本病由于影响到尿素循环,常引起高氨血症,引起颅内压力增高和脑水肿,临床常表现为失眠、出汗、呕吐、腹泻、精神异常、意识障碍等症状,严重者可发生阵发性的昏迷。
典型症状
1、Cit-Ⅰ发病典型症状
(1)经典型:患者出生时正常,但在生后1周内即可出现症状,表现为反应差喂养困难.呕吐等非特异表现,严重者病情进展迅速,表现为脑水肿、颅压增高表现,如角弓反张抽搐、昏迷、中枢性呼吸衰竭、瞳孔固定前囟隆起等,甚至死亡。
(2)迟发型:患者发病较晚,临床表现较新生儿起病轻,可为慢性高氨血症或急性高氨血症发作症状,周期性呕吐、嗜睡、惊厥。部分有肝大和肝酶升高,急性肝衰和肝纤维化。另外还可表现为智力运动发育落后,轻者可仅表现为偏头痛、口齿不清、共济失调、嗜睡等。
(3)妊娠相关型:部分女性患者在妊娠期或者产后可出现严重的高氨血症发作,甚至因严重高氨血症昏迷死亡。还可能与产后心理疾病的发生发展相关。
(4)无症状型:部分经基因分析确诊的瓜氨酸血症Ⅰ型患者,尽管存在血浆瓜氨酸增高等生化异常,但缺乏明显的临床症状体征。
2、NICCD典型症状最常表现为出生后黄疸持续不退,肝脏轻度肿大或无明显肿、喂养困难、生长发育迟缓、腹泻、低血糖等。
3、CTLN2发病典型症状患者多为消瘦体形,大部分患者有明显的饮食偏好,爱吃豆类、高蛋白、高脂食物,而厌食高糖类。通常在饮酒、摄入甜食、服用某些药物或感染后可突然出现高氨血症所致的谵妄、意识混乱等精神异常表现。
伴随症状
部分NICCD患儿可伴有大便颜色浅淡。
并发症
一般没有并发症发生。
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