患者表现出肌无力、肝脏肿大、抽搐、嗜睡、智力及运动发育落后等提示脂肪酸氧化代谢病的临床症状。实验室检查有低酮性低血糖、高血氨、代谢性酸中毒、脂质沉积性肌病、脂肪肝等，结合串联质谱检测显示血浆游离肉碱及各种酰基肉碱降低，即可诊断。

诊断依据

依据PCD在我国具有较高的患病率，并且左卡尼汀治疗本病效果显著，故此病在我国值得进行新生儿筛查，以便达到早发现、早治疗的目的。新生儿出生后48h采血，滴于专用滤纸片上，晾干，送检，新生儿筛查中心及时进行血液游离肉碱及各种酰基肉碱检测。

1、新生儿筛查患者的诊断标准

（1）新生儿筛查召回检测血CO低于10 μmol/L（或低于实验室自定低限），同时排除母源性肉碱缺乏。

（2）SLC22AS基因检测到2个突变即可明确诊断；若只检测到一个突变或未检测到突变，则需要在喂足奶的情况下再次检测CO，若CO连续3次检测＜10μmol/L，排除继发性肉碱缺乏，可诊断为PCD。

（3）PCD患者的同胞推荐检测血浆肉碱浓度。如果肉碱水平低于正常者建议进一步做基因或酶活性检测。

2、临床疑似患者诊断标准

（1）临床出现下列情况需鉴别PCD，进一步应用串联质谱检测血肉碱水平：①婴儿发作性低酮症性低血糖，伴或不伴肝大、转氨酶增高、高氨血症；②儿童智力运动落后，无力，肌病，伴或不伴肌酸激酶（CK）增高；③儿童心肌病、脂肪肝；④成人不明原因的易疲劳、肌痛、耐力下降；⑤其他原因不明的发育落后、反复腹痛、肝肿大、肾脏疾病等。

（2）血CO低于10 μmol/L（或低于实验室自定低限）或CO在10~15μmol/L之间，但伴有多种酰基肉碱降低。

（3）SLC22A5基因检测到2个突变；若只检测到一个突变或未检测到突变，则需要排除继发性肉碱缺乏，可诊断为PCD。

鉴别诊断

1、母源性肉碱缺乏症是由于各种因素导致母亲肉碱缺乏，母亲通过脐带血供应给胎儿肉碱不足，胎儿出生后若为母乳喂养，母乳中肉碱较低，导致婴儿血游离肉碱降低，可通过检测母亲血肉碱水平鉴别。

2、遗传性有机酸血症或其他脂肪酸代谢异常如丙酸血症、甲基丙二酸血症、戊二酸血症1型、肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症、肉碱棕榈酰基转移酶Ⅱ缺乏症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等。这些疾病消耗肉碱，导致血游离肉碱（C0）降低，若其他酰基肉碱增高，容易鉴别，但需要注意这些疾病的部分患者，对应相关酰基肉碱可能正常，需要分析酰基肉碱之间的比值或通过基因检测进行鉴别。

3、某些药物应用者如红霉素、丙戊酸钠、环孢素A、匹氨西林等药物消耗肉碱，导致C0降低，需要询问用药史，可通过停药后检测C0水平，或基因检测鉴别。

4、其他营养性疾病如营养性肉碱缺乏、素食者或患消化道畸形、胃肠炎等疾病进食困难又未及时补充左旋肉碱者，导致C0降低，在原发病得到治疗后，血C0回复正常，或基因检测可鉴别。

5、血液透析和肾小管功能障碍患者肉碱丢失增加，如范可尼（Fanconi）综合征，可通过病史，或基因检测鉴别。

6、早产儿由于胎盘肉碱转运减少及肾小管功能不成熟，易合并肉碱轻度降低，需要随访反复检测血C0，或基因检测鉴别。