瓜氨酸血症是指9号染色体上隐性遗传的精氨琥珀酸酶出现合成缺陷所导致的疾病,一般患者发病时间较早,通常在儿童、青少年时期就有相关症状出现,比如失禁、失眠、呕吐、腹泻、惊厥、精神异常、阵发性昏迷等,并且不会随着年龄增加而降低出现概率,其主要影响机体的神经系统,造成昏迷、痴呆、精神错乱等症状的发生。
引起本病的主要病因为基因突变,可通过常染色体隐形遗传的方式遗传给下代。瓜氨酸血症Ⅰ型是由于精氨酸琥珀酸合成酶(ASS)基因突变所致,Ⅱ型是由于SLC25A13基因(定位在7q21.3)突变所致。基本病...
查看更多»本病由于影响到尿素循环,常引起高氨血症,引起颅内压力增高和脑水肿,临床常表现为失眠、出汗、呕吐、腹泻、精神异常、意识障碍等症状,严重者可发生阵发性的昏迷。典型症状1、Cit-Ⅰ发病典型症状(1)经典型...
查看更多»治疗原则本病的治疗原则是控制血氨水平,避免血氨持续过高而导致颅内高压和脑水肿,减少患者病死或病残的概率。主要的治疗措施为药物治疗。药物治疗1、精氨酸能改善高氨血症和瓜氨酸血症,需终身服用,随着年龄增大...
查看更多»刘晓力 主任医师
擅长: 白血病、淋巴瘤和多发性骨髓瘤的分层诊断,以分子细胞遗传学检测评估预后及指导个体化...
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儿童面部抽动症可以挂神经内科、儿科、神经外科、心理科或中医科。1、神经内科:儿童面部抽动症可能与面肌痉挛、局灶性癫痫、多发性抽动症等神经系统疾病有关。神经内科医生能够通过详细的神经系统检查、脑电图等手段,准确判断病因,并制定针对性的治疗方案。2、儿科:儿科医生可对儿童的整体健康状况进行综合评估,排查其他可能导致面部抽动的全身性疾病,如感染、代谢性疾病等。3、神经外科:若面部抽动是由脑部肿瘤、血管畸形等结构性问题引起,神经外科医生可进行评估和手术治疗
女人脑供血不足吃富含优质蛋白、富含不饱和脂肪酸以及有活血化瘀功效的食物调理身体好。1.富含优质蛋白食物:鱼肉(如三文鱼、鳕鱼)、虾、鸡蛋、牛奶、豆类(如黄豆、黑豆)及豆制品等,优质蛋白是身体细胞修复与正常运转的重要原料,能为大脑提供必要营养支持,有助于改善脑部功能,辅助缓解脑供血不足。2.富含不饱和脂肪酸食物:核桃、杏仁、腰果等坚果,橄榄油、亚麻籽油等植物油,以及深海鱼(如金枪鱼、秋刀鱼),不饱和脂肪酸能降低血液黏稠度,减少血管内脂质沉积,改善血液循环,增加大脑血液供应