原发性肉碱缺乏症,是由基因突变引起的脂肪酸氧化代谢病,属于一种非常罕见的遗传上的疾病。这种疾病发病率却又不高,且症状不明显,很少让人察觉。如果父母携带这种病的基因,孩子就会被遗传到的,这种疾病一般仅会出现频繁的腹痛和拉肚子,也会有少数患儿出现无力、心肌病、脂肪肝等。对发育与智力通常无影响。
PCD是由于SLC22A5基因突变所致,可通过常染色体隐性遗传的方式遗传给后代。基因突变导致细胞膜上与肉碱高亲和力的肉碱转运蛋白功能缺陷,细胞吸收肉碱障碍,进而可引起多系统的损害。基本病因肉碱的主要功...
查看更多»不同患者临床表现有较大差异,主要有发作性急性代谢紊乱、心肌病、肌病、肝脏损害等相关症状。部分患者还可有腹痛、呕吐、喘息等症状。典型症状1、发作性急性代谢紊乱患儿多在3个月~2岁发病,因应激状态(如上呼...
查看更多»治疗原则本病治疗原则为避免饥饿及长时间剧烈运动,在禁食、感染及手术史等应急状态时,需要注意补充葡萄糖及能量,预防疾病发作。急性期治疗1、当出现急性能量代谢障碍危象时,立即静脉输注足量葡萄糖以维持血糖水...
查看更多»吴辉 主任医师
擅长: 冠心病、高血压、心律失常、心力衰竭等疾病的中西医结合防治;擅长冠心病、高血压、心...
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🤔弱精症,听起来好像挺让人担心的,毕竟精子质量不好,是不是就意味着生出来的孩子也会有问题呢?别急,我们一起来揭开这个谜团!首先,弱精症确实会影响男性的生育能力,但其生育的孩子也有可能是健康的,但同时也存在一定风险。🔍精子质量角度:弱精症是指精液中前向运动的精子比例较低。但好消息是,这并不意味着所有精子都不行哦!只要有正常形态且活力相对较好的精子成功使卵子受精,这个受精卵就有机会正常发育。因为正常受精过程就像是一场严格的比赛,只有最优秀的那几个精子才能脱颖而出
🧐你是否知道,糖尿病如果不加以控制,可能会带来哪些严重的后果?除了我们熟知的血糖升高,其实还有很多潜在的健康威胁。☀️那么,这些威胁具体是什么呢?接下来,我们就来探讨一下糖尿病可能引发的后遗症。🌪糖尿病后遗症主要包括以下几种:☄️1.神经病变:长期高血糖会损害神经系统,尤其是末梢神经,导致感觉异常、麻木、刺痛等症状。在四肢,尤其是下肢,这种神经病变尤为明显,患者可能时常感到脚部麻木、疼痛,甚至失去平衡和肌肉无力,严重影响日常生活