原发性肉碱缺乏症,是由基因突变引起的脂肪酸氧化代谢病,属于一种非常罕见的遗传上的疾病。这种疾病发病率却又不高,且症状不明显,很少让人察觉。如果父母携带这种病的基因,孩子就会被遗传到的,这种疾病一般仅会出现频繁的腹痛和拉肚子,也会有少数患儿出现无力、心肌病、脂肪肝等。对发育与智力通常无影响。
PCD是由于SLC22A5基因突变所致,可通过常染色体隐性遗传的方式遗传给后代。基因突变导致细胞膜上与肉碱高亲和力的肉碱转运蛋白功能缺陷,细胞吸收肉碱障碍,进而可引起多系统的损害。基本病因肉碱的主要功...
查看更多»不同患者临床表现有较大差异,主要有发作性急性代谢紊乱、心肌病、肌病、肝脏损害等相关症状。部分患者还可有腹痛、呕吐、喘息等症状。典型症状1、发作性急性代谢紊乱患儿多在3个月~2岁发病,因应激状态(如上呼...
查看更多»治疗原则本病治疗原则为避免饥饿及长时间剧烈运动,在禁食、感染及手术史等应急状态时,需要注意补充葡萄糖及能量,预防疾病发作。急性期治疗1、当出现急性能量代谢障碍危象时,立即静脉输注足量葡萄糖以维持血糖水...
查看更多»吴辉 主任医师
擅长: 冠心病、高血压、心律失常、心力衰竭等疾病的中西医结合防治;擅长冠心病、高血压、心...
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儿童面部抽动症可以挂神经内科、儿科、神经外科、心理科或中医科。1、神经内科:儿童面部抽动症可能与面肌痉挛、局灶性癫痫、多发性抽动症等神经系统疾病有关。神经内科医生能够通过详细的神经系统检查、脑电图等手段,准确判断病因,并制定针对性的治疗方案。2、儿科:儿科医生可对儿童的整体健康状况进行综合评估,排查其他可能导致面部抽动的全身性疾病,如感染、代谢性疾病等。3、神经外科:若面部抽动是由脑部肿瘤、血管畸形等结构性问题引起,神经外科医生可进行评估和手术治疗
焦虑症引起的高血压,在焦虑症得到有效控制后通常能恢复。焦虑症是一种心理疾病,患者常表现出过度的担忧、紧张和恐惧,这些情绪状态会激活身体的应激反应,导致心率加快、血管收缩,进而引起血压升高。这种由焦虑症引发的高血压,本质上是一种继发性高血压,其根源在于心理状态的异常。当焦虑症得到及时诊断和治疗时,患者的心理状态会逐渐改善,应激反应也会相应减弱。随着焦虑情绪的缓解,心率和血管紧张度会逐渐恢复正常,血压也会随之下降。因此,对于焦虑症引起的高血压,关键在于治疗焦虑症本身