引起本病的主要病因为基因突变,可通过常染色体隐形遗传的方式遗传给下代。瓜氨酸血症Ⅰ型是由于精氨酸琥珀酸合成酶(ASS)基因突变所致,Ⅱ型是由于SLC25A13基因(定位在7q21.3)突变所致。
基本病因
1、瓜氨酸血症Ⅰ型瓜氨酸血症Ⅰ型是由于精氨酸琥珀酸合成酶(ASS)基因突变所致,ASS1基因(定位在9p34.11)突变使酶的功能缺陷,导致氨在体内蓄积,出现高氨血症,瓜氨酸及其他尿素循环的副产物在血液、尿液及脑脊液中蓄积,引起一系列的毒性损害,造成惊厥甚至昏迷等一系列临床表征。
2、瓜氨酸血症Ⅱ型瓜氨酸血症Ⅱ型是由于编码希特林蛋白(Citrin)的SLC25A13基因(定位在7q21.3)突变所致,引起尿素循环及NADH的转运障碍和相关代谢紊乱。
诱发因素
CTLN2可在饮酒、摄入甜食、服用某些药物或感染后急性发作。
儿童面部抽动症可以挂神经内科、儿科、神经外科、心理科或中医科。1、神经内科:儿童面部抽动症可能与面肌痉挛、局灶性癫痫、多发性抽动症等神经系统疾病有关。神经内科医生能够通过详细的神经系统检查、脑电图等手段,准确判断病因,并制定针对性的治疗方案。2、儿科:儿科医生可对儿童的整体健康状况进行综合评估,排查其他可能导致面部抽动的全身性疾病,如感染、代谢性疾病等。3、神经外科:若面部抽动是由脑部肿瘤、血管畸形等结构性问题引起,神经外科医生可进行评估和手术治疗
女人脑供血不足吃富含优质蛋白、富含不饱和脂肪酸以及有活血化瘀功效的食物调理身体好。1.富含优质蛋白食物:鱼肉(如三文鱼、鳕鱼)、虾、鸡蛋、牛奶、豆类(如黄豆、黑豆)及豆制品等,优质蛋白是身体细胞修复与正常运转的重要原料,能为大脑提供必要营养支持,有助于改善脑部功能,辅助缓解脑供血不足。2.富含不饱和脂肪酸食物:核桃、杏仁、腰果等坚果,橄榄油、亚麻籽油等植物油,以及深海鱼(如金枪鱼、秋刀鱼),不饱和脂肪酸能降低血液黏稠度,减少血管内脂质沉积,改善血液循环,增加大脑血液供应