PCD是由于SLC22A5基因突变所致,可通过常染色体隐性遗传的方式遗传给后代。基因突变导致细胞膜上与肉碱高亲和力的肉碱转运蛋白功能缺陷,细胞吸收肉碱障碍,进而可引起多系统的损害。
基本病因
肉碱的主要功能是将中、长链脂肪酸从细胞质转运至线粒体内进行脂肪酸β氧化的必须载体。脂肪酸β氧化是为肝脏、心肌、骨骼肌提供能量的主要形式,肉碱缺乏致脂肪酸β氧化受阻,可造成低血糖及酮体减少,组织细胞内能量供应不足,导致细胞损伤,肝酶及肌酸激酶增高。脂肪利用减少,积聚在肝脏、骨骼肌、心肌,导致肝细胞脂肪变性和肌病。
诱发因素
本病可由饥饿、禁食、长时间剧烈运动、感染及手术等应激状态诱发。
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总被眼前飘动的黑影困扰?别担心!飞蚊症是可以治疗的!根据不同类型和症状,有多种科学方法能缓解甚至消除“小蚊子”,一起来看看👀!飞蚊症分为生理性和病理性两种,都有对应的解决办法✨。生理性飞蚊症多因年龄增长、用眼过度引起,症状较轻,黑影数量少、不影响视力。这种情况无需复杂治疗,调整用眼习惯就能改善——减少长时间看电子屏幕📱,多做眼保健操放松,每天吃些蓝莓、菠菜等富含叶黄素的食物🥬,给眼睛“充电”。大部分人通过这些方式,黑影会慢慢变淡。病理性飞蚊症则要更重视⚠️