瓜氨酸血症是指9号染色体上隐性遗传的精氨琥珀酸酶出现合成缺陷所导致的疾病,一般患者发病时间较早,通常在儿童、青少年时期就有相关症状出现,比如失禁、失眠、呕吐、腹泻、惊厥、精神异常、阵发性昏迷等,并且不会随着年龄增加而降低出现概率,其主要影响机体的神经系统,造成昏迷、痴呆、精神错乱等症状的发生。
引起本病的主要病因为基因突变,可通过常染色体隐形遗传的方式遗传给下代。瓜氨酸血症Ⅰ型是由于精氨酸琥珀酸合成酶(ASS)基因突变所致,Ⅱ型是由于SLC25A13基因(定位在7q21.3)突变所致。基本病...
查看更多»本病由于影响到尿素循环,常引起高氨血症,引起颅内压力增高和脑水肿,临床常表现为失眠、出汗、呕吐、腹泻、精神异常、意识障碍等症状,严重者可发生阵发性的昏迷。典型症状1、Cit-Ⅰ发病典型症状(1)经典型...
查看更多»治疗原则本病的治疗原则是控制血氨水平,避免血氨持续过高而导致颅内高压和脑水肿,减少患者病死或病残的概率。主要的治疗措施为药物治疗。药物治疗1、精氨酸能改善高氨血症和瓜氨酸血症,需终身服用,随着年龄增大...
查看更多»刘晓力 主任医师
擅长: 白血病、淋巴瘤和多发性骨髓瘤的分层诊断,以分子细胞遗传学检测评估预后及指导个体化...
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乳糜血本身不算严格意义上的“大病”,但若未及时干预可能引发严重后果,需高度重视并积极管理。乳糜血是指血液中脂肪含量过高,导致血浆呈现乳白色或混浊状,通常与高脂血症、代谢紊乱相关。它本身并非独立疾病,而是血脂异常的体征,但往往提示心血管疾病、急性胰腺炎等潜在风险。若长期放任,可能因血管堵塞或胰腺损伤导致严重并发症,甚至危及生命。因此,乳糜血更像是身体发出的“红色警报”,需通过医学检查明确病因,并采取饮食控制、规律运动、必要时药物干预等措施,降低健康风险
抑郁症并非一定是终身病,但存在复发风险,部分患者可能经历慢性或反复发作的病程。通过规范治疗和长期管理,多数患者可实现临床痊愈并维持良好社会功能,但仍有30%-50%患者可能经历病情反复。抑郁症的病程具有显著异质性。首次发作患者经系统治疗后,60%-70%可在6-12个月内达到临床痊愈。然而,抑郁症具有高复发率特征,未接受维持治疗的患者1年内复发率可达40%-50%,5年内复发率超过80%。复发风险与遗传易感性、残留症状、社会心理应激、治疗依从性等因素密切相关