什么是原发性肉碱缺乏症？
- 发病部位：心脏及血管
- 常见病因：
- 挂号科室：心血管内科
- 检查项目：
- 典型症状：
- 注意事项：
- 什么是原发性肉碱缺乏症？
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原发性肉碱缺乏症，是由基因突变引起的脂肪酸氧化代谢病，属于一种非常罕见的遗传上的疾病。这种疾病发病率却又不高，且症状不明显，很少让人察觉。如果父母携带这种病的基因，孩子就会被遗传到的，这种疾病一般仅会出现频繁的腹痛和拉肚子，也会有少数患儿出现无力、心肌病、脂肪肝等。对发育与智力通常无影响。
- 原发性肉碱缺乏症的病因
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PCD是由于SLC22A5基因突变所致，可通过常染色体隐性遗传的方式遗传给后代。基因突变导致细胞膜上与肉碱高亲和力的肉碱转运蛋白功能缺陷，细胞吸收肉碱障碍，进而可引起多系统的损害。基本病因肉碱的主要功...
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- 原发性肉碱缺乏症的症状
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不同患者临床表现有较大差异，主要有发作性急性代谢紊乱、心肌病、肌病、肝脏损害等相关症状。部分患者还可有腹痛、呕吐、喘息等症状。典型症状1、发作性急性代谢紊乱患儿多在3个月~2岁发病，因应激状态（如上呼...
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- 原发性肉碱缺乏症的治疗
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治疗原则本病治疗原则为避免饥饿及长时间剧烈运动，在禁食、感染及手术史等应急状态时，需要注意补充葡萄糖及能量，预防疾病发作。急性期治疗1、当出现急性能量代谢障碍危象时，立即静脉输注足量葡萄糖以维持血糖水...
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