原发性肉碱缺乏症,是由基因突变引起的脂肪酸氧化代谢病,属于一种非常罕见的遗传上的疾病。这种疾病发病率却又不高,且症状不明显,很少让人察觉。如果父母携带这种病的基因,孩子就会被遗传到的,这种疾病一般仅会出现频繁的腹痛和拉肚子,也会有少数患儿出现无力、心肌病、脂肪肝等。对发育与智力通常无影响。
PCD是由于SLC22A5基因突变所致,可通过常染色体隐性遗传的方式遗传给后代。基因突变导致细胞膜上与肉碱高亲和力的肉碱转运蛋白功能缺陷,细胞吸收肉碱障碍,进而可引起多系统的损害。基本病因肉碱的主要功...
查看更多»不同患者临床表现有较大差异,主要有发作性急性代谢紊乱、心肌病、肌病、肝脏损害等相关症状。部分患者还可有腹痛、呕吐、喘息等症状。典型症状1、发作性急性代谢紊乱患儿多在3个月~2岁发病,因应激状态(如上呼...
查看更多»治疗原则本病治疗原则为避免饥饿及长时间剧烈运动,在禁食、感染及手术史等应急状态时,需要注意补充葡萄糖及能量,预防疾病发作。急性期治疗1、当出现急性能量代谢障碍危象时,立即静脉输注足量葡萄糖以维持血糖水...
查看更多»吴辉 主任医师
擅长: 冠心病、高血压、心律失常、心力衰竭等疾病的中西医结合防治;擅长冠心病、高血压、心...
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抑郁症并非一定是终身病,但存在复发风险,部分患者可能经历慢性或反复发作的病程。通过规范治疗和长期管理,多数患者可实现临床痊愈并维持良好社会功能,但仍有30%-50%患者可能经历病情反复。抑郁症的病程具有显著异质性。首次发作患者经系统治疗后,60%-70%可在6-12个月内达到临床痊愈。然而,抑郁症具有高复发率特征,未接受维持治疗的患者1年内复发率可达40%-50%,5年内复发率超过80%。复发风险与遗传易感性、残留症状、社会心理应激、治疗依从性等因素密切相关
毛周角化症通常无法自愈,但症状可能随年龄增长或护理改善而减轻。毛周角化症是一种慢性毛囊角化性皮肤病,以毛囊口角化过度、形成针尖至粟粒大小的丘疹为特征,常见于上臂外侧、大腿前侧等部位,冬季症状加重,夏季缓解。其发病与遗传因素密切相关,约50%-70%的患者存在家族史,基因突变导致皮肤细胞代谢异常,这种遗传倾向难以通过自身调节逆转。维生素A缺乏、内分泌紊乱、皮肤干燥及代谢障碍等因素可能加重病情。例如,维生素A缺乏会直接导致毛囊上皮角化异常,而干燥环境或过度清洁会破坏皮肤屏障,进一步刺激角质增生