肾髓质囊性病包括髓质海绵肾和髓质囊性病,二者病因不同。髓质海绵肾是一种先天性肾发育异常,髓质囊性病由遗传引起。
1、髓质海绵肾
髓质海绵肾绝大多数为散发,是一种先天性肾发育异常,不属于遗传性发育异常;少数有家族性发病倾向,呈常染色体隐性遗传,发病机制不明。
2、髓质囊性病
肾髓质囊性病又称家族性青少年肾单位痨病、囊性髓质复合体,现在趋向于称青少年肾单位肾痨-髓质囊性病(JN-MCD),为罕见的遗传性疾病,涉及一组囊性肾脏疾病。其中肾单位痨病散发,呈常染色体隐性遗传,通常于儿童时期和青年时期(小于20岁)发病。髓质囊性病呈常染色体显性遗传,通常在成年期出现症状。少数情况下,患者没有髓质囊性病家族史,可能由于新的基因突变(无明显诱因的基因变异)而发病。
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