原发性肉碱缺乏症
原发性肉碱缺乏症的病因

PCD是由于SLC22A5基因突变所致,可通过常染色体隐性遗传的方式遗传给后代。基因突变导致细胞膜上与肉碱高亲和力的肉碱转运蛋白功能缺陷,细胞吸收肉碱障碍,进而可引起多系统的损害。

基本病因

肉碱的主要功能是将中、长链脂肪酸从细胞质转运至线粒体内进行脂肪酸β氧化的必须载体。脂肪酸β氧化是为肝脏、心肌、骨骼肌提供能量的主要形式,肉碱缺乏致脂肪酸β氧化受阻,可造成低血糖及酮体减少,组织细胞内能量供应不足,导致细胞损伤,肝酶及肌酸激酶增高。脂肪利用减少,积聚在肝脏、骨骼肌、心肌,导致肝细胞脂肪变性和肌病。

诱发因素

本病可由饥饿、禁食、长时间剧烈运动、感染及手术等应激状态诱发。

疾病相关 更多»
吃人参和深海鱼油能治疗抑郁症吗

吃人参和深海鱼油一般不能治疗抑郁症。人参是一种中药材,通常可用于改善气虚欲脱、肺虚咳喘、虚热消渴、阳痿宫冷等病症。深海鱼油是从深海中鱼类动物体内提炼出来的不饱和脂肪成分,具有一定的保健作用,但是吃人参和深海鱼油一般不能治疗抑郁症。抑郁症是抑郁障碍的一种典型情况,需要通过一般治疗、药物治疗、心理治疗、物理治疗等方式进行改善。但是人参和深海鱼油不具有治疗抑郁症的效果,所以抑郁症患者服用人参和深海鱼油并不能够起到治疗作用

杨乐金 副主任医师
长期带肛塞的后遗症

长期带肛塞的后遗症可能有排便困难、感染、肛裂、直肠黏膜脱垂等。1、排便困难:长期带肛塞可能会影响直肠和肛门区域的生理功能。肛塞的存在可能会导致肛门括约肌的紧张或功能障碍,进而影响排便的顺利进行。患者可能感到排便困难,或者经历便秘。2、感染:长期带肛塞可能增加感染的风险。肛塞的长期存在可能使肛门周围的皮肤易受刺激,而且由于肛门区域常处于潮湿状态,也增加了细菌繁殖的可能性。3、肛裂:长期带肛塞可能增加肛门周围组织的压力,使得肛门黏膜容易受损

李辉 主任医师
甲状腺功能亢进症有哪些症状

甲状腺功能亢进症患者通常有食欲亢进、多汗、身体消瘦、心悸、心力衰竭等症状。1、食欲亢进:甲亢主要是由于体内甲状腺激素过多而引起的,当体内甲状腺激素较多时会使基础代谢率增高。当体内营养物质被过度消耗后,会有饥饿的症状出现,导致患者食欲亢进。2、多汗:体内甲状腺激素可以维持身体的正常新陈代谢,但是当体内甲状腺激素过多时,则会增加身体的热量,所以会有多汗的情况出现。3、身体消瘦:体内甲状腺激素过多后,会使脂肪以及蛋白质的分解增加,所以身体的重量会逐渐减轻,而且在检查时会有血脂偏低的情况

毕叶 副主任医师
抑郁症会出现幻觉吗

抑郁症通常不会出现幻觉。抑郁症与幻觉的发生机制和病理生理学不同。抑郁症是一种情绪障碍,其主要特征是持续的、严重的情绪低落,失去对生活的兴趣和愉悦感,以及伴随着一系列身体和认知方面的症状,如睡眠障碍、食欲变化、注意力不集中等。这些症状通常与对自身的否定、自我贬低和无助感等心理因素密切相关。幻觉则是一种感知的错觉,包括听觉、视觉、嗅觉、触觉或味觉等方面的感知异常,常常与现实不符。幻觉通常是大脑神经系统的异常活动或异常信号处理引起的,与人的感知和认知过程直接相关

杨乐金 副主任医师
疾病专区 更多»
富贵病
高血压 冠心病 高血脂 动脉粥样硬化 急性心肌梗塞 脑中风
急症
食物中毒 一氧化碳中毒 铅中毒 汞中毒 农药中毒 甲醇中毒
心包病
缩窄性心包炎 急性心包炎 结核性心包炎 慢性心包炎 急性感染性心包炎 尿毒症性心包炎