原发性肉碱缺乏症
原发性肉碱缺乏症的保健

1、对有阳性家族史的夫妇进行基因检测,在备孕前应进行必要的遗传咨询;若已经妊娠,应对其胎儿进行产前诊断。

2、积极进行新生儿筛查,做到早诊断早治疗,预防患儿发病及猝死。

3、平时注意避免饥饿及长时间高强度运动,以免该病急性发作。并发其他疾病时,需加强监测,如出见呕吐、食欲缺乏、反应差等情况,应立即就诊。

4、已确诊的病人,应终身应用左旋肉碱替代治疗,患者切忌自行更改药物剂量或停药。

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