瓜氨酸血症
瓜氨酸血症的保健

本病为遗传病,可通过一定的措施避免患儿的出生以及预防严重情况的出现。

1、避免近亲结婚。

2、对有阳性家族史的夫妇进行基因检测,在备孕前应进行必要的遗传咨询;若已经妊娠,应对其胎儿进行产前诊断。

3、女性患者在孕期和哺乳期需密切监测代谢状况、心功能及肝肾功能,保持营养均衡。

4、应进行新生儿筛查,有助于发病前发现瓜氨酸血症的患儿,尽早开始干预,避免出现严重临床表现。

6、已经确诊的患者,应避免摄入过量蛋白质,并注意避免感染性疾病诱发的严重高氨血症。

7、应注意避免大量饮酒、解热镇痛药对乙酰氨基酚和质子泵抑制剂雷贝拉唑,大量输注高浓度葡萄糖或甘油果糖等制剂治疗脑水肿,有可能均可诱发CTLN2。

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李方方 主治医师

血液内科 开封市中心医院

瓜氨酸血症可以活多久

瓜氨酸血症是血液内科的一种疾病,主要由于9号染色体上的隐性遗传精氨琥珀酸存在合成缺陷引起,一般不具有传染性。正常情况下,人体内的瓜氨酸会与天冬氨酸结合形成精氨琥珀酸,从而维持正常的人类活动。然而瓜氨酸血症患者体内无法合成精氨琥珀酸,体内的瓜氨酸就会与氨便积累,长期发展就会引发失眠、呕吐、出汗、精神异常以及腹泻等病症,严重时还可能会引发阵发性昏迷。

瓜氨酸血症可以活多久

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刘红波 副主任医师

内分泌科 朝阳市中心医院

瓜氨酸血症可以活多久

瓜氨酸血症一般表现为尿失禁、失眠、出汗、呕吐、腹泻、惊厥、精神异常、甚至阵发性昏迷。瓜氨酸血症属遗传代谢性疾病,是由瓜氨酸代谢紊乱引起的瓜氨酸偏高的一种疾病,通过抽血化验,查血中瓜氨酸是否增多,就能够明确诊断,同时做基因检测。建议孕妇加强孕期产检检查,注意休息,避免劳累,保持心情舒畅,多吃新鲜蔬菜和水果,补充叶酸。

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