原发性肉碱缺乏症,是由基因突变引起的脂肪酸氧化代谢病,属于一种非常罕见的遗传上的疾病。这种疾病发病率却又不高,且症状不明显,很少让人察觉。如果父母携带这种病的基因,孩子就会被遗传到的,这种疾病一般仅会出现频繁的腹痛和拉肚子,也会有少数患儿出现无力、心肌病、脂肪肝等。对发育与智力通常无影响。
PCD是由于SLC22A5基因突变所致,可通过常染色体隐性遗传的方式遗传给后代。基因突变导致细胞膜上与肉碱高亲和力的肉碱转运蛋白功能缺陷,细胞吸收肉碱障碍,进而可引起多系统的损害。基本病因肉碱的主要功...
查看更多»不同患者临床表现有较大差异,主要有发作性急性代谢紊乱、心肌病、肌病、肝脏损害等相关症状。部分患者还可有腹痛、呕吐、喘息等症状。典型症状1、发作性急性代谢紊乱患儿多在3个月~2岁发病,因应激状态(如上呼...
查看更多»治疗原则本病治疗原则为避免饥饿及长时间剧烈运动,在禁食、感染及手术史等应急状态时,需要注意补充葡萄糖及能量,预防疾病发作。急性期治疗1、当出现急性能量代谢障碍危象时,立即静脉输注足量葡萄糖以维持血糖水...
查看更多»吴辉 主任医师
擅长: 冠心病、高血压、心律失常、心力衰竭等疾病的中西医结合防治;擅长冠心病、高血压、心...
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吃人参和深海鱼油一般不能治疗抑郁症。人参是一种中药材,通常可用于改善气虚欲脱、肺虚咳喘、虚热消渴、阳痿宫冷等病症。深海鱼油是从深海中鱼类动物体内提炼出来的不饱和脂肪成分,具有一定的保健作用,但是吃人参和深海鱼油一般不能治疗抑郁症。抑郁症是抑郁障碍的一种典型情况,需要通过一般治疗、药物治疗、心理治疗、物理治疗等方式进行改善。但是人参和深海鱼油不具有治疗抑郁症的效果,所以抑郁症患者服用人参和深海鱼油并不能够起到治疗作用
长期带肛塞的后遗症可能有排便困难、感染、肛裂、直肠黏膜脱垂等。1、排便困难:长期带肛塞可能会影响直肠和肛门区域的生理功能。肛塞的存在可能会导致肛门括约肌的紧张或功能障碍,进而影响排便的顺利进行。患者可能感到排便困难,或者经历便秘。2、感染:长期带肛塞可能增加感染的风险。肛塞的长期存在可能使肛门周围的皮肤易受刺激,而且由于肛门区域常处于潮湿状态,也增加了细菌繁殖的可能性。3、肛裂:长期带肛塞可能增加肛门周围组织的压力,使得肛门黏膜容易受损