瓜氨酸血症

什么是瓜氨酸血症?

  • 发病部位:血液
  • 常见病因:
  • 挂号科室:血液病科
  • 检查项目:
  • 典型症状:嗜睡、呕吐
  • 注意事项:
什么是瓜氨酸血症?

瓜氨酸血症是指9号染色体上隐性遗传的精氨琥珀酸酶出现合成缺陷所导致的疾病,一般患者发病时间较早,通常在儿童、青少年时期就有相关症状出现,比如失禁、失眠、呕吐、腹泻、惊厥、精神异常、阵发性昏迷等,并且不会随着年龄增加而降低出现概率,其主要影响机体的神经系统,造成昏迷、痴呆、精神错乱等症状的发生。

瓜氨酸血症的病因

引起本病的主要病因为基因突变,可通过常染色体隐形遗传的方式遗传给下代。瓜氨酸血症Ⅰ型是由于精氨酸琥珀酸合成酶(ASS)基因突变所致,Ⅱ型是由于SLC25A13基因(定位在7q21.3)突变所致。基本病...

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瓜氨酸血症的症状

本病由于影响到尿素循环,常引起高氨血症,引起颅内压力增高和脑水肿,临床常表现为失眠、出汗、呕吐、腹泻、精神异常、意识障碍等症状,严重者可发生阵发性的昏迷。典型症状1、Cit-Ⅰ发病典型症状(1)经典型...

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瓜氨酸血症的治疗

治疗原则本病的治疗原则是控制血氨水平,避免血氨持续过高而导致颅内高压和脑水肿,减少患者病死或病残的概率。主要的治疗措施为药物治疗。药物治疗1、精氨酸能改善高氨血症和瓜氨酸血症,需终身服用,随着年龄增大...

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瓜氨酸血症可以活多久 更多»

瓜氨酸血症是血液内科的一种疾病,主要由于9号染色体上的隐性遗传精氨琥珀酸存在合成缺陷引起,一般不具有传染性。正常情况下,人体内的瓜氨酸会与天冬氨酸结合形成精氨琥珀酸,从而维持正常的人类活动。然而瓜氨酸血症患者体内无法合成精氨琥珀酸,体内的瓜氨酸就会与氨便积累,长期发展就会引发失眠、呕吐、出汗、精神异常以及腹泻等病症,严重时还可能会引发阵发性昏迷。

瓜氨酸血症可以活多久

瓜氨酸血症是临床上的一种罕见疾病,该病多在早期发作,可以延续到成人时期。一般情况下,瓜氨酸血症可以分为两种类型,分别是一型和二型。其中瓜氨酸血症一型也被称为典型瓜氨酸血症,多在出生数日后发病,患儿往往会出现昏睡、呕吐、食欲不振以及癫痫等症状,严重时还...

相关解析
刘红波 副主任医师

内分泌科 朝阳市中心医院

瓜氨酸血症可以活多久

瓜氨酸血症一般表现为尿失禁、失眠、出汗、呕吐、腹泻、惊厥、精神异常、甚至阵发性昏迷。瓜氨酸血症属遗传代谢性疾病,是由瓜氨酸代谢紊乱引起的瓜氨酸偏高的一种疾病,通过抽血化验,查血中瓜氨酸是否增多,就能够明确诊断,同时做基因检测。建议孕妇加强孕期产检检查,注意休息,避免劳累,保持心情舒畅,多吃新鲜蔬菜和水果,补充叶酸。

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刘晓力

刘晓力 主任医师

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