瓜氨酸血症
瓜氨酸血症的诊断

根据患者的病史、临床表现,结合相关实验室检查,一般不难诊断。医生在诊断过程中还需排除是否存某些有机酸血症、尿素循环其他酶缺乏、进行性家族性肝内胆汁淤积症等情况,避免误诊。

诊断依据

1、Cit-Ⅰ的诊断依靠临床表现和实验室检查。根据不明原因头痛、呕吐、意识障碍、惊厥甚至昏迷、死亡等严重中枢神经系统表现,如果血氨显著增高(>150umo/L),同时血瓜氨酸水平明显升高(通常>1000umo/L)尿乳清酸及尿嘧啶升高可确诊为Cit-Ⅰ。对于临床表现不严重,或者生化异常在临界值的缓解期或发作间期的患者,可通过分析ASS基因突变来确定诊断。

2、NICCD的诊断1岁以内起病,临床以黄疸为主要表现,血生化提示血清总胆红素和直接胆红素升高,血瓜氨酸等多种氨基酸升高的患者应考虑NICCD的可能,必要时可结合SLC25A13基因突变分析。

3、CTLN2的诊断主要参考以下几点:

(1)喜食富含豆类、高蛋白质和高脂的食物,厌食富含糖类的食物;

(2)一般营养状况差,BMI明显偏低;

(3)临床表现为发作性神经精神系统症状;

(4)实验室检查显示高瓜氨酸血症和高氨血症;

(5)肝活组织检查常表现为脂肪肝;

(6)基因检测为SLC25A13位点突变。

鉴别诊断

1、需与瓜氨酸血症Ⅰ型鉴别的疾病

(1)某些有机酸血症:有机酸血症可抑制N-乙酰谷氨酸合成酶活性而导致继发性高氨血症,但尿液有机酸分析可发现相应有机酸血症的特征。

(2)尿素循环其他酶缺乏:如N-乙酰谷氨酸合成酶、氨甲酰基磷酸合成酶、鸟氨酸氨甲酰基转移酶、精氨酸代琥珀酸裂解酶、精氨酸酶或载体蛋白(如鸟氨酸移位酶)活性或功能不足导致的原发性高氨血症也可出现严重的脑病表现,但其血浆氨基酸分析均有不同的特征性改变,尿液乳清酸分析也有助于鉴别诊断。

2、需与瓜氨酸血症Ⅱ型进行鉴别的疾病

(1)进行性家族性肝内胆汁淤积症:临床表现相似,但该病一般不会有氨基酸异常、低血糖、血清蛋白降低。此外,该病Ⅰ型和Ⅱ型的谷氨酰转肽酶水平正常也是鉴别要点。还可进行基因分析鉴别。

(2)Alagille综合征:该病可表现为胆汁淤积,是累及多系统(肝、心脏、肾、椎骨、眼等)的常染色体显性遗传病。有特殊面容及其他多系统的特征性改变,肝脏穿刺(肝内胆管发育不良)及基因检测可确诊。

(3)先天性胆汁酸合成障碍:可表现为新生儿期即可出现的胆汁淤积,但该病不会有低血糖、甲胎蛋白显著升高、血清蛋白降低及氨基酸代谢异常等特点,血清胆汁酸水平正常或极低以及胆汁酸成分分析有助于鉴别。

瓜氨酸血症的类型

瓜氨酸血症按照突变基因的不同和表现不同分为瓜氨酸血症Ⅰ型(Cit-Ⅰ)和瓜氨酸血症Ⅱ型。Cit-Ⅰ又可分为经典型、迟发型、妊娠相关型和无症状型;瓜氨酸血症Ⅱ型又可分为成人发作的瓜氨酸血症Ⅱ型(CTLN2)和新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)。

疾病相关 更多»
飞蚊症吃三七片好吗

飞蚊症吃三七片是否好需根据个人身体情况判断,如果出现飞蚊症后伴有明显的瘀血,吃三七片一般比较好,但如果仅仅只是出现飞蚊症,没有瘀血、血液循环不畅等情况存在,一般吃三七片不太好。1、好:三七片是临床上比较常见的活血化瘀、通络止痛的药物,能够有效缓解瘀血、血液循环不畅问题。如果出现飞蚊症后有明显的眼部瘀血产生,一般吃三七片比较好,能够帮助缓解症状。2、不好:如果飞蚊症产生后并没有瘀血、血液循环不畅的情况存在,只是有明显的视野内黑影、眼前模糊等症状,一般吃三七片不太好,达不到比较好的治疗效果

孙川 副主任医师
口服左氧氟沙星后多久可以做血生化

口服左氧氟沙星一般24小时后可以做血生化,具体情况可以到医院咨询医生。左氧氟沙星是一种喹诺酮类抗生素,主要通过抑制细菌DNA的合成来发挥抗菌作用。由于这种药物可能影响细菌的代谢和生长,因此也可能对某些血检指标产生影响。在口服左氧氟沙星后,药物需要经过一段时间才能被身体完全吸收和代谢。在这个过程中,药物可能会与血液中的某些物质发生相互作用,从而影响血生化检查的结果。因此,为了确保检查结果的准确性,在刚服完药之后,不能做血生化检查。一般药物的代谢需要24小时,因此可以24小时后再进行血生化检查

马伟 副主任医师
乳酸脱氢酶偏低:是抑郁症的信号吗?

经常会有患者拿着检查报告单或者是截图来问我,说这个细胞或那个指标下降代表着什么?是不是疾病发作的信号?而刘女士就是其中的一名患者。刘女士今年32岁,上周和同事一起做了健康体检,但是做了血常规检查之后,结果提示体内乳酸脱氢酶处于偏低的状态☹️。看到这样的检查结果,刘女士很担忧,于是赶紧来我这儿咨询,问她是抑郁了吗?🎯拿到检查结果之后,我对刘女士的病史进行了详细的询问,而且也给她做了一些必要的心理评估,发现她的精神状况、思维方式等方面还是比较正常的,不像是抑郁患者会做出的表现

杨乐金 副主任医师
手机‘变形记’:强迫症患者的独特视角

相信好多人对精神类疾病都不太了解,而且也充满了很多的好奇。今天我将前两天发生的一个特殊案例分享出来,希望大家对精神类疾病有所了解。前段时间碰到的一位刘先生,今年42岁,说自己最近在看手机的时候,总感觉到手机是弯曲的,但是手机的外观又没有发生什么变化😖。在对刘先生进行初步体格检查以及必要的心理评估之后,怀疑刘先生出现这样的行为,可能是强迫症引起🥀。🦿因为询问过程中得知,刘先生每次出现手机弯曲感的现象,一般是发生在手机意外坠落或者是受到撞击时😳

杨乐金 副主任医师
疾病专区 更多»
免疫缺陷
艾滋病 先天性胸腺发育不良 联合免疫缺陷病 抗体免疫缺陷病 遗传性补体缺陷病 先天性全丙种球蛋白低下血症
贫血
淋巴瘤 再生障碍性贫血 急性淋巴细胞白血病 骨髓增生异常综合征 浆细胞病 纯红细胞再生障碍性贫血
溶血
新生儿溶血病 新生儿ABO溶血病 新生儿免疫性溶血性贫血 铅中毒引起的溶血性贫血 砷化氢引起的溶血性贫血 新生儿Rh血型不合溶血病