瓜氨酸血症是指9号染色体上隐性遗传的精氨琥珀酸酶出现合成缺陷所导致的疾病,一般患者发病时间较早,通常在儿童、青少年时期就有相关症状出现,比如失禁、失眠、呕吐、腹泻、惊厥、精神异常、阵发性昏迷等,并且不会随着年龄增加而降低出现概率,其主要影响机体的神经系统,造成昏迷、痴呆、精神错乱等症状的发生。
引起本病的主要病因为基因突变,可通过常染色体隐形遗传的方式遗传给下代。瓜氨酸血症Ⅰ型是由于精氨酸琥珀酸合成酶(ASS)基因突变所致,Ⅱ型是由于SLC25A13基因(定位在7q21.3)突变所致。基本病...
查看更多»本病由于影响到尿素循环,常引起高氨血症,引起颅内压力增高和脑水肿,临床常表现为失眠、出汗、呕吐、腹泻、精神异常、意识障碍等症状,严重者可发生阵发性的昏迷。典型症状1、Cit-Ⅰ发病典型症状(1)经典型...
查看更多»治疗原则本病的治疗原则是控制血氨水平,避免血氨持续过高而导致颅内高压和脑水肿,减少患者病死或病残的概率。主要的治疗措施为药物治疗。药物治疗1、精氨酸能改善高氨血症和瓜氨酸血症,需终身服用,随着年龄增大...
查看更多»刘晓力 主任医师
擅长: 白血病、淋巴瘤和多发性骨髓瘤的分层诊断,以分子细胞遗传学检测评估预后及指导个体化...
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🤔弱精症,听起来好像挺让人担心的,毕竟精子质量不好,是不是就意味着生出来的孩子也会有问题呢?别急,我们一起来揭开这个谜团!首先,弱精症确实会影响男性的生育能力,但其生育的孩子也有可能是健康的,但同时也存在一定风险。🔍精子质量角度:弱精症是指精液中前向运动的精子比例较低。但好消息是,这并不意味着所有精子都不行哦!只要有正常形态且活力相对较好的精子成功使卵子受精,这个受精卵就有机会正常发育。因为正常受精过程就像是一场严格的比赛,只有最优秀的那几个精子才能脱颖而出
在追求健康与美丽的道路上,咱们女性朋友可是相当用心💖。吃对食物,不仅能养出好气色,还能活力满满。这不,黑米和血糯米就闯入了咱们的视线,它们都是营养丰富的谷物,可到底哪一个更适合咱们女性吃呢?其实,黑米和血糯米都是营养丰富的粗粮,它们各自都有着独特的营养价值和健康益处。对于女性来说,选择哪一种主要取决于个人的健康需求和口味偏好。下面,咱们就来详细分析一下它们的亮点吧!黑米的亮点:富含铁元素:黑米中的铁元素含量丰富,有助于促进血液生成,改善贫血症状。对于女性来说,这可是个不小的福音哦