瓜氨酸血症
瓜氨酸血症的病因

引起本病的主要病因为基因突变,可通过常染色体隐形遗传的方式遗传给下代。瓜氨酸血症Ⅰ型是由于精氨酸琥珀酸合成酶(ASS)基因突变所致,Ⅱ型是由于SLC25A13基因(定位在7q21.3)突变所致。

基本病因

1、瓜氨酸血症Ⅰ型瓜氨酸血症Ⅰ型是由于精氨酸琥珀酸合成酶(ASS)基因突变所致,ASS1基因(定位在9p34.11)突变使酶的功能缺陷,导致氨在体内蓄积,出现高氨血症,瓜氨酸及其他尿素循环的副产物在血液、尿液及脑脊液中蓄积,引起一系列的毒性损害,造成惊厥甚至昏迷等一系列临床表征。

2、瓜氨酸血症Ⅱ型瓜氨酸血症Ⅱ型是由于编码希特林蛋白(Citrin)的SLC25A13基因(定位在7q21.3)突变所致,引起尿素循环及NADH的转运障碍和相关代谢紊乱。

诱发因素

CTLN2可在饮酒、摄入甜食、服用某些药物或感染后急性发作。

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