瓜氨酸血症是指9号染色体上隐性遗传的精氨琥珀酸酶出现合成缺陷所导致的疾病,一般患者发病时间较早,通常在儿童、青少年时期就有相关症状出现,比如失禁、失眠、呕吐、腹泻、惊厥、精神异常、阵发性昏迷等,并且不会随着年龄增加而降低出现概率,其主要影响机体的神经系统,造成昏迷、痴呆、精神错乱等症状的发生。
引起本病的主要病因为基因突变,可通过常染色体隐形遗传的方式遗传给下代。瓜氨酸血症Ⅰ型是由于精氨酸琥珀酸合成酶(ASS)基因突变所致,Ⅱ型是由于SLC25A13基因(定位在7q21.3)突变所致。基本病...
查看更多»本病由于影响到尿素循环,常引起高氨血症,引起颅内压力增高和脑水肿,临床常表现为失眠、出汗、呕吐、腹泻、精神异常、意识障碍等症状,严重者可发生阵发性的昏迷。典型症状1、Cit-Ⅰ发病典型症状(1)经典型...
查看更多»治疗原则本病的治疗原则是控制血氨水平,避免血氨持续过高而导致颅内高压和脑水肿,减少患者病死或病残的概率。主要的治疗措施为药物治疗。药物治疗1、精氨酸能改善高氨血症和瓜氨酸血症,需终身服用,随着年龄增大...
查看更多»刘晓力 主任医师
擅长: 白血病、淋巴瘤和多发性骨髓瘤的分层诊断,以分子细胞遗传学检测评估预后及指导个体化...
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母亲b型血父亲A型血,孩子的血型可能是A型、B型或者是AB型。正常情况下,孩子的血型由遗传因素所决定,可能是遗传父亲、遗传母亲,当然也有一部分孩子会综合父母两个人的血型。A型血基因型可以是AA或Ai,B型血基因型可以是BB或Bi。如果母亲血型是BB型,父亲血型是AA型,孩子血型可能是AB型。如果母亲是Bi型,父亲是Ai型,孩子的血型可能是A型、B型或AB型,所以母亲b型血父亲A型血,孩子的血型可能是A型、B型或者是AB型
清血毒血热的方法有一般治疗、药物治疗、其他治疗。一、一般治疗若患者出现的病情较轻,可以通过调整饮食的方式改善,避免吃辛辣刺激、油腻的食物,例如辣椒、洋葱、肥肉等,以免加重病情。可以吃一些清淡易消化、清凉的食物,比如梨、琵琶、白菜等。二、药物治疗1、清热解毒的药物:常见的有牛黄解毒片、黄连上清丸等。戒毒的患者会有皮肤瘙痒、心烦易怒、大便干燥等病症,可以使用清热解毒的药物改善。2、清热凉血的药物:比如三黄片、牛黄解毒丸等,以上药物适用于改善血热所引起的不适,比如出血、高热、淤血瘀斑等