现全身乏力,甚至出现肢体无力运动而不僵硬的软瘫或周期性瘫痪。还会有消化系统症状如恶心、呕吐、厌食、便秘等。这些是由于肾小管功能障碍引起了低钾血症和代谢性酸中毒。
3、行走时腿痛、手足抽搐
是钙磷代谢紊乱导致的骨软骨病及低钙血症。在婴儿及青少年则表现为生长发育迟缓、骨骼畸形及佝偻病等。
伴随症状
1、眼部症状
视力障碍、畏光、眼球震颤及白内障形成,常见于胱氨酸储积症引起的范可尼综合征。
2、发育障碍
以Lowe综合征为原发病者,可见视力发育迟缓或轻度认知障碍,或有面容异常、头颅畸形等。
3、肝脏相关症状
半乳糖血症患者或遗传性果糖不耐受患者可能出现肝硬化,可伴有肝大、黄疸,或有腹水。病情发展
疾病进展与病因密切相关。随着肾功能逐渐下降,最终可能会发展为终末期肾衰竭。
并发症
1、近端肾小管酸中毒
由于近端肾小管的碳酸氢盐重吸收功能发生障碍,肾脏调节体内酸碱平衡的功能受到影响,导致酸中毒的发生。
2、低钾血症
肾小球初步过滤后的原尿中的钾离子有65%-70%在近端肾小管被重吸收,近端小管功能障碍导致钾离子丢失过多,引起低钾血症。
3、其他
可能并发继发性甲状旁腺功能亢进、肾性骨病、骨畸形、骨软骨病等。尿中磷酸盐丢失导致钙磷代谢紊乱,引起低血磷、低血钙,刺激控制血钙水平的甲状旁腺使其功能亢进,引起各种骨病。
梨状肌综合征可以是单侧也可以是双侧,具体取决于病因和个体情况,多数患者以单侧发病为主,但少数情况下也可能双侧同时受累。梨状肌综合征主要由梨状肌充血、水肿、痉挛或肥厚等病变,刺激或压迫坐骨神经引起。由于梨状肌位于臀部两侧,单侧梨状肌因外伤(如跌倒时臀部着地)、长期不良姿势(如久坐、跷二郎腿)或过度使用(如跑步、跳跃)导致损伤时,通常仅引发单侧症状(如臀部疼痛、下肢放射痛)
肘管综合征一般无法自愈,多因尺神经在肘管内受压或损伤引起,需通过干预解除压迫才能缓解症状,否则可能导致神经功能进行性损害。肘管综合征的常见病因包括肘部骨折畸形愈合、肘关节慢性劳损、肘管内囊肿或肿瘤等,这些因素会使肘管内压力增高,压迫尺神经,导致手部麻木、刺痛、肌肉无力甚至萎缩。若不治疗,神经受压时间过长会出现脱髓鞘改变甚至轴索变性,造成不可逆损伤。早期轻度压迫者可通过避免肘部过度屈曲、佩戴护肘、口服营养神经药物缓解,但中重度患者需手术松解肘管、前移尺神经,才能彻底解除压迫