肾髓质囊性病包括髓质海绵肾和髓质囊性病,两种疾病临床表现各有差异,但都会伴有不同程度的肾浓缩功能的损害和酸中毒等。
典型症状
1、髓质海绵肾
(1)血尿是最常见的症状,约占85%,而且反复发作。发作时可伴有腰痛或同时排出细砂样结石。一般为镜下血尿,也可见到个别病例表现为无痛性肉眼全程血尿。
(2)肾绞痛可为早期症状,常多次发作,约占50%,为结石排出时的伴随症状,结石排出后症状缓解。
(3)约有50%的患者以肾盂肾炎发病,即肾锥体内集合管和扩张的囊腔内发生感染,波及整个尿路,严重者可蔓延至囊腔周围的肾脏组织内而影响肾功能。
(4)发病后期,肾功能尤其是肾小管功能损害,可引起全身症状,如贫血、发热、高血压、水肿、电解质紊乱和酸碱平衡失调。
2、髓质囊性病
(1)80%以上患者早期出现浓缩功能障碍,与髓质囊肿和间质纤维化影响相关髓质浓度梯度形成有关,表现为多饮多尿。
(2)多数患者可有失盐性肾炎,高、低血钾,近、远端肾小管酸中毒等表现。约2/3患者存在失钠,其中又有1/2出现相应症状。
(3)儿童可有生长发育迟缓,贫血明显。
(4)少部分患者有视网膜病变,表现为色素性视网膜炎、视神经萎缩及黄斑退行性变等。
(5)尿中可有轻度蛋白尿及红白细胞,但较少见。
并发症
尿路感染、肾小管酸中毒、肾结石、白内障等。
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