本病为遗传病,可通过一定的措施避免患儿的出生以及预防严重情况的出现。
1、避免近亲结婚。
2、对有阳性家族史的夫妇进行基因检测,在备孕前应进行必要的遗传咨询;若已经妊娠,应对其胎儿进行产前诊断。
3、女性患者在孕期和哺乳期需密切监测代谢状况、心功能及肝肾功能,保持营养均衡。
4、应进行新生儿筛查,有助于发病前发现瓜氨酸血症的患儿,尽早开始干预,避免出现严重临床表现。
6、已经确诊的患者,应避免摄入过量蛋白质,并注意避免感染性疾病诱发的严重高氨血症。
7、应注意避免大量饮酒、解热镇痛药对乙酰氨基酚和质子泵抑制剂雷贝拉唑,大量输注高浓度葡萄糖或甘油果糖等制剂治疗脑水肿,有可能均可诱发CTLN2。
瓜氨酸血症是血液内科的一种疾病,主要由于9号染色体上的隐性遗传精氨琥珀酸存在合成缺陷引起,一般不具有传染性。正常情况下,人体内的瓜氨酸会与天冬氨酸结合形成精氨琥珀酸,从而维持正常的人类活动。然而瓜氨酸血症患者体内无法合成精氨琥珀酸,体内的瓜氨酸就会与氨便积累,长期发展就会引发失眠、呕吐、出汗、精神异常以及腹泻等病症,严重时还可能会引发阵发性昏迷。
瓜氨酸血症可以活多久
瓜氨酸血症是临床上的一种罕见疾病,该病多在早期发作,可以延续到成人时期。一般情况下,瓜氨酸血症可以分为两种类型,分别是一型和二型。其中瓜氨酸血症一型也...
观看文章儿童面部抽动症可以挂神经内科、儿科、神经外科、心理科或中医科。1、神经内科:儿童面部抽动症可能与面肌痉挛、局灶性癫痫、多发性抽动症等神经系统疾病有关。神经内科医生能够通过详细的神经系统检查、脑电图等手段,准确判断病因,并制定针对性的治疗方案。2、儿科:儿科医生可对儿童的整体健康状况进行综合评估,排查其他可能导致面部抽动的全身性疾病,如感染、代谢性疾病等。3、神经外科:若面部抽动是由脑部肿瘤、血管畸形等结构性问题引起,神经外科医生可进行评估和手术治疗
女人脑供血不足吃富含优质蛋白、富含不饱和脂肪酸以及有活血化瘀功效的食物调理身体好。1.富含优质蛋白食物:鱼肉(如三文鱼、鳕鱼)、虾、鸡蛋、牛奶、豆类(如黄豆、黑豆)及豆制品等,优质蛋白是身体细胞修复与正常运转的重要原料,能为大脑提供必要营养支持,有助于改善脑部功能,辅助缓解脑供血不足。2.富含不饱和脂肪酸食物:核桃、杏仁、腰果等坚果,橄榄油、亚麻籽油等植物油,以及深海鱼(如金枪鱼、秋刀鱼),不饱和脂肪酸能降低血液黏稠度,减少血管内脂质沉积,改善血液循环,增加大脑血液供应