瓜氨酸血症
瓜氨酸血症的症状

本病由于影响到尿素循环,常引起高氨血症,引起颅内压力增高和脑水肿,临床常表现为失眠、出汗、呕吐、腹泻、精神异常、意识障碍等症状,严重者可发生阵发性的昏迷。

典型症状

1、Cit-Ⅰ发病典型症状

(1)经典型:患者出生时正常,但在生后1周内即可出现症状,表现为反应差喂养困难.呕吐等非特异表现,严重者病情进展迅速,表现为脑水肿、颅压增高表现,如角弓反张抽搐、昏迷、中枢性呼吸衰竭、瞳孔固定前囟隆起等,甚至死亡。

(2)迟发型:患者发病较晚,临床表现较新生儿起病轻,可为慢性高氨血症或急性高氨血症发作症状,周期性呕吐、嗜睡、惊厥。部分有肝大和肝酶升高,急性肝衰和肝纤维化。另外还可表现为智力运动发育落后,轻者可仅表现为偏头痛、口齿不清、共济失调、嗜睡等。

(3)妊娠相关型:部分女性患者在妊娠期或者产后可出现严重的高氨血症发作,甚至因严重高氨血症昏迷死亡。还可能与产后心理疾病的发生发展相关。

(4)无症状型:部分经基因分析确诊的瓜氨酸血症Ⅰ型患者,尽管存在血浆瓜氨酸增高等生化异常,但缺乏明显的临床症状体征。

2、NICCD典型症状最常表现为出生后黄疸持续不退,肝脏轻度肿大或无明显肿、喂养困难、生长发育迟缓、腹泻、低血糖等。

3、CTLN2发病典型症状患者多为消瘦体形,大部分患者有明显的饮食偏好,爱吃豆类、高蛋白、高脂食物,而厌食高糖类。通常在饮酒、摄入甜食、服用某些药物或感染后可突然出现高氨血症所致的谵妄、意识混乱等精神异常表现。

伴随症状

部分NICCD患儿可伴有大便颜色浅淡。

并发症

一般没有并发症发生。

疾病相关 更多»
弱精症爸爸,也能迎来健康宝贝吗?

🤔弱精症,听起来好像挺让人担心的,毕竟精子质量不好,是不是就意味着生出来的孩子也会有问题呢?别急,我们一起来揭开这个谜团!首先,弱精症确实会影响男性的生育能力,但其生育的孩子也有可能是健康的,但同时也存在一定风险。🔍精子质量角度:弱精症是指精液中前向运动的精子比例较低。但好消息是,这并不意味着所有精子都不行哦!只要有正常形态且活力相对较好的精子成功使卵子受精,这个受精卵就有机会正常发育。因为正常受精过程就像是一场严格的比赛,只有最优秀的那几个精子才能脱颖而出

涂响安 主任医师
女神必备!黑米VS血糯米,谁是赢家?

在追求健康与美丽的道路上,咱们女性朋友可是相当用心💖。吃对食物,不仅能养出好气色,还能活力满满。这不,黑米和血糯米就闯入了咱们的视线,它们都是营养丰富的谷物,可到底哪一个更适合咱们女性吃呢?其实,黑米和血糯米都是营养丰富的粗粮,它们各自都有着独特的营养价值和健康益处。对于女性来说,选择哪一种主要取决于个人的健康需求和口味偏好。下面,咱们就来详细分析一下它们的亮点吧!黑米的亮点:富含铁元素:黑米中的铁元素含量丰富,有助于促进血液生成,改善贫血症状。对于女性来说,这可是个不小的福音哦

曾青山 副主任医师
糖尿病后遗症大揭秘:身体所承受的“连锁反应”

🧐你是否知道,糖尿病如果不加以控制,可能会带来哪些严重的后果?除了我们熟知的血糖升高,其实还有很多潜在的健康威胁。☀️那么,这些威胁具体是什么呢?接下来,我们就来探讨一下糖尿病可能引发的后遗症。🌪糖尿病后遗症主要包括以下几种:☄️1.神经病变:长期高血糖会损害神经系统,尤其是末梢神经,导致感觉异常、麻木、刺痛等症状。在四肢,尤其是下肢,这种神经病变尤为明显,患者可能时常感到脚部麻木、疼痛,甚至失去平衡和肌肉无力,严重影响日常生活

徐文明 副主任医师
打破焦虑枷锁:孩子焦虑症全攻略来袭

在孩子的成长道路上,焦虑情绪有时会悄然来袭,让他们的小小心灵承受不必要的压力。但别担心,我们有一套全面的治疗方案,帮助孩子轻松应对,重拾欢笑!💪药物治疗:科学助力,安心呵护💊当孩子的焦虑症状较为严重,影响到日常生活和学习时,药物治疗便成为一种有效的选择。在医生的指导下,可以选用一些抗焦虑药物,如劳拉西泮、舍曲林、文拉法辛等,它们能够调节神经递质平衡,缓解焦虑症状。但请记住,药物使用需谨慎,务必遵医嘱,确保安全有效

陈剑锋 副主任医师
疾病专区 更多»
免疫缺陷
艾滋病 先天性胸腺发育不良 联合免疫缺陷病 抗体免疫缺陷病 遗传性补体缺陷病 先天性全丙种球蛋白低下血症
贫血
淋巴瘤 再生障碍性贫血 急性淋巴细胞白血病 骨髓增生异常综合征 浆细胞病 纯红细胞再生障碍性贫血
溶血
新生儿溶血病 新生儿ABO溶血病 新生儿免疫性溶血性贫血 铅中毒引起的溶血性贫血 砷化氢引起的溶血性贫血 新生儿Rh血型不合溶血病